Estudo da História Natural de Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo IIIB (MPS IIIB, Síndrome de Sanfilippo Tipo B)

Critério de inclusão:

Cada paciente deve atender a todos os critérios a seguir para ser incluído neste estudo.

1. Diagnóstico definitivo de MPS IIIB, conforme determinado por um dos seguintes:

   1. Deficiência documentada na atividade da enzima alfa-N-acetilglicosaminidase (NAGLU) de ≤10% do limite inferior da faixa normal medida em fibroblastos, leucócitos, plasma ou soro (com base na faixa normal para diagnóstico de MPS IIIB). Os pacientes que ainda não apresentam deficiência documentada de atividade de NAGLU fornecerão uma amostra de sangue durante a triagem para determinação do nível de atividade de NAGLU em seu soro. OU
   2. Duas mutações documentadas no gene NAGLU. Os pacientes que ainda não têm um genótipo documentado de NAGLU fornecerão uma amostra de sangue durante a triagem para genotipagem de NAGLU.
2. O paciente tem ≥1 e <10 anos de idade e tem uma idade equivalente nas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland (VABS) de ≥1 ano
3. O paciente está clinicamente estável, na opinião do Investigador, para acomodar os requisitos do protocolo, incluindo viagens e avaliações, sem sobrecarregar indevidamente o paciente/família do paciente.
4. O paciente, pai(s) do paciente ou tutor(es) legal(is) assinaram voluntariamente e dataram um formulário de consentimento informado aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional/Comitê de Ética Independente (consentimento, se aplicável) após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos com o paciente, o(s) pai(s) do paciente ou tutor(es) legal(ais). Critérios de Exclusão:

Os pacientes serão excluídos do estudo se atenderem a qualquer um dos seguintes critérios na triagem:

1. Presença de comprometimento significativo do sistema nervoso central (SNC) não relacionado à MPS IIIB ou distúrbios comportamentais, suficientes, na opinião do investigador, para impedir a realização dos procedimentos de testes neurocognitivos e de desenvolvimento do estudo, ou que confundiriam a integridade científica ou a interpretação do estudo avaliações.
2. Deficiência visual ou auditiva suficiente para impedir a cooperação com testes de neurodesenvolvimento.
3. O paciente tem hipersensibilidade conhecida ou suspeita à anestesia ou é considerado um risco inaceitável devido à anestesia, devido ao comprometimento das vias aéreas ou outras condições, na opinião do investigador.
4. História pessoal ou familiar de síndrome neuroléptica maligna, hipertermia maligna ou outras preocupações relacionadas à anestesia.
5. História de distúrbio convulsivo mal controlado.
6. Atualmente recebendo medicamentos psicotrópicos ou outros, que na opinião do Investigador provavelmente confundiriam substancialmente os resultados dos testes.
7. Histórico de distúrbios hemorrágicos, incapacidade de abster-se de medicamentos que afetam a coagulação do sangue (por exemplo, aspirina, anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)) ou histórico de sua ingestão dentro de 1 semana antes de uma punção lombar.
8. Histórico de complicações de punções lombares anteriores que, na opinião do Investigador, colocam o paciente em risco aumentado com este procedimento.
9. O paciente está participando, planeja participar ou participou de um estudo clínico de outro medicamento experimental, ou recebeu uma vacinação, nos 30 dias anteriores ao estudo ou por menos de 5 meias-vidas (o que for mais longo) do estudo experimental produtos.
10. Histórico de transplante de células-tronco hematopoiéticas ou de medula óssea.
11. Incapaz de consentir, ou o(s) pai(s) do paciente ou responsável(is) legal(is) do paciente é(são) incapaz(es) de entender a natureza, escopo e possíveis consequências do estudo, ou concorda/não concorda em cumprir o cronograma definido pelo protocolo de avaliações.
12. O paciente é incapaz de cumprir o protocolo (por exemplo, tem uma condição médica clinicamente relevante que dificulta a implementação do protocolo, situação social instável ou, de outra forma, é improvável que conclua o estudo) ou é, na opinião do investigador, inadequado para o estudar.
13. O paciente possui algum item (aparelho, tatuagens, etc.) que exclua o paciente de ser submetido a ressonância magnética de acordo com a Política Institucional local, ou o paciente tem qualquer outra situação que exclua o paciente de se submeter a qualquer outro procedimento exigido neste estudo .
14. A paciente está grávida.