Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Effekten av fibratterapi hos to pasienter med nøytral lipidlagringssykdom med myopati (NLSDM) (NLSDM)

13. mai 2013 oppdatert av: Maastricht University Medical Center

Neutral Lipid Storage Disease With Myopath (NLSDM) er en sykdom forårsaket av en defekt i PNPLA2-genet som koder for ATGL. Pasienter med NLSDM akkumulerer triglyserider og viser muskelsvakhet, hjertesvikt og hepatosteatose. De fleste av disse pasientene dør i ung alder på grunn av hjertesvikt. Ikke mye er kjent om de underliggende mekanismene, men nylig ble det oppdaget at PPAR-aktivering i ATGL-/- mus ble svekket, noe som førte til redusert mitokondriell funksjon, lipidakkumulering og hjertesvikt som resulterte i død i ung alder. Aktivering av PPAR ved behandling med fibrater reddet fenotypen og reduserte dødeligheten hos disse musene. Disse funnene kan ha stor betydning for pasienter med NLSDM hvis disse resultatene kan oversettes til mennesker. Derfor ønsker etterforskerne å evaluere de gunstige effektene av fibratbehandling på muskelmitokondrie- og hjertefunksjon hos pasienter med NLSDM.

Pasienter vil bli behandlet med fibrater i en periode på 28 uker. Baseline-målinger vil bli utført før studien og etter behandling. Hjerte- og muskulær lipidakkumulering, hjertefunksjon, mitokondriefunksjon og insulinfølsomhet vil bli vurdert under disse baseline-målingene.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

6

Fase

  • Fase 4

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Nederland
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Nederland, 6200MD
        • Maastricht University Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 70 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • lider av NLSDM

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Fibratbehandling
Pasienter vil bli behandlet i løpet av 28 uker med et fibrat for å vurdere effekten av PPAR-aktivering på NLSDM-sykdommen.
Legemiddel: Fibratbehandling
Pasienter vil få en dose på 400 mg Bezafibrate hver dag i løpet av 28 uker

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
mitokondriell funksjon
Tidsramme: 28 uker
mitokondriell funksjon vil bli målt in vivo med 1H-MRS ved pCr-recovery og ex vivo ved høyoppløselig respirometri.
28 uker
lipidakkumulering
Tidsramme: 28 uker
Lipidakkumulering vil bli målt både ved 1H-MRS som CH/H2O-forhold i Tibialis anterior muskel, samt kvantifisert fra skjelettmuskelbiopsi med ORO fra vastus lateralis muskel.
28 uker
Hjertefunksjon
Tidsramme: 28 uker
Hjertefunksjonen vil bli målt med ultralyd og vurderes av 2 blindede kardiologer.
28 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Insulinfølsomhet
Tidsramme: 28 uker
Dette vil bli vurdert med en euglykemisk hyperinsulenemisk klemme og hele kroppens isulinfølsomhet vil bli uttrykt med M-verdien.
28 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. august 2011

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2012

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. januar 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. februar 2012

Først lagt ut (Anslag)

7. februar 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

14. mai 2013

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. mai 2013

Sist bekreftet

1. mai 2013

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MEC 11-3-013

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere