Examen chromosomique non invasif de l'étude de la trisomie (NEXT)
11 juillet 2014 mis à jour par: Roche Sequencing Solutions
Examen chromosomique non invasif de la trisomie
Le but de cette étude cas-témoin prospective, multicentrique, en aveugle est de comparer le test prénatal Ariosa Harmony™ pour la détection de la trisomie 21 avec un test de dépistage prénatal standard du premier trimestre consistant en un dépistage sérique (PAPP-A, bêta- hCG [β-hCG] ou hCG totale) et une mesure de la clarté nucale (CN) (c'est-à-dire dépistage combiné du premier trimestre) dans une population générale dépistée.
Les caractéristiques de performance de ces deux modalités de test seront évaluées par rapport à la norme de référence clinique d'analyse génétique du fœtus ou de caractérisation phénotypique et d'analyse génétique du nouveau-né.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
18955
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Leuven, Belgique
- University Hospitals Leuven
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Alberta
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Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
- Early Risk Assessment Program - University of Alberta
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Ontario
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Ottawa, Ontario, Canada, ON1Kh8L6
- Ottawa Hospital and Research Institute
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Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
- Mount Sinai University
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Toronto, Ontario, Canada, M5G1X8
- University of Toronto
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Perugia, Italie, 06132
- University of Perugia
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Leiden, Pays-Bas, 2333
- Leiden University Medical Center
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Maastricht, Pays-Bas, 6202
- Maastricht University Medical Center
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Gothenburg, Suède, SE-41685
- Sahlgrenska University Medical Center
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Stockholm, Suède, 14186
- Karolinska University Hospital
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Arizona
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Tucson, Arizona, États-Unis, 85712
- Tucson Medical Center
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California
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Oakland, California, États-Unis, 94609
- East Bay Perinatal Associates
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Palo Alto, California, États-Unis, 94305-5317
- Stanford University
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Riverside, California, États-Unis, 92501
- Perinatal Diagnostic Center
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San Diego, California, États-Unis, 92037-1300
- University of California San Diego
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San Francisco, California, États-Unis, 94143
- University of California San Francisco
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San Francisco, California, États-Unis, 94118
- California Pacific Medical Center
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San Gabriel, California, États-Unis, 91776
- The Institute of Prenatal Diagnosis and Reproductive Medicine
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Delaware
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Newark, Delaware, États-Unis, 19718
- Christiana Care Health System
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Florida
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Lake Worth, Florida, États-Unis, 33461
- Altus Research
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Hawaii
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Honolulu, Hawaii, États-Unis, 96814
- Fetal Diagnostic Institute of the Pacific
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Illinois
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Evanston, Illinois, États-Unis, 60201
- Northshore University Health System
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Kentucky
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Louisville, Kentucky, États-Unis, 40202
- Norton Healthcare
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Brigham and Women's Hospital - Center for Fetal Medicine and Prenatal Genetics
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55407
- Minnesota Perinatal Associates
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New Jersey
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New Brunswick, New Jersey, États-Unis, 08901
- Robert Wood Johnson School of Medicine
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New Brunswick, New Jersey, États-Unis, 08901
- St. Peters University Medical Center
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10032
- Columbia University
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North Carolina
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Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
- Duke University Medical Center
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Oregon
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Portland, Oregon, États-Unis, 97239
- Oregon Health Sciences University
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Portland, Oregon, États-Unis, 97225
- Northwest Perinatal Center
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Pennsylvania
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Abington, Pennsylvania, États-Unis, 19001
- Abington Memorial Hospital
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19107
- Thomas Jefferson Univeristy Hospital
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Wynnewood, Pennsylvania, États-Unis, 19096
- Women's Health Care Group of Pennsylvania
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Rhode Island
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Pawtucket, Rhode Island, États-Unis, 02860
- Partners in Obstetrics and Gynecology
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, États-Unis, 53226
- Medical College of Wisconsin
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 60 ans (ADULTE)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Femelle
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Femmes enceintes se présentant pour un dépistage combiné du premier trimestre dans le cadre des soins prénataux de routine
La description
Critère d'intégration:
- Le sujet est âgé d'au moins 18 ans et peut fournir un consentement éclairé.
