Ensayo clínico de ambroxol en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico confirmado bioquímica y genéticamente de la enfermedad de Gaucher causada por deficiencia de β-glucocerebrosidasa como resultado de mutaciones en los genes GBA, que han demostrado responder a Ambroxol según un ensayo de detección in vitro.
• Debe tener 16 años de edad o más al momento de iniciar el estudio.
• Con un bazo agrandado e intacto.
• Un nivel de hemoglobina de al menos 10 g/L.
• Capaz de comprender y cooperar con los requisitos del protocolo de estudio.
• Mentalmente competente, tener capacidad de comprensión y disposición para firmar el formulario de consentimiento informado.
• Capaz de viajar a un sitio de estudio participante.
• Las mujeres en edad fértil deben usar métodos anticonceptivos aceptados y deben tener una prueba de embarazo en suero u orina negativa dentro de la semana anterior al inicio del tratamiento. Se debe realizar una prueba de embarazo adicional y obtener los resultados antes de la administración de la primera dosis de Ambroxol.
• Los hombres fértiles deben practicar métodos anticonceptivos efectivos durante el período de estudio, a menos que exista documentación de infertilidad.
• Peso corporal >40 kg (88 libras).

Criterio de exclusión:

• Recepción de cualquier forma de glucocerebrosidasa <<4 semanas antes del inicio del estudio.
• Esplenectomía total.
• Enfermedad médica grave, enfermedad cardíaca significativa, bronquitis crónica, enfisema y fibrosis quística, así como trastornos que causan un desajuste entre la ventilación y la perfusión.
• Abuso de sustancias.
• Cualquier enfermedad compleja que pueda confundir la evaluación del tratamiento.
• Mujeres embarazadas o mujeres en edad fértil que no utilicen métodos anticonceptivos fiables.
• Mujeres lactantes debido al potencial de reacciones adversas en lactantes.
• Hombres fértiles que no desean practicar métodos anticonceptivos durante el período de estudio.
• No quiere o no puede seguir los requisitos del protocolo.
• Reacciones conocidas de hipersensibilidad, intolerancia o reacciones adversas al Ambroxol o a los ingredientes inactivos.
• Evidencia de infección sistémica o infección grave en el último mes.
• Se sabe que tiene infección por VIH.
• Se sabe que tiene hepatitis B o hepatitis C.
• Pacientes con antecedentes de trastornos convulsivos.
• Pacientes que reciben cualquier otro tratamiento en investigación para cualquier indicación en las últimas 4 semanas antes del inicio del tratamiento con Ambroxol.
• Antecedentes de cáncer de cualquier tipo.
• Pacientes que hayan recibido inmunoterapia de cualquier tipo en las últimas 4 semanas antes del inicio del estudio.
• Cualquier condición o anormalidad que pueda, en opinión del investigador, comprometer la seguridad de los pacientes.