Studio sulla storia naturale dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B)

Criterio di inclusione:

Ogni paziente deve soddisfare tutti i seguenti criteri per essere arruolato in questo studio.

1. Diagnosi definitiva di MPS IIIB, come determinato da uno dei seguenti:

   1. Deficit documentato dell'attività dell'enzima alfa-N-acetilglucosaminidasi (NAGLU) ≤10% del limite inferiore dell'intervallo normale misurato in fibroblasti, leucociti, plasma o siero (basato sull'intervallo normale per la diagnosi di MPS IIIB). I pazienti che non hanno già una carenza documentata di attività NAGLU forniranno un campione di sangue durante lo screening per la determinazione del livello di attività NAGLU nel loro siero. O
   2. Due mutazioni documentate nel gene NAGLU. I pazienti che non hanno già un genotipo documentato di NAGLU forniranno un campione di sangue durante lo screening per la genotipizzazione NAGLU.
2. Il paziente ha un'età ≥1 e <10 anni e ha un'età equivalente sulla Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) di ≥1 anno
3. Il paziente è stabile dal punto di vista medico, secondo l'opinione dello sperimentatore, per soddisfare i requisiti del protocollo, inclusi viaggi e valutazioni, senza gravare eccessivamente sulla famiglia del paziente/paziente.
4. Il paziente, il/i genitore/i o il/i tutore/i legale/i del paziente ha volontariamente firmato e datato un modulo di consenso informato approvato dall'Institutional Review Board/Comitato etico indipendente (assenso se applicabile) dopo che tutti gli aspetti rilevanti dello studio sono stati spiegati e discussi con il paziente, il/i genitore/i del paziente o il/i tutore/i legale/i.Criteri di esclusione:

I pazienti saranno esclusi dallo studio se soddisfano uno dei seguenti criteri allo screening:

1. Presenza di significativa compromissione del sistema nervoso centrale (SNC) non correlata a MPS IIIB o disturbi comportamentali, sufficienti, secondo l'opinione dello sperimentatore, a precludere l'esecuzione delle procedure di test neurocognitivi e di sviluppo dello studio, o che potrebbero confondere l'integrità scientifica o l'interpretazione dello studio valutazioni.
2. Compromissione visiva o uditiva sufficiente a precludere la cooperazione con i test di sviluppo neurologico.
3. Il paziente ha un'ipersensibilità nota o sospetta all'anestesia o si ritiene che sia a rischio inaccettabile dall'anestesia, a causa della compromissione delle vie aeree o di altre condizioni, secondo l'opinione dello sperimentatore.
4. Anamnesi personale o familiare di sindrome neurolettica maligna, ipertermia maligna o altri problemi correlati all'anestesia.
5. Storia di disturbo convulsivo scarsamente controllato.
6. Attualmente in trattamento con psicotropi o altri farmaci, che secondo l'investigatore potrebbero confondere sostanzialmente i risultati dei test.
7. Storia di disturbi della coagulazione, incapacità di astenersi dall'assunzione di farmaci che influiscono sulla coagulazione del sangue (ad es. Aspirina, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)) o storia della loro ingestione entro 1 settimana prima di una puntura lombare.
8. - Storia di complicanze da precedenti punture lombari che, secondo l'opinione dello sperimentatore, pongono il paziente a maggior rischio da questa procedura.
9. Il paziente sta partecipando, prevede di partecipare o ha partecipato a una sperimentazione clinica di un altro medicinale sperimentale, o ha ricevuto una vaccinazione, nei 30 giorni precedenti lo studio o per meno di 5 emivite (a seconda di quale sia il più lungo) della sperimentazione Prodotto.
10. Storia di trapianto di cellule staminali emopoietiche o di midollo osseo.
11. Incapace di acconsentire, o il/i genitore/i del paziente o il/i tutore/i legale/i del paziente non è/sono in grado di comprendere la natura, l'ambito e le possibili conseguenze dello studio, o accetta/non accetta di rispettare il programma definito dal protocollo di valutazioni.
12. Il paziente non è in grado di rispettare il protocollo (ad esempio, ha una condizione medica clinicamente rilevante che rende difficile l'attuazione del protocollo, situazione sociale instabile o altrimenti improbabile per completare lo studio) o è, a parere dello sperimentatore, altrimenti inadatto per il studio.
13. Il paziente ha qualsiasi oggetto (apparecchio, tatuaggi, ecc.) che lo escluderebbe dalla possibilità di sottoporsi a risonanza magnetica secondo la politica istituzionale locale, o il paziente ha qualsiasi altra situazione che lo escluderebbe dal sottoporsi a qualsiasi altra procedura richiesta in questo studio .
14. La paziente è incinta.