근병증을 동반한 중성지질축적병(NLSDM) 환자 2명에 대한 Fibrate 요법의 효과 (NLSDM)
NLSDM(Neutral Lipid Storage Disease With Myopath)은 ATGL을 암호화하는 PNPLA2 유전자의 결함으로 인해 발생하는 질병입니다. NLSDM 환자는 트리글리세리드를 축적하고 근육 약화, 심부전 및 간지방증을 나타냅니다. 이들 환자의 대부분은 심부전으로 인해 젊은 나이에 사망합니다. 기본 메커니즘에 대해서는 많이 알려져 있지 않지만 최근 ATGL-/- 마우스의 PPAR 활성화가 손상되어 미토콘드리아 기능 감소, 지질 축적 및 심부전으로 이어져 어린 나이에 사망한다는 사실이 밝혀졌습니다. 피브레이트 처리에 의한 PPAR의 활성화는 이들 마우스에서 표현형을 구제하고 사망률을 감소시켰다. 이러한 결과가 인간에게 적용될 수 있다면 이러한 결과는 NLSDM 환자에게 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 연구자들은 NLSDM 환자의 근육 미토콘드리아 및 심장 기능에 대한 피브레이트 치료의 유익한 효과를 평가하고자 합니다.
환자는 28주 동안 피브레이트로 치료받게 됩니다. 기준선 측정은 연구 전과 치료 후에 수행됩니다. 심장 및 근육 지질 축적, 심장 기능, 미토콘드리아 기능 및 인슐린 감수성은 이러한 기준 측정 동안 평가될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 4단계
연락처 및 위치
연구 장소
-
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Limburg
-
Maastricht, Limburg, 네덜란드, 6200MD
- Maastricht University Medical Center
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- NLSDM으로 고통받는
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 피브레이트 처리
환자는 NLSDM 질병에 대한 PPAR 활성화의 효과를 평가하기 위해 피브레이트로 28주 동안 치료를 받게 됩니다.
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환자는 28주 동안 매일 베자피브레이트 400mg을 투여받습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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미토콘드리아 기능
기간: 28주
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미토콘드리아 기능은 pCr-회수에 의해 1H-MRS로 생체 내에서 측정되고 고해상도 호흡 측정법으로 생체 외에서 측정됩니다.
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28주
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지질 축적
기간: 28주
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지질 축적은 전경골근에서 CH/H2O 비율로 1H-MRS에 의해 측정될 뿐만 아니라 외측광근에서 ORO로 골격근 생검에서 정량화됩니다.
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28주
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심장 기능
기간: 28주
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심장 기능은 초음파로 측정되고 2명의 맹검 심장 전문의가 평가합니다.
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28주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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인슐린 감수성
기간: 28주
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이것은 정상혈당 고인슐린혈증 클램프에 의해 평가될 것이고 전신 이슐린 민감도는 M-값으로 표현될 것이다.
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28주
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
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