氨溴索在 I 型戈谢病患者中的临床试验

纳入标准：

• 由 GBA 基因突变引起的 β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的戈谢病的生化和遗传学诊断得到证实，根据体外筛选试验，该基因已被证明对氨溴索有反应。
• 研究开始时必须年满 16 岁。
• 有一个完整的、肿大的脾脏。
• 血红蛋白水平至少为 10 g/L。
• 能够理解并配合研究方案的要求。
• 精神上有能力，有理解能力并愿意签署知情同意书。
• 能够前往参与的研究地点。
• 有生育能力的妇女必须使用公认的避孕方法，并且必须在治疗开始前一周内进行血清或尿液妊娠试验阴性。 在给予第一剂氨溴索之前，将进行额外的妊娠试验并获得结果。
• 有生育能力的男性必须在研究期间采用有效的避孕方法，除非存在不育的记录。
• 体重 >40 公斤（88 磅）。

排除标准：

• 在研究开始前 <<4 周收到任何形式的葡萄糖脑苷脂酶。
• 全脾切除术。
• 严重的内科疾病、重大心脏病、慢性支气管炎、肺气肿和囊性纤维化，以及导致通气灌注不匹配的疾病。
• 物质滥用。
• 任何可能混淆治疗评估的复杂疾病。
• 未使用可靠避孕方法的孕妇或有生育能力的妇女。
• 哺乳期女性因为可能对哺乳婴儿产生不良反应。
• 在研究期间不愿采取避孕措施的生育男性。
• 不愿意或不能遵守协议要求。
• 已知对氨溴索或非活性成分的超敏反应、不耐受或不良反应。
• 过去一个月内有全身感染或严重感染的证据。
• 已知感染艾滋病毒。
• 已知患有乙型肝炎或丙型肝炎。
• 有惊厥病史的患者。
• 在氨溴索治疗开始前的过去 4 周内因任何适应症接受任何其他研究性治疗的患者。
• 任何类型的癌症病史。
• 在研究开始前的过去 4 周内接受过任何类型免疫治疗的患者。
• 研究者认为可能危及患者安全的任何情况或异常情况。