Neinvazivní chromozomální vyšetření studie trizomie (NEXT)
11. července 2014 aktualizováno: Roche Sequencing Solutions
Neinvazivní chromozomální vyšetření trizomie
Účelem této zaslepené, multicentrické, prospektivní, případem kontrolované studie je porovnat prenatální test Ariosa Harmony™ pro detekci trizomie 21 se standardním prenatálním screeningovým testem v prvním trimestru sestávajícím ze sérového screeningu (PAPP-A, free beta- hCG [β-hCG] nebo celkový hCG) a měření nuchální translucence (NT) (tj. kombinovaný screening v prvním trimestru) u běžné screeningové populace.
Výkonnostní charakteristiky těchto dvou testovacích modalit budou hodnoceny ve vztahu ke klinickému referenčnímu standardu genetické analýzy plodu nebo fenotypové charakterizace a genetické analýzy novorozence.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
18955
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Leuven, Belgie
- University Hospitals Leuven
-
-
-
-
-
Leiden, Holandsko, 2333
- Leiden University Medical Center
-
Maastricht, Holandsko, 6202
- Maastricht University Medical Center
-
-
-
-
-
Perugia, Itálie, 06132
- University Of Perugia
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X5
- Mount Sinai University
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G1X8
- University of Toronto
-
-
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Spojené státy, 85712
- Tucson Medical Center
-
-
California
-
Oakland, California, Spojené státy, 94609
- East Bay Perinatal Associates
-
Palo Alto, California, Spojené státy, 94305-5317
- Stanford University
-
Riverside, California, Spojené státy, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
-
San Diego, California, Spojené státy, 92037-1300
- University of California San Diego
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- University of California San Francisco
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94118
- California Pacific Medical Center
-
San Gabriel, California, Spojené státy, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
-
-
Delaware
-
Newark, Delaware, Spojené státy, 19718
- Christiana Care Health System
-
-
Florida
-
Lake Worth, Florida, Spojené státy, 33461
- Altus Research
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Spojené státy, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
-
-
Illinois
-
Evanston, Illinois, Spojené státy, 60201
- Northshore University Health System
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Spojené státy, 40202
- Norton Healthcare
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Spojené státy, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
-
New Brunswick, New Jersey, Spojené státy, 08901
- St. Peters University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97225
- Northwest Perinatal Center
-
-
Pennsylvania
-
Abington, Pennsylvania, Spojené státy, 19001
- Abington Memorial Hospital
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
-
Wynnewood, Pennsylvania, Spojené státy, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
-
-
Rhode Island
-
Pawtucket, Rhode Island, Spojené státy, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
-
-
-
Gothenburg, Švédsko, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
-
Stockholm, Švédsko, 14186
- Karolinska University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 60 let (DOSPĚLÝ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Ženský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Těhotné ženy ucházející se na kombinovaný screening v prvním trimestru jako součást rutinní prenatální péče
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekt je starší 18 let a může poskytnout informovaný souhlas.
- Subjekt plánuje porod v nemocnici.
- Subjekt má jednočetné těhotenství s dokumentovaným gestačním věkem mezi 10 týdny, 0 dny a 14 týdny, 2 dny včetně, v době odběru vzorku krve ve studii.
- Subjekt plánuje podstoupit kombinovaný prenatální screening v prvním trimestru, který zahrnuje měření NT, a pokud je to indikováno, sérový screening s celkovým nebo volným β-hCG a PAPP-A.
Kritéria vyloučení:
- Subjekt má známou aneuploidii.
- Subjekt má aktivní nebo v anamnéze malignitu vyžadující velký chirurgický zákrok a/nebo systémovou chemoterapii.
- Subjekt má dvojčetné úmrtí v jakémkoli gestačním věku. Úmrtí dvojčat zahrnuje jakékoli snížení, spontánní nebo elektivní, po sonografické identifikaci druhého (nebo více) gestačního vaku. Jakékoli klinické, sonografické nebo jiné testování, které naznačuje úmrtí dvojčat, by sloužilo jako vylučovací kritérium.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pouzdro
Pacientka s těhotenstvím s trizomií 21 potvrzenou genetickým vyšetřením.
|
|
Řízení
Pacientky bez těhotenství s trizomií 21 potvrzené buď genetickým vyšetřením nebo normálním fenotypem novorozence.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Rozdíl v citlivosti a specificitě prenatálního testu Ariosa Harmony™ (AUCt) a kombinovaného screeningu v prvním trimestru pro detekci T21.
Časové okno: Registrace k doručení
|
Registrace k doručení
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. března 2012
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. listopadu 2013
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. května 2014
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. ledna 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
17. ledna 2012
První zveřejněno (ODHAD)
18. ledna 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
14. července 2014
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. července 2014
Naposledy ověřeno
1. července 2014
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- DNA
- Těhotenství
- bezbuněčná DNA
- Downův syndrom
- hCG
- První trimestr
- PAPP-A
- Trisomie 21
- Fetální aneuploidie
- Prenatální screening
- Neinvazivní prenatální testování
- Kombinovaný screening
- Nuchální průsvitnost
- cf DNA
- Výkonnostní charakteristiky neinvazivního screeningu prvního trimestru
- Prenatální test Harmony
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- TD007
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Trisomie 21
-
Hacettepe UniversityDokončenoPůst | Fibroblastový růstový faktor-21Krocan
-
InLight SolutionsTruTouch TechnologiesDokončenoZdraví jedinci | Minimálně 21 letSpojené státy
-
University Hospital, Gentofte, CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic ResearchAktivní, ne náborFibroblastový růstový faktor 21 | Chuťová preferenceDánsko
-
Provitro GmbHCharite University, Berlin, Germany; AstraZenecaDokončeno
-
Henry Ford Health SystemUniversity of Michigan; Geisinger ClinicDokončenoZlepšete dietní chování u mladých dospělých ve věku 21–30 letSpojené státy
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsDokončeno
-
Indiana UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Children's Healthcare of...DokončenoHyperglykémie | Pediatrický pacient (1-21 let) | Vstup na JIPSpojené státy
-
BioCeryxUniversity of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann... a další spolupracovníciNeznámýTrizomie 21 a další fetální aneuploidieAustrálie, Spojené království, Španělsko, Kanada, Belgie, Portugalsko
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoTrizomie 21 - TranslokaceFrancie
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoScreening trizomie 21, 18 a 13Francie