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ムコ多糖症IIIB型（MPS IIIB、サンフィリッポ症候群B型）患者の自然史研究

2021年3月15日 更新者：Shire

ムコ多糖症 IIIB 型（MPS IIIB、サンフィリッポ症候群 B 型）患者の観察的前向き自然史研究

この研究の目的は、未治療のムコ多糖症 III 型 (MPS IIIB) 患者における疾患進行の自然経過を評価して、標準化された臨床的、生化学的評価を含む事前定義された評価を使用して、MPS IIIB の将来の治療試験で利用される可能性のある潜在的な代替エンドポイントを特定することです。 、神経認知、発達、および画像測定。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

これは、標準化された臨床的、生化学的、神経認知、発達、そして画像対策。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

19

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Oakland、California、アメリカ、94609-1809
        • Children's Hospital and Research Center
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55454
        • University of Minnesota
  • イギリス
      • London、イギリス、WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children
  • ドイツ
      • Mainz、ドイツ、55131
        • Johannes Gutenberg University Medical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年～10年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-MPS IIIBの診断が文書化されており、現在この疾患の治験薬（薬物/デバイス）で治療されていない患者。 -患者はまた、1歳以上10歳未満で、Vineland Adaptive Behavior Scales（VABS）で1歳以上の年齢でなければなりません。

説明

包含基準:

この研究に登録するには、各患者が以下の基準をすべて満たす必要があります。

  1. 以下のいずれかによって決定されるMPS IIIBの確定診断：

    1. -線維芽細胞、白血球、血漿、または血清で測定された正常範囲の下限の10％以下のアルファ-N-アセチルグルコサミニダーゼ（NAGLU）酵素活性の欠乏が記録されている（MPS IIIBの診断の正常範囲に基づく）。 NAGLU活性の欠乏が記録されていない患者は、血清中のNAGLU活性レベルを決定するためのスクリーニング中に血液サンプルを提供します。 また
    2. NAGLU 遺伝子の 2 つの文書化された突然変異。 NAGLUの遺伝子型が文書化されていない患者は、NAGLU遺伝子型のスクリーニング中に血液サンプルを提供します。
  2. -患者は1歳以上10歳未満で、Vineland Adaptive Behavior Scales（VABS）で1歳以上の年齢に相当します
  3. 治験責任医師の意見では、患者は医学的に安定しており、患者/患者の家族に過度の負担をかけることなく、旅行や評価を含むプロトコル要件に対応できます。
  4. -患者、患者の両親、または法定後見人は、治験審査委員会/独立倫理委員会が承認したインフォームドコンセント（該当する場合は同意）フォームに自発的に署名し、日付を記入した 研究のすべての関連する側面が説明され、議論された後患者、患者の親、または法定後見人。除外基準:

スクリーニング時に以下の基準のいずれかを満たす場合、患者は研究から除外されます。

  1. -重大な非MPS IIIB関連の中枢神経系（CNS）障害または行動障害の存在、​​調査官の意見では、研究のパフォーマンスを排除するのに十分 神経認知および発達検査手順、または科学的完全性または研究の解釈を混乱させる評価。
  2. -神経発達検査への協力を妨げるのに十分な視覚または聴覚障害。
  3. -患者は、麻酔に対する既知または疑いのある過敏症を持っているか、または治験責任医師の意見では、気道障害またはその他の状態により、麻酔による許容できないリスクがあると考えられています。
  4. 神経弛緩性悪性症候群、悪性高熱症、またはその他の麻酔関連の懸念の個人歴または家族歴。
  5. -制御不良の発作障害の病歴。
  6. -現在、向精神薬またはその他の薬物療法を受けており、治験責任医師の意見では、テスト結果を大幅に混乱させる可能性があります。
  7. -出血障害の病歴、血液凝固に影響を与える薬（例：アスピリン、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID））を控えることができない、または腰椎穿刺前の1週間以内の摂取歴。
  8. -以前の腰椎穿刺による合併症の病歴は、治験責任医師の意見では、患者をこの手順からのリスクが高くなります。
  9. -患者は、別の治験薬の臨床試験に参加している、参加する予定がある、または参加している、またはワクチン接種を受けている、研究前の30日以内、または治験薬の半減期が5未満（どちらか長い方）製品。
  10. -造血幹細胞または骨髄移植の病歴。
  11. -同意できない、または患者の親または患者の法定後見人が研究の性質、範囲、および考えられる結果を理解できない、またはプロトコルで定義されたスケジュールに従うことに同意する/同意しない評価。
  12. -患者はプロトコルに従うことができない（例えば、プロトコルの実施を困難にする臨床的に関連する病状、不安定な社会的状況、またはその他の方法で研究を完了する可能性が低い）、または治験責任医師の意見では、それ以外の場合は不適当です勉強。
  13. -患者は、地域の施設ポリシーに従ってMRIを受けることができないアイテム（ブレース、タトゥーなど）を持っているか、患者がこの研究で必要な他の手順を受けることを除外する他の状況にある.
  14. 患者は妊娠しています。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
治療なし
これは、標準化された臨床的、生化学的、神経認知的、発達的、行動的、および画像的手段を介して将来のERT試験に使用される可能性のあるエンドポイントを特定するためのMPS IIIB患者の縦断的、前向き、観察的、自然史研究です。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
将来の治療研究の可能性を知らせるために、治験薬で治療されていない MPS IIIB 患者の疾患進行の経過を評価する
時間枠：13ヶ月
13ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Shire

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2012年4月9日

一次修了 (実際)

2013年10月10日

研究の完了 (実際)

2013年10月10日

試験登録日

最初に提出

2012年1月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2012年1月12日

最初の投稿 (見積もり)

2012年1月13日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年3月17日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年3月15日

最終確認日

2021年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • HGT-SNB-088

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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