A triszómia nem invazív kromoszómális vizsgálata (NEXT)
2014. július 11. frissítette: Roche Sequencing Solutions
A triszómia non-invazív kromoszómális vizsgálata
Ennek a vak, többközpontú, prospektív, esetkontrollos vizsgálatnak az a célja, hogy összehasonlítsa a 21-es triszómia kimutatására szolgáló Ariosa Harmony™ Prenatal Testet egy standard, első trimeszterben végzett prenatális szűrőteszttel, amely szérumszűrést tartalmaz (PAPP-A, szabad béta- hCG [β-hCG] vagy teljes hCG) és nyaki átlátszóság (NT) mérés (azaz. kombinált első trimeszter szűrés) általános szűrt populációban.
E két vizsgálati mód teljesítményjellemzőit a magzat genetikai elemzésének vagy az újszülött fenotípusos jellemzésének és genetikai elemzésének klinikai referenciastandardjához viszonyítva kell értékelni.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
18955
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Leuven, Belgium
- University Hospitals Leuven
-
-
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Egyesült Államok, 85712
- Tucson Medical Center
-
-
California
-
Oakland, California, Egyesült Államok, 94609
- East Bay Perinatal Associates
-
Palo Alto, California, Egyesült Államok, 94305-5317
- Stanford University
-
Riverside, California, Egyesült Államok, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
-
San Diego, California, Egyesült Államok, 92037-1300
- University of California San Diego
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143
- University of California San Francisco
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94118
- California Pacific Medical Center
-
San Gabriel, California, Egyesült Államok, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
-
-
Delaware
-
Newark, Delaware, Egyesült Államok, 19718
- Christiana Care Health System
-
-
Florida
-
Lake Worth, Florida, Egyesült Államok, 33461
- Altus Research
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Egyesült Államok, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
-
-
Illinois
-
Evanston, Illinois, Egyesült Államok, 60201
- Northshore University Health System
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Egyesült Államok, 40202
- Norton Healthcare
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Egyesült Államok, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
-
New Brunswick, New Jersey, Egyesült Államok, 08901
- St. Peters University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97225
- Northwest Perinatal Center
-
-
Pennsylvania
-
Abington, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19001
- Abington Memorial Hospital
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
-
Wynnewood, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
-
-
Rhode Island
-
Pawtucket, Rhode Island, Egyesült Államok, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Egyesült Államok, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
-
-
-
Leiden, Hollandia, 2333
- Leiden University Medical Center
-
Maastricht, Hollandia, 6202
- Maastricht University Medical Center
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X5
- Mount Sinai University
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G1X8
- University of Toronto
-
-
-
-
-
Perugia, Olaszország, 06132
- University Of Perugia
-
-
-
-
-
Gothenburg, Svédország, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
-
Stockholm, Svédország, 14186
- Karolinska University Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (FELNŐTT)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Női
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Terhes nők, akik a rutin terhesgondozás részeként jelentkeznek kombinált első trimeszteres szűrésre
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az alany legalább 18 éves, és tájékozott beleegyezését adhatja.
- Az alany kórházi szülést tervez.
- Az alanynak egyedülálló terhessége van, és dokumentált terhességi kora 10 hét, 0 nap és 14 hét, 2 nap között van, a vizsgálati vérminta vételének időpontjában.
- Az alany azt tervezi, hogy kombinált első trimeszter prenatális szűrésen vesz részt, amely magában foglalja az NT mérését, és adott esetben szérum szűrést teljes vagy szabad β-hCG és PAPP-A alkalmazásával.
Kizárási kritériumok:
- Az alany aneuploidia ismert.
- Az alanynak aktív vagy a kórelőzményében rosszindulatú daganat szerepel, amely nagy műtétet és/vagy szisztémás kemoterápiát igényel.
- Az alany bármely terhességi korban ikerhalál. Az ikerpusztulás magában foglal minden spontán vagy elektív csökkenést a második (vagy több) terhességi zsák ultrahangos azonosítása után. Bármely klinikai, ultrahangos vagy egyéb vizsgálat, amely az ikerhalálra utal, kizárási kritériumként szolgálhat.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Ügy
A 21-es triszómiás terhességben szenvedő beteg genetikai vizsgálattal megerősítette.
|
|
Ellenőrzés
21-es triszómiás terhesség nélküli betegek genetikai vizsgálattal vagy normál újszülött fenotípussal.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Különbség az Ariosa Harmony™ Prenatal Test (AUCt) érzékenységében és specificitásában és a kombinált első trimeszterben végzett szűrésben a T21 kimutatására.
Időkeret: Jelentkezés szállításra
|
Jelentkezés szállításra
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2012. március 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2013. november 1.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2014. május 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2012. január 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. január 17.
Első közzététel (BECSLÉS)
2012. január 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
2014. július 14.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. július 11.
Utolsó ellenőrzés
2014. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Értelmi fogyatékosság
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- Kromoszóma aberrációk
- Aneuploidia
- Kromoszóma duplikáció
- Down-szindróma
- Triszómia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- TD007
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Triszómia 21
-
Hacettepe UniversityBefejezveBöjtölés | Fibroblaszt növekedési faktor-21Pulyka
-
Provitro GmbHCharite University, Berlin, Germany; AstraZenecaBefejezveMutációk a 18-21. exonokbanNémetország
-
InLight SolutionsTruTouch TechnologiesBefejezveEgészséges egyének | Legalább 21 évesEgyesült Államok
-
University Hospital, Gentofte, CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic ResearchAktív, nem toborzóFibroblaszt növekedési faktor 21 | Ízlési PerferenciaDánia
-
Henry Ford Health SystemUniversity of Michigan; Geisinger ClinicBefejezveA 21–30 éves fiatal felnőttek táplálkozási szokásainak javításaEgyesült Államok
-
WaveForm Technologies Inc.BefejezveA 21 napos kopási időszak hatékonysága a kaszkád CGM esetébenHorvátország, Szlovénia
-
Medline IndustriesF2 LabsMég nincs toborzásA 21 pad semleges elektróda tapadása
-
Indiana UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Children's Healthcare of AtlantaBefejezveMagas vércukorszint | Gyermekbeteg (1-21 év) | ICU FelvételEgyesült Államok
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsBefejezve
-
BioCeryxUniversity of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann University... és más munkatársakIsmeretlenTriszómia 21 és egyéb magzati aneuploidiaAusztrália, Egyesült Királyság, Spanyolország, Kanada, Belgium, Portugália