Klinická studie ambroxolu u pacientů s Gaucherovou chorobou typu I

Kritéria pro zařazení:

• Biochemicky a geneticky potvrzená diagnóza Gaucherovy choroby způsobené nedostatkem β-glukocerebrozidázy v důsledku mutací v genech GBA, u kterých bylo podle screeningového testu in vitro prokázáno, že reagují na ambroxol.
• V době zahájení studia musí být starší 16 let.
• S neporušenou, zvětšenou slezinou.
• Hladina hemoglobinu alespoň 10 g/l.
• Dokáže porozumět požadavkům studijního protokolu a spolupracovat s nimi.
• Duševně způsobilý, má schopnost porozumět a ochotu podepsat formulář informovaného souhlasu.
• Schopnost cestovat na zúčastněné studijní místo.
• Ženy ve fertilním věku musí používat uznávané antikoncepční metody a jeden týden před zahájením léčby musí mít negativní těhotenský test v séru nebo moči. Před podáním první dávky Ambroxolu je třeba provést další těhotenský test a získat výsledky.
• Plodní muži musí během období studie používat účinné antikoncepční metody, pokud neexistuje dokumentace neplodnosti.
• Tělesná hmotnost > 40 kg (88 liber).

Kritéria vyloučení:

• Příjem jakékoli formy glukocerebrosidázy <4 týdny před zahájením studie.
• Totální splenektomie.
• Závažné zdravotní onemocnění, významné srdeční onemocnění, chronická bronchitida, emfyzém a cystická fibróza, stejně jako poruchy způsobující nesoulad ventilace a perfuze.
• Zneužívání návykových látek.
• Jakékoli komplexní onemocnění, které může zmařit hodnocení léčby.
• Těhotné ženy nebo ženy ve fertilním věku, které nepoužívají spolehlivé prostředky antikoncepce.
• Kojící ženy kvůli možnosti nežádoucích reakcí u kojených dětí.
• Plodní muži neochotní používat antikoncepční metody během období studie.
• Neochota nebo neschopnost dodržovat požadavky protokolu.
• Známé hypersenzitivní reakce, intolerance nebo nežádoucí reakce na Ambroxol nebo na neaktivní složky.
• Důkaz systémové infekce nebo závažné infekce během posledního měsíce.
• Je známo, že má infekci HIV.
• Je známo, že má hepatitidu B nebo hepatitidu C.
• Pacienti s křečovými poruchami v anamnéze.
• Pacienti, kteří během posledních 4 týdnů před zahájením léčby ambroxolem dostávají jakoukoli jinou hodnocenou léčbu z jakékoli indikace.
• Anamnéza rakoviny jakéhokoli typu.
• Pacienti, kteří podstoupili imunoterapii jakéhokoli typu během posledních 4 týdnů před zahájením studie.
• Jakýkoli stav nebo abnormalita, která může podle názoru zkoušejícího ohrozit bezpečnost pacientů.