Nieinwazyjne badanie chromosomów trisomii (NEXT)
11 lipca 2014 zaktualizowane przez: Roche Sequencing Solutions
Nieinwazyjne badanie chromosomalne trisomii
Celem tego zaślepionego, wieloośrodkowego, prospektywnego, kontrolowanego badania klinicznego jest porównanie testu prenatalnego Ariosa Harmony™ do wykrywania trisomii 21 ze standardowym prenatalnym testem przesiewowym w pierwszym trymestrze, obejmującym skrining surowicy (PAPP-A, wolne beta- hCG [β-hCG] lub całkowita hCG) oraz pomiar przezierności karku (NT) (tj. połączonych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży) w ogólnej populacji objętej badaniami przesiewowymi.
Charakterystyka działania tych dwóch metod badania zostanie oceniona w odniesieniu do klinicznego standardu referencyjnego analizy genetycznej płodu lub charakterystyki fenotypowej i analizy genetycznej noworodka.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
18955
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Leuven, Belgia
- University Hospitals Leuven
-
-
-
-
-
Leiden, Holandia, 2333
- Leiden University Medical Center
-
Maastricht, Holandia, 6202
- Maastricht University Medical Center
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X5
- Mount Sinai University
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G1X8
- University of Toronto
-
-
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Stany Zjednoczone, 85712
- Tucson Medical Center
-
-
California
-
Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94609
- East Bay Perinatal Associates
-
Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94305-5317
- Stanford University
-
Riverside, California, Stany Zjednoczone, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
-
San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92037-1300
- University of California San Diego
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
- University of California San Francisco
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94118
- California Pacific Medical Center
-
San Gabriel, California, Stany Zjednoczone, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
-
-
Delaware
-
Newark, Delaware, Stany Zjednoczone, 19718
- Christiana Care Health System
-
-
Florida
-
Lake Worth, Florida, Stany Zjednoczone, 33461
- Altus Research
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Stany Zjednoczone, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
-
-
Illinois
-
Evanston, Illinois, Stany Zjednoczone, 60201
- Northshore University Health System
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Stany Zjednoczone, 40202
- Norton Healthcare
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
-
New Brunswick, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08901
- St. Peters University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97225
- Northwest Perinatal Center
-
-
Pennsylvania
-
Abington, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19001
- Abington Memorial Hospital
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
-
Wynnewood, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
-
-
Rhode Island
-
Pawtucket, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
-
-
-
Gothenburg, Szwecja, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
-
Stockholm, Szwecja, 14186
- Karolinska University Hospital
-
-
-
-
-
Perugia, Włochy, 06132
- University Of Perugia
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 60 lat (DOROSŁY)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Kobieta
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Kobiety w ciąży zgłaszające się na połączone badania przesiewowe pierwszego trymestru w ramach rutynowej opieki prenatalnej
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Uczestnik ma co najmniej 18 lat i może wyrazić świadomą zgodę.
- Tester planuje poród w szpitalu.
- Pacjentka ma ciążę pojedynczą z udokumentowanym wiekiem ciążowym od 10 tygodni, 0 dni, do 14 tygodni, 2 dni włącznie, w momencie pobrania próbki krwi do badania.
- Pacjentka planuje poddać się połączonemu badaniu prenatalnemu pierwszego trymestru, które obejmuje pomiar NT oraz, jeśli jest to wskazane, badanie przesiewowe surowicy z całkowitym lub wolnym β-hCG i PAPP-A.
Kryteria wyłączenia:
- Tester zna aneuploidię.
- Pacjent ma czynną lub historię nowotworu złośliwego wymagającą poważnej operacji i/lub chemioterapii ogólnoustrojowej.
- Tester ma podwójny zgon w dowolnym wieku ciążowym. Zgon bliźniaczy obejmuje wszelkie zmniejszenia, samoistne lub planowe, po ultrasonograficznej identyfikacji drugiego (lub więcej) pęcherzyka ciążowego. Wszelkie badania kliniczne, ultrasonograficzne lub inne, które sugerują zgon bliźniaczy, będą służyć jako kryterium wykluczenia.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Sprawa
Pacjentka z ciążą z trisomią 21 potwierdzoną badaniami genetycznymi.
|
|
Kontrola
Pacjentki bez ciąży z trisomią 21 potwierdzonej badaniami genetycznymi lub z prawidłowym fenotypem noworodka.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Różnica w czułości i swoistości testu prenatalnego Ariosa Harmony™ (AUCt) i połączonego badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży w celu wykrycia T21.
Ramy czasowe: Zapisy do dostawy
|
Zapisy do dostawy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 marca 2012
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 listopada 2013
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 maja 2014
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
13 stycznia 2012
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 stycznia 2012
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
18 stycznia 2012
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
14 lipca 2014
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 lipca 2014
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2014
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
- DNA
- Ciąża
- wolne od komórek DNA
- Zespół Downa
- hCG
- Pierwszy trymestr
- PAPP-A
- Trisomia 21
- Aneuploidia płodu
- Badania prenatalne
- Nieinwazyjne badania prenatalne
- Badanie połączone
- Przezierność karku
- por. DNA
- Charakterystyka wydajności nieinwazyjnego badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży
- Test prenatalny Harmony
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- TD007
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Trisomia 21
-
Hacettepe UniversityZakończonyPost | Czynnik wzrostu fibroblastów-21Indyk
-
University Hospital, Gentofte, CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic ResearchZakończonyCzynnik wzrostu fibroblastów 21 | Perfekcja smakuDania
-
InLight SolutionsTruTouch TechnologiesZakończonyZdrowe osoby | Co najmniej 21 latStany Zjednoczone
-
Assiut UniversityJeszcze nie rekrutacjaZdarzenie o nieokreślonym zamiarze (21-33 lata)
-
Provitro GmbHCharite University, Berlin, Germany; AstraZenecaZakończonyMutacje w eksonach od 18 do 21Niemcy
-
WaveForm Technologies Inc.ZakończonySkuteczność 21-dniowego okresu noszenia kaskadowego CGMChorwacja, Słowenia
-
Henry Ford Health SystemUniversity of Michigan; Geisinger ClinicZakończonyPoprawa zachowań żywieniowych młodych dorosłych w wieku 21-30 latStany Zjednoczone
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsZakończony
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinZakończonyTrisomia 21 – translokacjaFrancja
-
BioCeryxUniversity of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann... i inni współpracownicyNieznanyTrisomia 21 i inne aneuploidie płoduAustralia, Zjednoczone Królestwo, Hiszpania, Kanada, Belgia, Portugalia