Trisomiatutkimuksen ei-invasiivinen kromosomitutkimus (NEXT)
perjantai 11. heinäkuuta 2014 päivittänyt: Roche Sequencing Solutions
Trisomian ei-invasiivinen kromosomitutkimus
Tämän sokkoutetun, monikeskuksen, prospektiivisen, tapauskontrolloidun tutkimuksen tarkoituksena on verrata Ariosa Harmony™ Prenatal Test -testiä trisomian 21 havaitsemiseksi tavanomaiseen ensimmäisen raskauskolmanneksen synnytystä edeltävään seulontatestiin, joka koostuu seerumiseulonnasta (PAPP-A, vapaa beeta- hCG [β-hCG] tai kokonais-hCG) ja niskan läpikuultavuuden (NT) mittaus (ts. yhdistetty ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta) yleisessä seulonnassa.
Näiden kahden testimenetelmän suorituskykyominaisuudet arvioidaan suhteessa sikiön geneettisen analyysin tai vastasyntyneen fenotyyppisen karakterisoinnin ja geneettisen analyysin kliiniseen vertailustandardiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
18955
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Leiden, Alankomaat, 2333
- Leiden University Medical Center
-
Maastricht, Alankomaat, 6202
- Maastricht University Medical Center
-
-
-
-
-
Leuven, Belgia
- University Hospitals Leuven
-
-
-
-
-
Perugia, Italia, 06132
- University of Perugia
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X5
- Mount Sinai University
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G1X8
- University of Toronto
-
-
-
-
-
Gothenburg, Ruotsi, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
-
Stockholm, Ruotsi, 14186
- Karolinska University Hospital
-
-
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Yhdysvallat, 85712
- Tucson Medical Center
-
-
California
-
Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
- East Bay Perinatal Associates
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94305-5317
- Stanford University
-
Riverside, California, Yhdysvallat, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92037-1300
- University of California San Diego
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- University of California San Francisco
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94118
- California Pacific Medical Center
-
San Gabriel, California, Yhdysvallat, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
-
-
Delaware
-
Newark, Delaware, Yhdysvallat, 19718
- Christiana Care Health System
-
-
Florida
-
Lake Worth, Florida, Yhdysvallat, 33461
- Altus Research
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Yhdysvallat, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
-
-
Illinois
-
Evanston, Illinois, Yhdysvallat, 60201
- Northshore University Health System
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Yhdysvallat, 40202
- Norton Healthcare
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Yhdysvallat, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
-
New Brunswick, New Jersey, Yhdysvallat, 08901
- St. Peters University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97225
- Northwest Perinatal Center
-
-
Pennsylvania
-
Abington, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19001
- Abington Memorial Hospital
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
-
Wynnewood, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
-
-
Rhode Island
-
Pawtucket, Rhode Island, Yhdysvallat, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 60 vuotta (AIKUINEN)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Nainen
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Raskaana olevat naiset, jotka hakeutuvat yhdistettyyn ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaan osana rutiinihoitoa
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tutkittava on vähintään 18-vuotias ja voi antaa tietoisen suostumuksen.
- Kohde suunnittelee sairaalahoitoa.
- Koehenkilöllä on yksittäinen raskaus, jonka dokumentoitu raskausikä on välillä 10 viikkoa, 0 päivää ja 14 viikkoa, 2 päivää mukaan lukien, tutkimuksen verinäytteenottohetkellä.
- Koehenkilö suunnittelee menevänsä yhdistettyyn ensimmäisen raskauskolmanneksen synnytystä edeltävään seulomiseen, joka sisältää NT-mittauksen, ja tarvittaessa seerumiseulonnan kokonais- tai vapaalla β-hCG:llä ja PAPP-A:lla.
Poissulkemiskriteerit:
- Tutkittavalla on tiedossa aneuploidia.
- Potilaalla on aktiivinen tai aiemmin ollut pahanlaatuinen kasvain, joka vaatii suurta leikkausta ja/tai systeemistä kemoterapiaa.
- Koehenkilöllä on kaksoiskuolema missä tahansa raskausiässä. Kaksoskuolema sisältää kaikki spontaanit tai elektiiviset pienenemiset toisen (tai useamman) raskauspussin ultraäänitunnistuksen jälkeen. Kaikki kliiniset, sonografiset tai muut testit, jotka viittaavat kaksosten kuolemaan, toimisivat poissulkemiskriteerinä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Asia
Potilas, jolla on geenitesteillä vahvistettu trisomia 21 raskaus.
|
|
Ohjaus
Potilaat, joilla ei ole trisomia 21 raskautta, joka on vahvistettu joko geneettisellä testillä tai normaalilla vastasyntyneen fenotyypillä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Ero herkkyydessä ja spesifisyydessä Ariosa Harmony™ Prenatal Test (AUCt) -testissä ja yhdistetyssä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa T21:n havaitsemiseksi.
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen toimitukseen
|
Ilmoittautuminen toimitukseen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. maaliskuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Perjantai 1. marraskuuta 2013
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Torstai 1. toukokuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 13. tammikuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 17. tammikuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Keskiviikko 18. tammikuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Maanantai 14. heinäkuuta 2014
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 11. heinäkuuta 2014
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. heinäkuuta 2014
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- DNA
- Raskaus
- soluton DNA
- Downin oireyhtymä
- hCG
- Ensimmäinen kolmannes
- PAPP-A
- Trisomia 21
- Sikiön aneuploidia
- Prenataalinen seulonta
- Ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testaus
- Yhdistetty seulonta
- Nuchal läpikuultavuus
- vrt. DNA
- Ei-invasiivisen ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan suorituskykyominaisuudet
- Harmony Prenatal Test
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Henkinen vamma
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Kromosomipoikkeamat
- Aneuploidia
- Kromosomien kaksinkertaistuminen
- Downin oireyhtymä
- Trisomia
Muut tutkimustunnusnumerot
- TD007
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .