贝特类药物治疗两例中性脂质贮积病伴肌病 (NLSDM) 患者的疗效 (NLSDM)
2013年5月13日 更新者：Maastricht University Medical Center
中性脂质贮积病伴肌病 (NLSDM) 是由编码 ATGL 的 PNPLA2 基因缺陷引起的疾病。 NLSDM 患者会积累甘油三酯并表现出肌肉无力、心力衰竭和肝脂肪变性。 这些患者中的大多数因心力衰竭而在年轻时死亡。 关于潜在机制知之甚少，尽管最近发现 ATGL-/- 小鼠中的 PPAR 激活受损，导致线粒体功能下降、脂质积累和心力衰竭，导致年轻时死亡。 通过用贝特类药物治疗，PPAR 的激活挽救了这些小鼠的表型并降低了死亡率。 如果这些结果可以转化为人类，这些发现可能会对 NLSDM 患者产生重大影响。 因此，研究人员希望评估贝特治疗对 NLSDM 患者肌肉线粒体和心脏功能的有益影响。
患者将在 28 周内接受贝特类药物治疗。 将在研究之前和治疗之后进行基线测量。 在这些基线测量期间将评估心脏和肌肉脂质积累、心脏功能、线粒体功能和胰岛素敏感性。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
6
阶段
- 第四阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Limburg
-
Maastricht、Limburg、荷兰、6200MD
- Maastricht University Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 70年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 患有 NLSDM
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：贝特治疗
患者将在 28 周内接受贝特类药物治疗，以评估 PPAR 激活对 NLSDM 疾病的影响。
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患者将在 28 周内每天接受 400 毫克苯扎贝特的剂量
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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线粒体功能
大体时间：28周
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线粒体功能将通过 1H-MRS 通过 pCr 恢复在体内测量，并通过高分辨率呼吸测量法在体外测量。
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28周
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脂质堆积
大体时间：28周
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脂质积聚将通过 1 H-MRS 测量为胫骨前肌中的 CH/H2O 比率，以及通过来自股外侧肌的 ORO 的骨骼肌活检进行量化。
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28周
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心脏功能
大体时间：28周
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心脏功能将用超声波测量，并由 2 名不知情的心脏病专家进行评估。
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28周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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胰岛素敏感性
大体时间：28周
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这将通过血糖正常的高胰岛素钳夹进行评估，全身胰岛素敏感性将用 M 值表示。
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28周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2011年8月1日
初级完成 (实际的)
2012年12月1日
研究完成 (实际的)
2012年12月1日
研究注册日期
首次提交
2012年1月16日
首先提交符合 QC 标准的
2012年2月6日
首次发布 (估计)
2012年2月7日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2013年5月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2013年5月13日
最后验证
2013年5月1日
更多信息
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