Niet-invasief chromosomaal onderzoek van trisomieonderzoek (NEXT)
11 juli 2014 bijgewerkt door: Roche Sequencing Solutions
Niet-invasief chromosomaal onderzoek van trisomie
Het doel van dit geblindeerde, multicenter, prospectieve, gevalgecontroleerde onderzoek is om de Ariosa Harmony™ prenatale test voor trisomie 21-detectie te vergelijken met een standaard eerste trimester prenatale screeningstest bestaande uit serumscreening (PAPP-A, gratis beta- hCG [β-hCG] of totaal hCG) en een nekplooimeting (NT) (d.w.z. gecombineerde screening in het eerste trimester) in een algemene gescreende populatie.
De prestatiekenmerken van deze twee testmodaliteiten zullen worden beoordeeld ten opzichte van de klinische referentiestandaard van genetische analyse van de foetus of fenotypische karakterisering en genetische analyse van de pasgeborene.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
18955
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Leuven, België
- University Hospitals Leuven
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Canada, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
- Mount Sinai University
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G1X8
- University of Toronto
-
-
-
-
-
Perugia, Italië, 06132
- University Of Perugia
-
-
-
-
-
Leiden, Nederland, 2333
- Leiden University Medical Center
-
Maastricht, Nederland, 6202
- Maastricht University Medical Center
-
-
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Verenigde Staten, 85712
- Tucson Medical Center
-
-
California
-
Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
- East Bay Perinatal Associates
-
Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94305-5317
- Stanford University
-
Riverside, California, Verenigde Staten, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
-
San Diego, California, Verenigde Staten, 92037-1300
- University of California San Diego
-
San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
- University of California San Francisco
-
San Francisco, California, Verenigde Staten, 94118
- California Pacific Medical Center
-
San Gabriel, California, Verenigde Staten, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
-
-
Delaware
-
Newark, Delaware, Verenigde Staten, 19718
- Christiana Care Health System
-
-
Florida
-
Lake Worth, Florida, Verenigde Staten, 33461
- Altus Research
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Verenigde Staten, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
-
-
Illinois
-
Evanston, Illinois, Verenigde Staten, 60201
- NorthShore University Health System
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Verenigde Staten, 40202
- Norton Healthcare
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Verenigde Staten, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
-
New Brunswick, New Jersey, Verenigde Staten, 08901
- St. Peters University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97225
- Northwest Perinatal Center
-
-
Pennsylvania
-
Abington, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19001
- Abington Memorial Hospital
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
-
Wynnewood, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
-
-
Rhode Island
-
Pawtucket, Rhode Island, Verenigde Staten, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
-
-
-
Gothenburg, Zweden, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
-
Stockholm, Zweden, 14186
- Karolinska University Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 60 jaar (VOLWASSEN)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Vrouw
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Zwangere vrouwen die zich aanmelden voor gecombineerde screening in het eerste trimester als onderdeel van routinematige prenatale zorg
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Betrokkene is minimaal 18 jaar oud en kan geïnformeerde toestemming geven.
- Onderwerp plant een ziekenhuisbevalling.
- Proefpersoon heeft een eenlingzwangerschap met een gedocumenteerde zwangerschapsduur tussen 10 weken, 0 dagen en 14 weken, 2 dagen, inclusief, op het moment van de bloedafname van het onderzoek.
- De patiënt is van plan een gecombineerde prenatale screening in het eerste trimester te ondergaan, inclusief NT-meting en, indien geïndiceerd, serumscreening met totaal of vrij β-hCG en PAPP-A.
Uitsluitingscriteria:
- Proefpersoon heeft aneuploïdie gekend.
- Proefpersoon heeft een actieve of voorgeschiedenis van maligniteit die een grote operatie en/of systemische chemotherapie vereist.
- Onderwerp heeft een dubbele ondergang op elke zwangerschapsduur. Het overlijden van een tweeling omvat alle reducties, spontaan of electief, na echografische identificatie van een tweede (of meer) zwangerschapszak. Elke klinische, sonografische of andere test die de dood van een tweeling suggereert, zou als uitsluitingscriterium dienen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Geval
Patiënt met een trisomie 21-zwangerschap bevestigd door genetische tests.
|
|
Controle
Patiënten zonder een trisomie 21-zwangerschap bevestigd door genetische tests of een normaal pasgeboren fenotype.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verschil in sensitiviteit en specificiteit van Ariosa Harmony™ prenatale test (AUCt) en gecombineerde screening in het eerste trimester voor detectie van T21.
Tijdsspanne: Inschrijving tot levering
|
Inschrijving tot levering
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 maart 2012
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
1 november 2013
Studie voltooiing (WERKELIJK)
1 mei 2014
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 januari 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
17 januari 2012
Eerst geplaatst (SCHATTING)
18 januari 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
14 juli 2014
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
11 juli 2014
Laatst geverifieerd
1 juli 2014
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
- DNA
- Zwangerschap
- celvrij DNA
- Syndroom van Down
- hCG
- Eerste trimester
- PAPP-A
- Trisomie 21
- Foetale aneuploïdie
- Prenatale screening
- Niet-invasieve prenatale testen
- Gecombineerde screening
- Nuchale doorschijnendheid
- zie DNA
- Prestatiekenmerken van niet-invasieve screening in het eerste trimester
- Harmonie prenatale test
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Verstandelijk gehandicapt
- Afwijkingen, meerdere
- Chromosoomaandoeningen
- Chromosoomafwijkingen
- Aneuploïdie
- Chromosoom duplicatie
- Syndroom van Down
- Trisomie
Andere studie-ID-nummers
- TD007
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Trisomie 21
-
Hacettepe UniversityVoltooidVasten | Fibroblastgroeifactor-21Kalkoen
-
University Hospital, Gentofte, CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic ResearchActief, niet wervendFibroblastgroeifactor 21 | Proef VoorkeurDenemarken
-
Provitro GmbHCharite University, Berlin, Germany; AstraZenecaVoltooidMutaties in Exons 18 tot 21Duitsland
-
InLight SolutionsTruTouch TechnologiesVoltooidGezonde individuen | Minstens 21 jaar oudVerenigde Staten
-
Henry Ford Health SystemUniversity of Michigan; Geisinger ClinicVoltooidVerbeter het voedingsgedrag bij jonge volwassenen van 21-30 jaarVerenigde Staten
-
WaveForm Technologies Inc.VoltooidWerkzaamheid van een draagperiode van 21 dagen voor de Cascade CGMKroatië, Slovenië
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsVoltooid
-
BioCeryxUniversity of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann University... en andere medewerkersOnbekendTrisomie 21 en andere foetale aneuploïdieAustralië, Verenigd Koninkrijk, Spanje, Canada, België, Portugal
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidTrisomie 21 - TranslocatieFrankrijk
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidTrisomie 21, 18 en 13 ScreeningFrankrijk