Ikke-invasiv kromosomal undersøkelse av trisomistudie (NEXT)
11. juli 2014 oppdatert av: Roche Sequencing Solutions
Ikke-invasiv kromosomal undersøkelse av trisomi
Hensikten med denne blindede, multisenter, prospektive, kasuskontrollerte studien er å sammenligne Ariosa Harmony™ prenataltest for trisomi 21-deteksjon med en standard prenatal screeningtest i første trimester bestående av serumscreening (PAPP-A, gratis beta- hCG [β-hCG] eller total hCG) og en måling av nakkegjennomskinnelighet (NT) (dvs. kombinert første trimester-screening) i en generell screenet populasjon.
Ytelsesegenskapene til disse to testmodalitetene vil bli vurdert i forhold til den kliniske referansestandarden for genetisk analyse av fosteret eller fenotypisk karakterisering og genetisk analyse av det nyfødte.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
18955
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Leuven, Belgia
- University Hospitals Leuven
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Canada, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
- Mount Sinai University
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G1X8
- University of Toronto
-
-
-
-
Arizona
-
Tucson, Arizona, Forente stater, 85712
- Tucson Medical Center
-
-
California
-
Oakland, California, Forente stater, 94609
- East Bay Perinatal Associates
-
Palo Alto, California, Forente stater, 94305-5317
- Stanford University
-
Riverside, California, Forente stater, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
-
San Diego, California, Forente stater, 92037-1300
- University of California San Diego
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- University of California San Francisco
-
San Francisco, California, Forente stater, 94118
- California Pacific Medical Center
-
San Gabriel, California, Forente stater, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
-
-
Delaware
-
Newark, Delaware, Forente stater, 19718
- Christiana Care Health System
-
-
Florida
-
Lake Worth, Florida, Forente stater, 33461
- Altus Research
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Forente stater, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
-
-
Illinois
-
Evanston, Illinois, Forente stater, 60201
- Northshore University Health System
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Forente stater, 40202
- Norton Healthcare
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Forente stater, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
-
New Brunswick, New Jersey, Forente stater, 08901
- St. Peters University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97225
- Northwest Perinatal Center
-
-
Pennsylvania
-
Abington, Pennsylvania, Forente stater, 19001
- Abington Memorial Hospital
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
-
Wynnewood, Pennsylvania, Forente stater, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
-
-
Rhode Island
-
Pawtucket, Rhode Island, Forente stater, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
-
-
-
Perugia, Italia, 06132
- University of Perugia
-
-
-
-
-
Leiden, Nederland, 2333
- Leiden University Medical Center
-
Maastricht, Nederland, 6202
- Maastricht University Medical Center
-
-
-
-
-
Gothenburg, Sverige, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
-
Stockholm, Sverige, 14186
- Karolinska University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 60 år (VOKSEN)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Hunn
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Gravide kvinner som presenterer for kombinert første trimester-screening som en del av rutinemessig svangerskapsomsorg
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Forsøkspersonen er minst 18 år gammel og kan gi informert samtykke.
- Forsøkspersonen planlegger fødsel på sykehus.
- Forsøkspersonen har en enkeltsengsgraviditet med dokumentert svangerskapsalder mellom 10 uker, 0 dager og 14 uker, inklusive 2 dager, på tidspunktet for blodprøvetakingen av studien.
- Forsøkspersonen planlegger å gjennomgå kombinert første trimester prenatal screening som inkluderer NT-måling, og når indisert, serumscreening med total eller fri β-hCG og PAPP-A.
Ekskluderingskriterier:
- Personen har kjent aneuploidi.
- Personen har aktiv eller tidligere malignitet som krever større kirurgi og/eller systemisk kjemoterapi.
- Personen har en tvillingdød uansett svangerskapsalder. Tvillingdød inkluderer eventuelle reduksjoner, spontane eller valgfrie, etter sonografisk identifikasjon av en andre (eller flere) svangerskapssekk. Enhver klinisk, sonografisk eller annen testing som tyder på tvillingdød vil tjene som et eksklusjonskriterium.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Sak
Pasient med trisomi 21-graviditet bekreftet ved genetisk testing.
|
|
Kontroll
Pasienter uten trisomi 21-graviditet bekreftet enten ved genetisk testing eller en normal nyfødt fenotype.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forskjell i sensitivitet og spesifisitet for Ariosa Harmony™ Prenatal Test (AUCt) og kombinert screening i første trimester for påvisning av T21.
Tidsramme: Påmelding til levering
|
Påmelding til levering
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. mars 2012
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. november 2013
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. mai 2014
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. januar 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. januar 2012
Først lagt ut (ANSLAG)
18. januar 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
14. juli 2014
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. juli 2014
Sist bekreftet
1. juli 2014
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- TD007
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .