Přirozená anamnéza pacientů s mukopolysacharidózou typu IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo syndrom typu B)

Kritéria pro zařazení:

Každý pacient musí splňovat všechna následující kritéria, aby mohl být zařazen do této studie.

1. Definitivní diagnóza MPS IIIB, stanovená jedním z následujících:

   1. Zdokumentovaný deficit aktivity enzymu alfa-N-acetylglukosaminidázy (NAGLU) ≤ 10 % spodní hranice normálního rozmezí, měřeno ve fibroblastech, leukocytech, plazmě nebo séru (na základě normálního rozmezí pro diagnózu MPS IIIB). Pacienti, kteří ještě nemají zdokumentovaný nedostatek aktivity NAGLU, poskytnou vzorek krve během screeningu pro stanovení hladiny aktivity NAGLU v jejich séru. NEBO
   2. Dvě dokumentované mutace v genu NAGLU. Pacienti, kteří ještě nemají zdokumentovaný genotyp NAGLU, poskytnou vzorek krve během screeningu na genotypizaci NAGLU.
2. Pacient je ve věku ≥ 1 a < 10 let a má věkový ekvivalent na Vinelandově adaptivní behaviorální škále (VABS) ≥ 1 rok
3. Podle názoru zkoušejícího je pacient zdravotně stabilní, aby splnil požadavky protokolu, včetně cestování a hodnocení, aniž by to zbytečně zatěžovalo rodinu pacienta/pacienta.
4. Pacient, jeho rodiče nebo zákonní zástupci dobrovolně podepsali a opatřili datem formulář informovaného souhlasu (souhlas, pokud je to relevantní) schválený institucionální revizní radou/nezávislou etickou komisí poté, co byly vysvětleny a prodiskutovány všechny relevantní aspekty studie s pacient, rodič (rodiče) pacienta nebo zákonný zástupce (zákonní zástupci). Kritéria vyloučení:

Pacienti budou ze studie vyloučeni, pokud při screeningu splňují některé z následujících kritérií:

1. Přítomnost významného poškození centrálního nervového systému (CNS) nesouvisejícího s MPS IIIB nebo poruch chování, které podle názoru zkoušejícího postačují k tomu, aby zabránily provedení neurokognitivních a vývojových testovacích postupů studie nebo které by zmařily vědeckou integritu nebo interpretaci studie hodnocení.
2. Zrakové nebo sluchové postižení dostatečné k vyloučení spolupráce s neurovývojovým testováním.
3. Pacient má známou nebo suspektní přecitlivělost na anestezii nebo se podle názoru zkoušejícího předpokládá, že je v důsledku anestezie v nepřijatelném riziku z důvodu ohrožení dýchacích cest nebo jiných podmínek.
4. Osobní nebo rodinná anamnéza neuroleptického maligního syndromu, maligní hypertermie nebo jiných obav souvisejících s anestezií.
5. Anamnéza špatně kontrolované záchvatové poruchy.
6. V současné době dostává psychofarmaka nebo jiné léky, které by podle názoru vyšetřovatele pravděpodobně podstatně zkreslily výsledky testů.
7. Poruchy krvácení v anamnéze, neschopnost abstinovat od léků ovlivňujících srážlivost krve (např. aspirin, nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)) nebo anamnéza jejich požití během 1 týdne před lumbální punkcí.
8. Historie komplikací z předchozích lumbálních punkcí, které podle názoru zkoušejícího vystavují pacienta zvýšenému riziku tohoto výkonu.
9. Pacient se účastní, plánuje se zúčastnit nebo se účastnil klinického hodnocení jiného hodnoceného léčivého přípravku nebo byl očkován během 30 dnů před zahájením studie nebo po dobu kratší než 5 poločasů (podle toho, co je delší) hodnoceného přípravku. produkt.
10. Historie transplantace hematopoetických kmenových buněk nebo kostní dřeně.
11. Nemohou dát souhlas, nebo pacientovi rodiče nebo zákonní zástupci pacienta nejsou schopni porozumět povaze, rozsahu a možným důsledkům studie nebo ne/nesouhlasí s dodržováním protokolu definovaného harmonogramu studie. hodnocení.
12. Pacient není schopen dodržet protokol (např. má klinicky relevantní zdravotní stav, který ztěžuje provádění protokolu, je nestabilní sociální situace nebo je jinak nepravděpodobné, že by studii dokončil) nebo je podle názoru zkoušejícího jinak nevhodný pro studie.
13. Pacient má jakoukoli položku (rovnátka, tetování atd.), která by pacienta vylučovala z možnosti podstoupit MRI v souladu s místními institucionálními zásadami, nebo se pacient nachází v jakékoli jiné situaci, která by pacienta vylučovala z podstoupení jakéhokoli jiného postupu vyžadovaného v této studii .
14. Pacientka je těhotná.