IIIB típusú mukopoliszacharidózisban (MPS IIIB, B típusú Sanfilippo-szindróma) szenvedő betegek természetrajzi vizsgálata

Bevételi kritériumok:

Minden betegnek meg kell felelnie az összes alábbi kritériumnak ahhoz, hogy részt vegyen ebben a vizsgálatban.

1. Az MPS IIIB végleges diagnózisa, amelyet a következők egyike határoz meg:

   1. Az alfa-N-acetil-glükózaminidáz (NAGLU) enzimaktivitás dokumentált hiánya a fibroblasztokban, leukocitákban, plazmában vagy szérumban mért normál tartomány alsó határának ≤10%-a (az MPS IIIB diagnózisának normál tartománya alapján). Azok a betegek, akiknek még nincs dokumentált NAGLU-aktivitás-hiánya, vérmintát adnak a szűrés során, hogy meghatározzák a szérum NAGLU-aktivitási szintjét. VAGY
   2. Két dokumentált mutáció a NAGLU génben. Azok a betegek, akik még nem rendelkeznek dokumentált NAGLU genotípussal, vérmintát adnak a NAGLU genotípus szűrése során.
2. A páciens életkora ≥1 és <10 éves, és a Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) szerint egyenértékű életkora ≥1 év
3. A vizsgáló véleménye szerint a beteg egészségileg stabil ahhoz, hogy megfeleljen a protokoll követelményeinek, ideértve az utazást és a felméréseket is, anélkül, hogy túlzott terhet róna a beteg/beteg családjára.
4. A beteg, a beteg szülője(i) vagy törvényes gyámja(i) önkéntesen aláírtak és kelteztek egy Intézményi Felülvizsgáló Testület/Független Etikai Bizottság által jóváhagyott, tájékozott beleegyező nyilatkozatot (adott esetben hozzájárulást), miután a vizsgálat minden lényeges szempontját elmagyarázták és megvitatták a beteg, a beteg szülője(i) vagy törvényes gyámja(i). Kizárási kritériumok:

A betegeket kizárják a vizsgálatból, ha megfelelnek a következő kritériumok bármelyikének a szűrés során:

1. Jelentős, nem MPS IIIB-vel összefüggő központi idegrendszeri (CNS) károsodás vagy viselkedési zavar, amely a vizsgáló véleménye szerint elegendő ahhoz, hogy kizárja a vizsgálati neurokognitív és fejlődési tesztelési eljárások elvégzését, vagy amely megzavarná a vizsgálat tudományos integritását vagy értelmezését értékelések.
2. Látás- vagy halláskárosodás, amely elegendő ahhoz, hogy kizárja az idegrendszeri fejlődési vizsgálatokkal való együttműködést.
3. A vizsgáló véleménye szerint a beteg anesztéziával szemben ismert vagy gyaníthatóan túlérzékeny, vagy feltételezhető, hogy az érzéstelenítés miatt elfogadhatatlan kockázatnak van kitéve légúti károsodás vagy egyéb körülmény miatt.
4. Malignus neuroleptikus szindróma, rosszindulatú hipertermia vagy egyéb érzéstelenítéssel kapcsolatos aggályok személyes vagy családi anamnézisében.
5. A kórtörténetben rosszul kontrollált görcsroham.
6. Jelenleg pszichotróp vagy egyéb gyógyszeres kezelésben részesül, ami a nyomozó véleménye szerint jelentősen megzavarná a vizsgálati eredményeket.
7. Vérzési rendellenesség a kórelőzményben, képtelenség tartózkodni a véralvadást befolyásoló gyógyszerektől (pl. aszpirin, nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek (NSAID)), vagy a kórelőzményben lenyelésük a lumbálpunkciót megelőző 1 héten belül.
8. Korábbi lumbálpunkciók szövődményei a kórelőzményben, amelyek a Vizsgáló véleménye szerint fokozott kockázatot jelentenek a beteg számára az eljárás miatt.
9. A beteg egy másik vizsgálati gyógyszer klinikai vizsgálatában vesz részt, részt kíván venni, vagy részt vett egy másik vizsgált gyógyszer klinikai vizsgálatában, vagy védőoltást kapott a vizsgálatot megelőző 30 napon belül, vagy a vizsgálati időszak 5 felezési idejénél rövidebb ideig (amelyik hosszabb). termék.
10. Hematopoietikus őssejt- vagy csontvelő-transzplantáció anamnézisében.
11. Nem tud hozzájárulni, vagy a beteg szülei vagy törvényes gyámja(i) nem értik a vizsgálat természetét, terjedelmét és lehetséges következményeit, vagy nem járulnak hozzá a protokollban meghatározott ütemterv betartásához. értékelések.
12. A beteg nem tudja betartani a protokollt (pl. klinikailag releváns egészségügyi állapota van, amely megnehezíti a protokoll végrehajtását, instabil szociális helyzete, vagy más okból valószínűtlen a vizsgálat befejezése), vagy a vizsgáló véleménye szerint egyébként nem alkalmas a vizsgálat elvégzésére. tanulmány.
13. A páciensnek van olyan tárgya (merevítő, tetoválás stb.), amely a helyi intézményi szabályzat értelmében kizárná a pácienst az MRI-vizsgálatból, vagy a betegnek bármilyen más olyan helyzete van, amely kizárja a beteget a jelen vizsgálatban előírt egyéb eljárásokból. .
14. A beteg terhes.