Неинвазивное хромосомное исследование трисомий (NEXT)
11 июля 2014 г. обновлено: Roche Sequencing Solutions
Неинвазивное хромосомное исследование трисомии
Цель этого слепого многоцентрового проспективного исследования случай-контроль состоит в том, чтобы сравнить пренатальный тест Ariosa Harmony™ для выявления трисомии 21 со стандартным пренатальным скрининговым тестом в первом триместре, состоящим из скрининга сыворотки (PAPP-A, свободный бета- ХГЧ [β-ХГЧ] или общий ХГЧ) и измерение воротникового пространства (NT) (т.е. комбинированный скрининг первого триместра) в общей скрининговой популяции.
Рабочие характеристики этих двух методов тестирования будут оцениваться относительно эталонного клинического стандарта генетического анализа плода или фенотипической характеристики и генетического анализа новорожденного.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
18955
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Leuven, Бельгия
- University Hospitals Leuven
-
-
-
-
-
Perugia, Италия, 06132
- University of Perugia
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Канада, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Канада, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
-
Toronto, Ontario, Канада, M5G 1X5
- Mount Sinai University
-
Toronto, Ontario, Канада, M5G1X8
- University of Toronto
-
-
-
-
-
Leiden, Нидерланды, 2333
- Leiden University Medical Center
-
Maastricht, Нидерланды, 6202
- Maastricht University Medical Center
-
-
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Соединенные Штаты, 85712
- Tucson Medical Center
-
-
California
-
Oakland, California, Соединенные Штаты, 94609
- East Bay Perinatal Associates
-
Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94305-5317
- Stanford University
-
Riverside, California, Соединенные Штаты, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92037-1300
- University of California San Diego
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- University of California San Francisco
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94118
- California Pacific Medical Center
-
San Gabriel, California, Соединенные Штаты, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
-
-
Delaware
-
Newark, Delaware, Соединенные Штаты, 19718
- Christiana Care Health System
-
-
Florida
-
Lake Worth, Florida, Соединенные Штаты, 33461
- Altus Research
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Соединенные Штаты, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
-
-
Illinois
-
Evanston, Illinois, Соединенные Штаты, 60201
- Northshore University Health System
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Соединенные Штаты, 40202
- Norton Healthcare
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Соединенные Штаты, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
-
New Brunswick, New Jersey, Соединенные Штаты, 08901
- St. Peters University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97225
- Northwest Perinatal Center
-
-
Pennsylvania
-
Abington, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19001
- Abington Memorial Hospital
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
-
Wynnewood, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
-
-
Rhode Island
-
Pawtucket, Rhode Island, Соединенные Штаты, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
-
-
-
Gothenburg, Швеция, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
-
Stockholm, Швеция, 14186
- Karolinska University Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 60 лет (ВЗРОСЛЫЙ)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Женский
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Беременные женщины, проходящие комбинированный скрининг в первом триместре в рамках плановой дородовой помощи
Описание
Критерии включения:
- Субъекту не менее 18 лет, и он может дать информированное согласие.
- Субъект планирует роды в больнице.
- Субъект имеет одноплодную беременность с документально подтвержденным гестационным возрастом от 10 недель 0 дней до 14 недель 2 дней включительно на момент взятия образца крови для исследования.
- Субъект планирует пройти комбинированный пренатальный скрининг в первом триместре, который включает измерение NT и, при наличии показаний, скрининг сыворотки с общим или свободным β-hCG и PAPP-A.
Критерий исключения:
- Субъекту известна анеуплоидия.
- Субъект имеет активное злокачественное новообразование или в анамнезе, требующее серьезного хирургического вмешательства и/или системной химиотерапии.
- Субъект умирает близнецами в любом гестационном возрасте. Гибель близнецов включает любые редукции, спонтанные или факультативные, после сонографической идентификации второго (или более) плодного яйца. Любое клиническое, сонографическое или другое исследование, предполагающее гибель близнецов, будет служить критерием исключения.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Случай
Пациентка с трисомией 21, беременность подтверждена генетическим тестированием.
|
|
Контроль
Пациенты без трисомии 21, беременность подтверждена либо генетическим тестированием, либо нормальным фенотипом новорожденного.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Разница в чувствительности и специфичности пренатального теста Ariosa Harmony™ (AUCt) и комбинированного скрининга первого триместра для выявления T21.
Временное ограничение: Запись на доставку
|
Запись на доставку
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 марта 2012 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 ноября 2013 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 мая 2014 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 января 2012 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 января 2012 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
18 января 2012 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
14 июля 2014 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 июля 2014 г.
Последняя проверка
1 июля 2014 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
- ДНК
- Беременность
- бесклеточная ДНК
- Синдром Дауна
- ХГЧ
- Первый триместр
- ПАПП-А
- Трисомия 21
- Анеуплоидия плода
- Пренатальный скрининг
- Неинвазивное пренатальное тестирование
- Комбинированный скрининг
- Нухальная прозрачность
- ср ДНК
- Характеристики эффективности неинвазивного скрининга первого триместра
- Пренатальный тест гармонии
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Интеллектуальная недееспособность
- Аномалии, Множественные
- Хромосомные нарушения
- Хромосомные аберрации
- Анеуплоидия
- Дублирование хромосом
- Синдром Дауна
- Трисомия
Другие идентификационные номера исследования
- TD007
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .