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뮤코다당증 유형 IIIB(MPS IIIB, 산필리포 증후군 B형) 환자의 자연사 연구

2021년 3월 15일 업데이트: Shire

뮤코다당증 IIIB형(MPS IIIB, 산필리포 증후군 B형) 환자의 관찰 전향적 자연사 연구

이 연구의 목적은 표준화된 임상, 생화학적 평가를 포함하는 미리 정의된 평가를 사용하여 MPS IIIB의 향후 치료 시험에서 활용할 수 있는 잠재적인 대리 종점을 식별하기 위해 치료를 받지 않은 뮤코다당증 유형 III(MPS IIIB) 환자의 자연적인 질병 진행 과정을 평가하는 것입니다. , 신경인지, 발달 및 이미징 측정.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

이것은 표준화된 임상, 생화학적, 신경인지, 발달, 및 이미징 조치.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

19

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Mainz, 독일, 55131
        • Johannes Gutenberg University Medical Center
  • 미국
    • California
      • Oakland, California, 미국, 94609-1809
        • Children's Hospital and Research Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55454
        • University of Minnesota
  • 영국
      • London, 영국, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

문서화된 MPS IIIB 진단을 받았고 현재 이 질병에 대한 연구 제품(약물/장치)으로 치료를 받지 않은 환자. 환자는 또한 1세 이상 10세 미만이어야 하며 Vineland 적응 행동 척도(VABS)에서 1세 이상이어야 합니다.

설명

포함 기준:

각 환자는 이 연구에 등록하기 위해 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

  1. 다음 중 하나로 결정되는 MPS IIIB의 확정 진단:

    1. 섬유모세포, 백혈구, 혈장 또는 혈청에서 측정된 정상 범위 하한의 10% 이하인 알파-N-아세틸글루코사미니다아제(NAGLU) 효소 활성의 문서화된 결핍(MPS IIIB 진단을 위한 정상 범위 기준). 아직 기록된 NAGLU 활성 결핍이 없는 환자는 혈청에서 NAGLU 활성 수준을 결정하기 위해 스크리닝 중에 혈액 샘플을 제공합니다. 또는
    2. NAGLU 유전자에서 2개의 문서화된 돌연변이. 문서화된 NAGLU 유전자형이 아직 없는 환자는 NAGLU 유전자형 검사를 위한 스크리닝 중에 혈액 샘플을 제공합니다.
  2. 환자는 1세 이상 10세 미만이며 Vineland 적응 행동 척도(VABS)에서 1세 이상에 해당하는 연령입니다.
  3. 환자는 환자/환자의 가족에게 과도한 부담을 주지 않으면서 여행 및 평가를 포함하는 프로토콜 요구 사항을 수용할 수 있도록 연구자의 의견에 따라 의학적으로 안정적입니다.
  4. 환자, 환자의 부모 또는 법적 보호자는 연구의 모든 관련 측면을 설명하고 논의한 후 임상시험심사위원회/독립윤리위원회가 승인한 정보에 입각한 동의서(해당되는 경우 승낙)에 자발적으로 서명하고 날짜를 기입했습니다. 환자, 환자의 부모 또는 법적 보호자.제외 기준:

환자가 스크리닝 시 다음 기준 중 하나를 충족하는 경우 연구에서 제외됩니다.

  1. 연구자의 의견으로는 연구 신경인지 및 발달 테스트 절차의 수행을 배제하기에 충분하거나 연구의 과학적 무결성 또는 해석을 혼란스럽게 할 상당한 비-MPS IIIB 관련 중추신경계(CNS) 장애 또는 행동 장애의 존재 평가.
  2. 신경발달 검사에 협력할 수 없을 만큼 충분한 시각 또는 청각 장애.
  3. 환자가 마취에 대해 알려진 또는 의심되는 과민성을 갖거나 조사자의 의견에 따라 기도 손상 또는 기타 상태로 인해 마취로 인해 허용할 수 없는 위험에 처해 있다고 생각됩니다.
  4. 신경이완제 악성 증후군, 악성 고열 또는 기타 마취 관련 문제의 개인력 또는 가족력.
  5. 잘 조절되지 않는 발작 장애의 병력.
  6. 현재 향정신성 약물 또는 기타 약물을 받고 있으며, 이는 조사자의 의견으로는 테스트 결과를 상당히 혼란스럽게 할 가능성이 있습니다.
  7. 출혈 장애 병력, 혈액 응고에 영향을 미치는 약물(예: 아스피린, 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs))을 금하지 못하거나 요추 천자 전 1주 이내에 이러한 약물을 섭취한 병력.
  8. 연구자의 의견에 따라 환자를 이 절차로 인한 위험이 증가된 이전 요추 천자로부터의 합병증의 이력.
  9. 환자가 연구 전 30일 이내에 또는 연구의 5 반감기 미만(둘 중 더 긴 기간) 동안 다른 연구 의약품의 임상 시험에 참여 중이거나 참여할 계획 또는 참여했거나 백신 접종을 받은 경우 제품.
  10. 조혈 줄기 세포 또는 골수 이식의 병력.
  11. 동의할 수 없거나, 환자의 부모 또는 환자의 법적 보호자가 연구의 성격, 범위 및 가능한 결과를 이해할 수 없거나, 프로토콜 정의 일정을 준수하는 데 동의하거나 동의하지 않습니다. 평가.
  12. 환자가 프로토콜을 준수할 수 없거나(예: 임상적으로 관련된 의학적 상태로 인해 프로토콜의 구현이 어렵거나, 불안정한 사회적 상황이 있거나, 그렇지 않으면 연구를 완료할 가능성이 낮음) 조사자의 의견으로는 달리 적합하지 않은 경우 공부하다.
  13. 환자는 지역 기관 정책에 따라 환자가 MRI를 받을 수 없도록 하는 항목(보조기, 문신 등)이 있거나 환자가 본 연구에서 요구되는 다른 절차를 수행할 수 없도록 하는 다른 상황이 있습니다. .
  14. 환자는 임신 중입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
치료 없음
이것은 표준화된 임상, 생화학적, 신경인지, 발달, 행동 및 영상 측정을 통해 향후 ERT 시험에 사용될 수 있는 종점을 식별하기 위한 MPS IIIB 환자의 종단, 전향적, 관찰, 자연사 연구입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
가능한 향후 치료 연구를 알리기 위해 조사 제품으로 치료받지 않은 MPS IIIB 환자의 질병 진행 과정을 평가합니다.
기간: 13개월
13개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Shire

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2012년 4월 9일

기본 완료 (실제)

2013년 10월 10일

연구 완료 (실제)

2013년 10월 10일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 1월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 1월 12일

처음 게시됨 (추정)

2012년 1월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 3월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 3월 15일

마지막으로 확인됨

2021년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HGT-SNB-088

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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