- Le sujet planifie un accouchement à l'hôpital.
- Le sujet a une grossesse unique avec un âge gestationnel documenté entre 10 semaines, 0 jour et 14 semaines, 2 jours inclus, au moment du prélèvement de l'échantillon de sang à l'étude.
- Le sujet envisage de subir un dépistage prénatal combiné au premier trimestre qui comprend la mesure de la NT et, le cas échéant, un dépistage sérique avec β-hCG totale ou libre et PAPP-A.
Critère d'exclusion:
- Le sujet a une aneuploïdie connue.
- Le sujet a une tumeur maligne active ou des antécédents nécessitant une intervention chirurgicale majeure et/ou une chimiothérapie systémique.
- Le sujet a une mort gémellaire à n'importe quel âge gestationnel. Le décès de jumeaux comprend toute réduction, spontanée ou élective, après identification échographique d'un deuxième sac gestationnel (ou plus). Tout test clinique, échographique ou autre suggérant la mort d'un jumeau servirait de critère d'exclusion.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Cas
Patiente avec une grossesse trisomique 21 confirmée par des tests génétiques.
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Contrôle
Patients sans grossesse trisomique 21 confirmée par des tests génétiques ou un phénotype nouveau-né normal.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Différence de sensibilité et de spécificité entre le test prénatal Ariosa Harmony™ (AUCt) et le dépistage combiné du premier trimestre pour la détection de T21.
Délai: Inscription à la livraison
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Inscription à la livraison
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mary E. Norton, MD, Stanford University
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition, October 2007.
- Nicolaides KH. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):3-6. doi: 10.1002/pd.2685. No abstract available.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME; First- and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11. doi: 10.1056/NEJMoa043693.
- Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Mar;25(3):221-6. doi: 10.1002/uog.1860.
- Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):218-23. doi: 10.1002/uog.992.
- Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies. Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):688-92. doi: 10.1002/pd.958.
- Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with tricuspid regurgitation at the 11 to 13 + 6-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Jul;26(1):22-7. doi: 10.1002/uog.1922.
- Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, Persico N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Mar;196(3):271.e1-4. doi: 10.1016/j.ajog.2006.10.891.
- ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27. doi: 10.1097/00006250-200701000-00054.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007 Dec;110(6):1459-67. doi: 10.1097/01.AOG.0000291570.63450.44.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71. doi: 10.1073/pnas.0808319105. Epub 2008 Oct 6.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, Foo CH, Xie B, Tsui NB, Lun FM, Zee BC, Lau TK, Cantor CR, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. doi: 10.1073/pnas.0810641105. Epub 2008 Dec 10.
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. Epub 2009 Dec 21.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Dhallan R, Guo X, Emche S, Damewood M, Bayliss P, Cronin M, Barry J, Betz J, Franz K, Gold K, Vallecillo B, Varney J. A non-invasive test for prenatal diagnosis based on fetal DNA present in maternal blood: a preliminary study. Lancet. 2007 Feb 10;369(9560):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60115-9.
- Tong YK, Jin S, Chiu RW, Ding C, Chan KC, Leung TY, Yu L, Lau TK, Lo YM. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach. Clin Chem. 2010 Jan;56(1):90-8. doi: 10.1373/clinchem.2009.134114. Epub 2009 Oct 22.
- Ghanta S, Mitchell ME, Ames M, Hidestrand M, Simpson P, Goetsch M, Thilly WG, Struble CA, Tomita-Mitchell A. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2010 Oct 8;5(10):e13184. doi: 10.1371/journal.pone.0013184.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ, Wapner RJ. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97. doi: 10.1056/NEJMoa1407349. Epub 2015 Apr 1.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 mars 2012
Achèvement primaire (RÉEL)
1 novembre 2013
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 mai 2014
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 janvier 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 janvier 2012
Première publication (ESTIMATION)
18 janvier 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
14 juillet 2014
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 juillet 2014
Dernière vérification
1 juillet 2014
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Déficience intellectuelle
- Anomalies multiples
- Troubles chromosomiques
- Aberrations chromosomiques
- Aneuploïdie
- Duplication chromosomique
- Syndrome de Down
- Trisomie
Autres numéros d'identification d'étude
- TD007
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