Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fibraattihoidon vaikutus kahdella potilaalla, joilla on neutraalien lipidien varastointisairaus ja myopatia (NLSDM) (NLSDM)

maanantai 13. toukokuuta 2013 päivittänyt: Maastricht University Medical Center

Neutral Lipid Storage Disease With Myopath (NLSDM) on sairaus, jonka aiheuttaa ATGL:ää koodaavan PNPLA2-geenin vika. NLSDM-potilaat keräävät triglyseridejä ja heillä on lihasheikkoutta, sydämen vajaatoimintaa ja hepatosteatoosia. Suurin osa näistä potilaista kuolee nuorena sydämen vajaatoimintaan. Taustalla olevista mekanismeista ei tiedetä paljoa, vaikka äskettäin havaittiin, että PPAR-aktivaatio ATGL-/- hiirillä oli heikentynyt, mikä johti mitokondrioiden toiminnan heikkenemiseen, lipidien kertymiseen ja sydämen vajaatoimintaan, mikä johti kuolemaan nuorena. PPAR:ien aktivointi fibraateilla käsittelemällä pelasti fenotyypin ja alensi kuolleisuutta näissä hiirissä. Näillä löydöillä voi olla suuri vaikutus NLSDM-potilaisiin, jos nämä tulokset voidaan kääntää ihmisiin. Siksi tutkijat haluaisivat arvioida fibraattihoidon hyödyllisiä vaikutuksia lihasten mitokondrioiden ja sydämen toimintaan potilailla, joilla on NLSDM.

Potilaita hoidetaan fibraateilla 28 viikon ajan. Perustason mittaukset suoritetaan ennen tutkimusta ja hoidon jälkeen. Sydämen ja lihasten lipidien kertymistä, sydämen toimintaa, mitokondrioiden toimintaa ja insuliiniherkkyyttä arvioidaan näiden perusmittausten aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

6

Vaihe

  • Vaihe 4

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Alankomaat, 6200MD
        • Maastricht University Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 70 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • kärsii NLSDM:stä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Fibraattikäsittely
Potilaita hoidetaan 28 viikon ajan fibraatilla PPAR-aktivaation vaikutusten arvioimiseksi NLSDM-tautiin.
Lääke: Fibraattikäsittely
Potilaat saavat 400 mg bezafibraattiannoksen joka päivä 28 viikon ajan

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
mitokondrioiden toiminta
Aikaikkuna: 28 viikkoa
mitokondrioiden toiminta mitataan in vivo 1H-MRS:llä pCr-palautuksella ja ex vivo korkearesoluutioisella respirometrialla.
28 viikkoa
lipidien kertymistä
Aikaikkuna: 28 viikkoa
Lipidien kerääntyminen mitataan sekä 1H-MRS:llä CH/H2O-suhteina tibialis anterior -lihaksessa että kvantitatiivisesti luurankolihasbiopsiasta, jossa on ORO vastus lateralis -lihaksesta.
28 viikkoa
Sydämen toiminta
Aikaikkuna: 28 viikkoa
Sydämen toiminta mitataan ultraäänellä ja sen arvioi 2 sokettua kardiologia.
28 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Insuliiniherkkyys
Aikaikkuna: 28 viikkoa
Tämä arvioidaan euglykeemisellä hyperinsuleneemisella puristimella ja koko kehon isuliiniherkkyys ilmaistaan ​​M-arvolla.
28 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Maastricht University Medical Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. elokuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. joulukuuta 2012

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. joulukuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 16. tammikuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 6. helmikuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 7. helmikuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 14. toukokuuta 2013

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 13. toukokuuta 2013

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. toukokuuta 2013

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MEC 11-3-013

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa