三体研究的无创染色体检查 (NEXT)
2014年7月11日 更新者：Roche Sequencing Solutions
三体性无创染色体检查
这项盲法、多中心、前瞻性、病例对照研究的目的是比较用于检测 21 三体的 Ariosa Harmony™ 产前检测与由血清筛查（PAPP-A、游离 β- hCG [β-hCG] 或总 hCG）和颈部半透明层 (NT) 测量（即 联合早孕筛查）在一般筛查人群中。
这两种测试方式的性能特征将相对于胎儿遗传分析或新生儿表型特征和遗传分析的临床参考标准进行评估。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
18955
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Alberta
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Calgary、Alberta、加拿大、T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
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Ontario
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Ottawa、Ontario、加拿大、ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X5
- Mount Sinai University
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G1X8
- University of Toronto
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Perugia、意大利、06132
- University of Perugia
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Leuven、比利时
- University Hospitals Leuven
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Gothenburg、瑞典、SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
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Stockholm、瑞典、14186
- Karolinska University Hospital
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Arizona
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Tucson、Arizona、美国、85712
- Tucson Medical Center
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California
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Oakland、California、美国、94609
- East Bay Perinatal Associates
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Palo Alto、California、美国、94305-5317
- Stanford University
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Riverside、California、美国、92501
- Perinatal Diagnostic Center
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San Diego、California、美国、92037-1300
- University of California San Diego
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San Francisco、California、美国、94143
- University of California San Francisco
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San Francisco、California、美国、94118
- California Pacific Medical Center
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San Gabriel、California、美国、91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
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Delaware
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Newark、Delaware、美国、19718
- Christiana Care Health System
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Florida
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Lake Worth、Florida、美国、33461
- Altus Research
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Hawaii
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Honolulu、Hawaii、美国、96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
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Illinois
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Evanston、Illinois、美国、60201
- Northshore University Health System
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Kentucky
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Louisville、Kentucky、美国、40202
- Norton Healthcare
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国、55407
- Minnesota Perinatal Associates
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New Jersey
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New Brunswick、New Jersey、美国、08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
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New Brunswick、New Jersey、美国、08901
- St. Peters University Medical Center
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New York
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New York、New York、美国、10032
- Columbia University
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North Carolina
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Durham、North Carolina、美国、27710
- Duke University Medical Center
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97239
- Oregon Health Sciences University
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Portland、Oregon、美国、97225
- Northwest Perinatal Center
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Pennsylvania
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Abington、Pennsylvania、美国、19001
- Abington Memorial Hospital
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
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Wynnewood、Pennsylvania、美国、19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
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Rhode Island
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Pawtucket、Rhode Island、美国、02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
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Wisconsin
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Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
- Medical College of Wisconsin
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Leiden、荷兰、2333
- Leiden University Medical Center
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Maastricht、荷兰、6202
- Maastricht University Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 60年 (成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
作为常规产前检查的一部分，孕妇接受联合早孕期筛查
描述
纳入标准：
- 受试者至少年满 18 岁并且可以提供知情同意。
- 对象正在计划住院分娩。
- 受试者为单胎妊娠，在研究血样采集时记录的胎龄在 10 周 0 天和 14 周 2 天之间（含）。
- 受试者计划接受合并的早孕产前筛查，包括 NT 测量，并在有指征时，用总或游离 β-hCG 和 PAPP-A 进行血清筛查。
排除标准：
- 受试者已知非整倍体。
- 受试者有活动性或恶性肿瘤病史，需要进行大手术和/或全身化疗。
- 对象在任何胎龄都有双胞胎死亡。 双胞胎死亡包括在超声鉴定第二个（或更多）孕囊后的任何自发或选择性减胎。 任何表明双胞胎死亡的临床、超声检查或其他测试都将作为排除标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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案件
经基因检测证实为 21 三体妊娠的患者。
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控制
经基因检测或正常新生儿表型证实没有 21 三体妊娠的患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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Ariosa Harmony™ 产前检测 (AUCt) 和早孕联合筛查检测 T21 的敏感性和特异性差异。
大体时间：报名到发货
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报名到发货
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Mary E. Norton, MD、Stanford University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
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- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
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- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年3月1日
初级完成 (实际的)
2013年11月1日
研究完成 (实际的)
2014年5月1日
研究注册日期
首次提交
2012年1月13日
首先提交符合 QC 标准的
2012年1月17日
首次发布 (估计)
2012年1月18日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2014年7月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2014年7月11日
最后验证
2014年7月1日
更多信息
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