粘多糖贮积症 IIIB 型（MPS IIIB，Sanfilippo 综合征 B 型）患者的自然史研究
2021年3月15日 更新者：Shire
粘多糖贮积症 IIIB 型（MPS IIIB，Sanfilippo 综合征 B 型）患者的观察性前瞻性自然史研究
本研究的目的是评估未经治疗的粘多糖贮积症 III 型 (MPS IIIB) 患者的自然病程，以确定可能用于未来 MPS IIIB 治疗试验的潜在替代终点，使用预定义的评估包括标准化临床、生化、神经认知、发育和成像测量。
研究概览
地位
完全的
详细说明
这是一项针对 MPSIIIB 患者的多中心纵向、前瞻性自然历史研究，旨在通过定义的评估（包括标准化临床、生化、神经认知、发育、和成像措施。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
19
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 10年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
有 MPS IIIB 诊断记录且目前未接受针对该疾病的研究产品（药物/设备）治疗的患者。
患者还必须年满 1 岁且 < 10 岁，且 Vineland 适应性行为量表 (VABS) 上的年龄等同于 ≥ 1 岁。
描述
纳入标准：
每位患者必须满足以下所有标准才能参加本研究。
MPS IIIB 的明确诊断，由以下之一确定：
- 在成纤维细胞、白细胞、血浆或血清中测量的 α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶 (NAGLU) 酶活性不足 ≤ 正常范围下限的 10%（基于诊断 MPS IIIB 的正常范围）。 尚未记录 NAGLU 活性缺乏的患者将在筛选期间提供血样以确定其血清中的 NAGLU 活性水平。 或者
- NAGLU 基因中的两个记录突变。 尚未记录 NAGLU 基因型的患者将在 NAGLU 基因分型筛查期间提供血样。
- 患者年龄 ≥ 1 岁且 < 10 岁，并且在 Vineland 适应性行为量表 (VABS) 上的年龄相当于 ≥ 1 岁
- 根据研究者的意见，患者身体状况稳定，可以满足方案要求，包括旅行和评估，不会给患者/患者家属带来不应有的负担。
- 在对研究的所有相关方面进行解释和讨论后，患者、患者的父母或法定监护人自愿签署并注明日期的机构审查委员会/独立伦理委员会批准的知情同意书（同意，如果适用）患者、患者的父母或法定监护人。排除标准：
如果患者在筛选时符合以下任何标准，将被排除在研究之外：
- 研究者认为存在显着的非 MPS IIIB 相关中枢神经系统 (CNS) 损伤或行为障碍，足以妨碍研究神经认知和发育测试程序的执行，或者会混淆研究的科学完整性或解释评估。
- 足以排除与神经发育测试合作的视觉或听觉障碍。
- 研究者认为，由于气道受损或其他情况，患者已知或怀疑对麻醉过敏或被认为处于不可接受的麻醉风险中。
- 抗精神病药物恶性综合征、恶性高热或其他麻醉相关问题的个人史或家族史。
- 癫痫发作控制不佳的病史。
- 目前正在接受精神药物或其他药物治疗，调查员认为这可能会严重混淆测试结果。
- 出血性疾病史，无法戒除影响血液凝固的药物（例如阿司匹林、非甾体抗炎药 (NSAIDs)），或在腰椎穿刺前 1 周内摄入这些药物的历史。
- 先前腰椎穿刺并发症的病史，在研究者看来，使患者在该手术中的风险增加。
- 患者正在参与、计划参与或参与另一种研究药物的临床试验，或在研究前 30 天内或研究期间少于 5 个半衰期（以较长者为准）接受了疫苗接种产品。
- 造血干细胞或骨髓移植史。
- 无法同意，或患者的父母或患者的法定监护人无法理解研究的性质、范围和可能的后果，或同意/不同意遵守方案规定的时间表评估。
- 患者无法遵守方案（例如，具有临床相关的医疗状况，使方案的实施变得困难、社会状况不稳定，或者不太可能完成研究），或者研究者认为患者不适合学习。
- 根据当地机构政策，患者有任何物品（牙套、纹身等）会使患者无法接受 MRI，或者患者有任何其他情况会使患者无法接受本研究所需的任何其他程序.
- 病人怀孕了。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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没有治疗
这是一项针对 MPS IIIB 患者的纵向、前瞻性、观察性自然史研究，旨在通过标准化的临床、生化、神经认知、发育、行为和影像学测量确定可用于未来 ERT 试验的终点
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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评估未经任何研究产品治疗的 MPS IIIB 患者的疾病进展过程，为未来可能的治疗研究提供信息
大体时间：13个月
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13个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年4月9日
初级完成 (实际的)
2013年10月10日
研究完成 (实际的)
2013年10月10日
研究注册日期
首次提交
2012年1月10日
首先提交符合 QC 标准的
2012年1月12日
首次发布 (估计)
2012年1月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年3月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年3月15日
最后验证
2021年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- HGT-SNB-088
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