Exame cromossômico não invasivo do estudo da trissomia (NEXT)
11 de julho de 2014 atualizado por: Roche Sequencing Solutions
Exame cromossômico não invasivo da trissomia
O objetivo deste estudo cego, multicêntrico, prospectivo e caso-controlado é comparar o teste pré-natal Ariosa Harmony™ para detecção de trissomia 21 com um teste de triagem pré-natal padrão no primeiro trimestre que consiste em triagem de soro (PAPP-A, beta-livre hCG [β-hCG] ou hCG total) e uma medição da translucência nucal (NT) (i.e. triagem combinada no primeiro trimestre) em uma população triada em geral.
As características de desempenho dessas duas modalidades de teste serão avaliadas em relação ao padrão de referência clínica de análise genética do feto ou caracterização fenotípica e análise genética do recém-nascido.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
18955
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Leuven, Bélgica
- University Hospitals Leuven
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Alberta
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Calgary, Alberta, Canadá, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
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-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Canadá, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
-
Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X5
- Mount Sinai University
-
Toronto, Ontario, Canadá, M5G1X8
- University of Toronto
-
-
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Estados Unidos, 85712
- Tucson Medical Center
-
-
California
-
Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- East Bay Perinatal Associates
-
Palo Alto, California, Estados Unidos, 94305-5317
- Stanford University
-
Riverside, California, Estados Unidos, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92037-1300
- University of California San Diego
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- University of California San Francisco
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94118
- California Pacific Medical Center
-
San Gabriel, California, Estados Unidos, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
-
-
Delaware
-
Newark, Delaware, Estados Unidos, 19718
- Christiana Care Health System
-
-
Florida
-
Lake Worth, Florida, Estados Unidos, 33461
- Altus Research
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Estados Unidos, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
-
-
Illinois
-
Evanston, Illinois, Estados Unidos, 60201
- NorthShore University Health System
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Estados Unidos, 40202
- Norton Healthcare
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
-
New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08901
- St. Peters University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97225
- Northwest Perinatal Center
-
-
Pennsylvania
-
Abington, Pennsylvania, Estados Unidos, 19001
- Abington Memorial Hospital
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
-
Wynnewood, Pennsylvania, Estados Unidos, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
-
-
Rhode Island
-
Pawtucket, Rhode Island, Estados Unidos, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
-
-
-
Leiden, Holanda, 2333
- Leiden University Medical Center
-
Maastricht, Holanda, 6202
- Maastricht University Medical Center
-
-
-
-
-
Perugia, Itália, 06132
- University Of Perugia
-
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-
-
-
Gothenburg, Suécia, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
-
Stockholm, Suécia, 14186
- Karolinska University Hospital
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 60 anos (ADULTO)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Fêmea
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Grávidas que se apresentam para triagem combinada de primeiro trimestre como parte do cuidado pré-natal de rotina
Descrição
Critério de inclusão:
- O sujeito tem pelo menos 18 anos e pode fornecer consentimento informado.
- O sujeito está planejando um parto hospitalar.
- O sujeito tem uma gravidez única com uma idade gestacional documentada entre 10 semanas, 0 dias e 14 semanas, 2 dias, inclusive, no momento da coleta da amostra de sangue do estudo.
- O sujeito está planejando passar por triagem pré-natal combinada no primeiro trimestre que inclui medição de NT e, quando indicado, triagem sérica com β-hCG total ou livre e PAPP-A.
Critério de exclusão:
- O sujeito tem aneuploidia conhecida.
- O sujeito tem histórico ou ativo de malignidade que requer cirurgia de grande porte e/ou quimioterapia sistêmica.
- O sujeito tem uma morte gêmea em qualquer idade gestacional. A morte gemelar inclui quaisquer reduções, espontâneas ou eletivas, após a identificação ultrassonográfica de um segundo (ou mais) saco gestacional. Qualquer teste clínico, ultrassonográfico ou outro que sugira morte de gêmeo serviria como critério de exclusão.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Caso
Paciente com gravidez com trissomia 21 confirmada por teste genético.
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Ao controle
Pacientes sem gravidez com trissomia 21 confirmada por teste genético ou fenótipo normal do recém-nascido.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Diferença na sensibilidade e especificidade do Teste Pré-Natal Ariosa Harmony™ (AUCt) e triagem combinada no primeiro trimestre para detecção de T21.
Prazo: Inscrição para entrega
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Inscrição para entrega
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de março de 2012
Conclusão Primária (REAL)
1 de novembro de 2013
Conclusão do estudo (REAL)
1 de maio de 2014
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de janeiro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de janeiro de 2012
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
18 de janeiro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
14 de julho de 2014
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de julho de 2014
Última verificação
1 de julho de 2014
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- DNA
- Gravidez
- DNA livre de células
- Síndrome de Down
- hCG
- Primeiro trimestre
- PAPP-A
- Trissomia 21
- Aneuploidia fetal
- Triagem pré-natal
- Teste pré-natal não invasivo
- Triagem combinada
- Translucência nucal
- cf DNA
- Características de desempenho da triagem não invasiva do primeiro trimestre
- Teste pré-natal Harmony
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Deficiência Intelectual
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Aberrações cromossômicas
- Aneuploidia
- Duplicação cromossômica
- Síndrome de Down
- Trissomia
Outros números de identificação do estudo
- TD007
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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