Icke-invasiv kromosomal undersökning av trisomistudie (NEXT)
11 juli 2014 uppdaterad av: Roche Sequencing Solutions
Icke-invasiv kromosomal undersökning av trisomi
Syftet med denna blinda, multicenter, prospektiva, fallkontrollerade studie är att jämföra Ariosa Harmony™ Prenatal Test för trisomi 21-detektion med ett standardtest för första trimestern prenatalt screening som består av serumscreening (PAPP-A, fri beta- hCG [β-hCG] eller total hCG) och en mätning av nackgenomskinlighet (NT) (dvs. kombinerad första trimesterscreening) i en allmänt screenad population.
Prestandaegenskaperna för dessa två testmetoder kommer att bedömas i förhållande till den kliniska referensstandarden för genetisk analys av fostret eller fenotypisk karaktärisering och genetisk analys av det nyfödda barnet.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
18955
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Leuven, Belgien
- University Hospitals Leuven
-
-
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Förenta staterna, 85712
- Tucson Medical Center
-
-
California
-
Oakland, California, Förenta staterna, 94609
- East Bay Perinatal Associates
-
Palo Alto, California, Förenta staterna, 94305-5317
- Stanford University
-
Riverside, California, Förenta staterna, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
-
San Diego, California, Förenta staterna, 92037-1300
- University of California San Diego
-
San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
- University of California San Francisco
-
San Francisco, California, Förenta staterna, 94118
- California Pacific Medical Center
-
San Gabriel, California, Förenta staterna, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
-
-
Delaware
-
Newark, Delaware, Förenta staterna, 19718
- Christiana Care Health System
-
-
Florida
-
Lake Worth, Florida, Förenta staterna, 33461
- Altus Research
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Förenta staterna, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
-
-
Illinois
-
Evanston, Illinois, Förenta staterna, 60201
- Northshore University Health System
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Förenta staterna, 40202
- Norton Healthcare
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Förenta staterna, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
-
New Brunswick, New Jersey, Förenta staterna, 08901
- St. Peters University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
Portland, Oregon, Förenta staterna, 97225
- Northwest Perinatal Center
-
-
Pennsylvania
-
Abington, Pennsylvania, Förenta staterna, 19001
- Abington Memorial Hospital
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
-
Wynnewood, Pennsylvania, Förenta staterna, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
-
-
Rhode Island
-
Pawtucket, Rhode Island, Förenta staterna, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Förenta staterna, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
-
-
-
Perugia, Italien, 06132
- University Of Perugia
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X5
- Mount Sinai University
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G1X8
- University of Toronto
-
-
-
-
-
Leiden, Nederländerna, 2333
- Leiden University Medical Center
-
Maastricht, Nederländerna, 6202
- Maastricht University Medical Center
-
-
-
-
-
Gothenburg, Sverige, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
-
Stockholm, Sverige, 14186
- Karolinska University Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år till 60 år (VUXEN)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Kvinna
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Gravida kvinnor som presenterar sig för kombinerad första trimesterscreening som en del av rutinmässig mödravård
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ämnet är minst 18 år och kan ge informerat samtycke.
- Ämnet planerar en sjukhusförlossning.
- Försökspersonen har en singelgraviditet med en dokumenterad graviditetsålder mellan 10 veckor, 0 dagar och 14 veckor, 2 dagar inklusive, vid tidpunkten för blodprovtagningen i studien.
- Försökspersonen planerar att genomgå kombinerad prenatal screening i första trimestern som inkluderar NT-mätning, och när så är indicerat, serumscreening med totalt eller fritt β-hCG och PAPP-A.
Exklusions kriterier:
- Försökspersonen har känt till aneuploidi.
- Personen har aktiv eller tidigare malignitet som kräver större operation och/eller systemisk kemoterapi.
- Ämnet har en tvillingbortfall vid vilken graviditetsålder som helst. Tvillingbortfall inkluderar eventuella reduktioner, spontana eller valbara, efter sonografisk identifiering av en andra (eller fler) graviditetspåse. Alla kliniska, sonografiska eller andra tester som tyder på tvillingbortfall skulle fungera som ett uteslutningskriterium.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Fall
Patient med trisomi 21-graviditet bekräftad genom genetisk testning.
|
|
Kontrollera
Patienter utan trisomi 21-graviditet bekräftas antingen genom genetisk testning eller en normal nyfödd fenotyp.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Skillnad i sensitivitet och specificitet för Ariosa Harmony™ Prenatal Test (AUCt) och kombinerad screening under första trimestern för detektion av T21.
Tidsram: Anmälan till leverans
|
Anmälan till leverans
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 mars 2012
Primärt slutförande (FAKTISK)
1 november 2013
Avslutad studie (FAKTISK)
1 maj 2014
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 januari 2012
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
17 januari 2012
Första postat (UPPSKATTA)
18 januari 2012
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
14 juli 2014
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
11 juli 2014
Senast verifierad
1 juli 2014
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Avvikelser, flera
- Kromosomstörningar
- Kromosomavvikelser
- Aneuploidi
- Kromosomduplicering
- Downs syndrom
- Trisomi
Andra studie-ID-nummer
- TD007
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Trisomi 21
-
University Hospital, Gentofte, CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic ResearchAktiv, inte rekryterandeFibroblasttillväxtfaktor 21 | SmakpreferensDanmark
-
Hacettepe UniversityAvslutadFasta | Fibroblasttillväxtfaktor-21Kalkon
-
Provitro GmbHCharite University, Berlin, Germany; AstraZenecaAvslutadMutationer i Exon 18 till 21Tyskland
-
InLight SolutionsTruTouch TechnologiesAvslutadFriska individer | Minst 21 års ålderFörenta staterna
-
Henry Ford Health SystemUniversity of Michigan; Geisinger ClinicAvslutadFörbättra kostbeteenden hos unga vuxna 21-30 årFörenta staterna
-
WaveForm Technologies Inc.AvslutadEffektiviteten av en 21-dagars bärperiod för Cascade CGMKroatien, Slovenien
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsAvslutad
-
BioCeryxUniversity of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann... och andra samarbetspartnersOkändTrisomi 21 och annan fetal aneuploidiAustralien, Storbritannien, Spanien, Kanada, Belgien, Portugal
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadTrisomi 21 - TranslokationFrankrike
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadTrisomi 21, 18 och 13 ScreeningFrankrike