Ikke-invasiv kromosomal undersøgelse af trisomiundersøgelse (NEXT)
11. juli 2014 opdateret af: Roche Sequencing Solutions
Ikke-invasiv kromosomal undersøgelse af trisomi
Formålet med denne blindede, multicenter, prospektive, case-kontrollerede undersøgelse er at sammenligne Ariosa Harmony™ prænataltest til trisomi 21-detektion med en standard første-trimester prænatal screeningtest bestående af serumscreening (PAPP-A, fri beta- hCG [β-hCG] eller total hCG) og en nuchal translucens (NT) måling (dvs. kombineret første trimester screening) i en generel screenet population.
Ydeevneegenskaberne for disse to testmodaliteter vil blive vurderet i forhold til den kliniske referencestandard for genetisk analyse af fosteret eller fænotypisk karakterisering og genetisk analyse af den nyfødte.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
18955
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Leuven, Belgien
- University Hospitals Leuven
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Canada, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
- Mount Sinai University
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G1X8
- University of Toronto
-
-
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Forenede Stater, 85712
- Tucson Medical Center
-
-
California
-
Oakland, California, Forenede Stater, 94609
- East Bay Perinatal Associates
-
Palo Alto, California, Forenede Stater, 94305-5317
- Stanford University
-
Riverside, California, Forenede Stater, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
-
San Diego, California, Forenede Stater, 92037-1300
- University of California San Diego
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
- University of California San Francisco
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94118
- California Pacific Medical Center
-
San Gabriel, California, Forenede Stater, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
-
-
Delaware
-
Newark, Delaware, Forenede Stater, 19718
- Christiana Care Health System
-
-
Florida
-
Lake Worth, Florida, Forenede Stater, 33461
- Altus Research
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Forenede Stater, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
-
-
Illinois
-
Evanston, Illinois, Forenede Stater, 60201
- Northshore University Health System
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Forenede Stater, 40202
- Norton Healthcare
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Forenede Stater, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
-
New Brunswick, New Jersey, Forenede Stater, 08901
- St. Peters University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
Portland, Oregon, Forenede Stater, 97225
- Northwest Perinatal Center
-
-
Pennsylvania
-
Abington, Pennsylvania, Forenede Stater, 19001
- Abington Memorial Hospital
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
-
Wynnewood, Pennsylvania, Forenede Stater, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
-
-
Rhode Island
-
Pawtucket, Rhode Island, Forenede Stater, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
-
-
-
Leiden, Holland, 2333
- Leiden University Medical Center
-
Maastricht, Holland, 6202
- Maastricht University Medical Center
-
-
-
-
-
Perugia, Italien, 06132
- University Of Perugia
-
-
-
-
-
Gothenburg, Sverige, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
-
Stockholm, Sverige, 14186
- Karolinska University Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 60 år (VOKSEN)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Kvinde
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Gravide kvinder, der præsenterer for kombineret screening i første trimester som en del af rutineprænatal pleje
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Forsøgspersonen er mindst 18 år gammel og kan give informeret samtykke.
- Forsøgspersonen planlægger en hospitalsfødsel.
- Forsøgspersonen har en enkelt graviditet med en dokumenteret gestationsalder mellem 10 uger, 0 dage og 14 uger, 2 dage inklusive, på tidspunktet for undersøgelsens blodprøvetagning.
- Forsøgspersonen planlægger at gennemgå kombineret første trimester prænatal screening, der inkluderer NT-måling, og når det er indiceret, serumscreening med total eller fri β-hCG og PAPP-A.
Ekskluderingskriterier:
- Forsøgspersonen har kendt aneuploidi.
- Forsøgspersonen har aktiv eller tidligere malignitet, der kræver større operation og/eller systemisk kemoterapi.
- Forsøgsperson har en tvillingedød ved enhver svangerskabsalder. Tvillingdød omfatter enhver reduktion, spontan eller valgfri, efter sonografisk identifikation af en anden (eller flere) svangerskabssæk. Enhver klinisk, sonografisk eller anden test, der tyder på tvillingedød, vil tjene som et eksklusionskriterium.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Sag
Patient med trisomi 21-graviditet bekræftet ved genetisk test.
|
|
Styring
Patienter uden trisomi 21-graviditet bekræftet ved enten genetisk testning eller en normal nyfødt fænotype.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forskel i sensitivitet og specificitet af Ariosa Harmony™ prænatal test (AUCt) og kombineret screening i første trimester til påvisning af T21.
Tidsramme: Tilmelding til levering
|
Tilmelding til levering
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. marts 2012
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
1. november 2013
Studieafslutning (FAKTISKE)
1. maj 2014
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. januar 2012
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
17. januar 2012
Først opslået (SKØN)
18. januar 2012
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
14. juli 2014
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. juli 2014
Sidst verificeret
1. juli 2014
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- TD007
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Trisomi 21
-
University Hospital, Gentofte, CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic ResearchAfsluttetFibroblast vækstfaktor 21 | SmagspræferenceDanmark
-
Hacettepe UniversityAfsluttetFaste | Fibroblast vækstfaktor-21Kalkun
-
InLight SolutionsTruTouch TechnologiesAfsluttetSunde individer | Mindst 21 årForenede Stater
-
Provitro GmbHCharite University, Berlin, Germany; AstraZenecaAfsluttetMutationer i Exons 18 til 21Tyskland
-
WaveForm Technologies Inc.AfsluttetEffektiviteten af en 21-dages slidperiode for Cascade CGMKroatien, Slovenien
-
Henry Ford Health SystemUniversity of Michigan; Geisinger ClinicAfsluttetForbedre diætadfærd hos unge voksne i alderen 21-30 årForenede Stater
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsAfsluttet
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinAfsluttetTrisomi 21 - TranslokationFrankrig
-
BioCeryxUniversity of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann... og andre samarbejdspartnereUkendtTrisomi 21 og anden føtal aneuploidiAustralien, Det Forenede Kongerige, Spanien, Canada, Belgien, Portugal
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAfsluttetTrisomi 21, 18 og 13 screeningFrankrig