ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症（NLSDM）の2人の患者におけるフィブラート療法の効果 (NLSDM)
2013年5月13日 更新者：Maastricht University Medical Center
ミオパスを伴う中性脂質蓄積症 (NLSDM) は、ATGL をコードする PNPLA2 遺伝子の欠陥によって引き起こされる疾患です。 NLSDM の患者はトリグリセリドを蓄積し、筋力低下、心不全、脂肪肝を示します。 これらの患者のほとんどは、心不全のために若くして死亡します。 根底にあるメカニズムについてはあまり知られていませんが、最近、ATGL-/- マウスの PPAR 活性化が損なわれ、ミトコンドリア機能の低下、脂質蓄積、心不全を引き起こし、若年で死亡することが発見されました。 フィブラートによる治療によるPPARの活性化は、これらのマウスの表現型を救い、死亡率を低下させました。 これらの結果が人間に翻訳できる場合、これらの調査結果は NLSDM 患者に大きな影響を与える可能性があります。 したがって、研究者は、NLSDM 患者の筋ミトコンドリアおよび心機能に対するフィブラート治療の有益な効果を評価したいと考えています。
患者は28週間フィブラートで治療されます。 ベースライン測定は、研究前および治療後に実施されます。 心臓および筋肉の脂質蓄積、心機能、ミトコンドリア機能、およびインスリン感受性は、これらのベースライン測定中に評価されます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
6
段階
- フェーズ 4
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Limburg
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Maastricht、Limburg、オランダ、6200MD
- Maastricht University Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～70年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- NLSDMに苦しんでいる
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：フィブラート治療
患者は、NLSDM疾患に対するPPAR活性化の効果を評価するために、フィブラートで28週間治療されます。
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患者は 28 週間、毎日 400mg のベザフィブラートを投与されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ミトコンドリア機能
時間枠：28週間
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ミトコンドリア機能は、1H-MRS を使用した in vivo で pCr 回復によって測定され、ex vivo では高解像度呼吸測定法によって測定されます。
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28週間
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脂質蓄積
時間枠：28週間
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脂質の蓄積は、前脛骨筋におけるCH/H2O比としての1H-MRSによって測定されるとともに、外側広筋からのOROを用いた骨格筋生検から定量化される。
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28週間
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心機能
時間枠：28週間
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心機能は超音波で測定され、盲検化された2人の心臓専門医によって評価されます。
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28週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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インスリン感受性
時間枠：28週間
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これは、正常血糖の高インスリン血症クランプによって評価され、全身のイスリン感受性がM値で表されます。
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28週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年8月1日
一次修了 (実際)
2012年12月1日
研究の完了 (実際)
2012年12月1日
試験登録日
最初に提出
2012年1月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年2月6日
最初の投稿 (見積もり)
2012年2月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2013年5月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2013年5月13日
最終確認日
2013年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。