トリソミー研究の非侵襲的染色体検査 (NEXT)
2014年7月11日 更新者：Roche Sequencing Solutions
トリソミーの非侵襲的染色体検査
この盲検多施設共同前向き症例対照研究の目的は、21 トリソミー検出のための Ariosa Harmony™ 出生前検査を、血清スクリーニング (PAPP-A、フリー ベータ- hCG [β-hCG] または総 hCG）および項部半透明（NT）測定（すなわち、 一般のスクリーニング対象集団を対象とした、妊娠初期の複合スクリーニング）。
これら 2 つの検査法の性能特性は、胎児の遺伝子分析または新生児の表現型の特徴付けと遺伝子分析の臨床参照標準と比較して評価されます。
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
18955
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Arizona
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Tucson、Arizona、アメリカ、85712
- Tucson Medical Center
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California
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Oakland、California、アメリカ、94609
- East Bay Perinatal Associates
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Palo Alto、California、アメリカ、94305-5317
- Stanford University
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Riverside、California、アメリカ、92501
- Perinatal Diagnostic Center
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San Diego、California、アメリカ、92037-1300
- University of California San Diego
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San Francisco、California、アメリカ、94143
- University of California San Francisco
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San Francisco、California、アメリカ、94118
- California Pacific Medical Center
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San Gabriel、California、アメリカ、91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
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Delaware
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Newark、Delaware、アメリカ、19718
- Christiana Care Health System
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Florida
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Lake Worth、Florida、アメリカ、33461
- Altus Research
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Hawaii
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Honolulu、Hawaii、アメリカ、96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
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Illinois
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Evanston、Illinois、アメリカ、60201
- Northshore University Health System
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Kentucky
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Louisville、Kentucky、アメリカ、40202
- Norton Healthcare
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55407
- Minnesota Perinatal Associates
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New Jersey
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New Brunswick、New Jersey、アメリカ、08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
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New Brunswick、New Jersey、アメリカ、08901
- St. Peters University Medical Center
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Duke University Medical Center
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97239
- Oregon Health Sciences University
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Portland、Oregon、アメリカ、97225
- Northwest Perinatal Center
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Pennsylvania
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Abington、Pennsylvania、アメリカ、19001
- Abington Memorial Hospital
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
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Wynnewood、Pennsylvania、アメリカ、19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
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Rhode Island
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Pawtucket、Rhode Island、アメリカ、02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
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Wisconsin
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Milwaukee、Wisconsin、アメリカ、53226
- Medical College of Wisconsin
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Perugia、イタリア、06132
- University of Perugia
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Leiden、オランダ、2333
- Leiden University Medical Center
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Maastricht、オランダ、6202
- Maastricht University Medical Center
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Alberta
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Calgary、Alberta、カナダ、T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
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Ontario
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Ottawa、Ontario、カナダ、ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X5
- Mount Sinai University
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G1X8
- University of Toronto
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Gothenburg、スウェーデン、SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
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Stockholm、スウェーデン、14186
- Karolinska University Hospital
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Leuven、ベルギー
- University Hospitals Leuven
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～60年 (アダルト)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
定期的な出生前ケアの一環として妊娠初期の複合スクリーニングを受ける妊婦
説明
包含基準:
- 被験者は18歳以上であり、インフォームドコンセントを提供できる。
- 対象は病院での出産を計画しています。
- 被験者は単胎妊娠であり、研究血液サンプル採取時点で妊娠期間が10週0日から14週2日の間であると記録されている。
- 被験者は、NT測定を含む、妊娠初期の複合出生前スクリーニングを受ける予定であり、必要に応じて、総β-hCGまたは遊離β-hCGおよびPAPP-Aによる血清スクリーニングも行われる。
除外基準:
- 被験者は既知の異数性を持っています。
- 被験者は大手術および/または全身化学療法を必要とする悪性腫瘍の進行中または病歴を有している。
- 対象はどの在胎齢でも双胎死亡を経験している。 双子の死亡には、超音波検査で 2 つ目 (またはそれ以上) の胎嚢が確認された後の、自然発生的または選択的であるあらゆる縮小が含まれます。 双子の死亡を示唆する臨床検査、超音波検査、またはその他の検査は除外基準として機能します。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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場合
遺伝子検査により21トリソミーの妊娠が確認された患者。
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コントロール
遺伝子検査または新生児の表現型が正常であることが確認された、21トリソミー妊娠のない患者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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Ariosa Harmony™ 出生前検査 (AUCt) と T21 検出のための妊娠初期スクリーニングの組み合わせの感度と特異度の違い。
時間枠：登録から納品まで
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登録から納品まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Mary E. Norton, MD、Stanford University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
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- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2012年3月1日
一次修了 (実際)
2013年11月1日
研究の完了 (実際)
2014年5月1日
試験登録日
最初に提出
2012年1月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年1月17日
最初の投稿 (見積もり)
2012年1月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2014年7月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2014年7月11日
最終確認日
2014年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。