A fibrátterápia hatása két, semleges lipidraktározási betegségben szenvedő myopathiában (NLSDM) szenvedő betegnél (NLSDM)
A Neutral Lipid Storage Disease With Myopath (NLSDM) egy olyan betegség, amelyet az ATGL-t kódoló PNPLA2 gén hibája okoz. Az NLSDM-ben szenvedő betegek trigliceridek felhalmozódnak, és izomgyengeséget, szívelégtelenséget és hepatoszteatosist mutatnak. A legtöbb ilyen beteg fiatalon meghal szívelégtelenség következtében. Nem sokat tudunk a mögöttes mechanizmusokról, bár nemrégiben felfedezték, hogy az ATGL-/- egerekben a PPAR aktiváció károsodott, ami csökkent mitokondriális funkcióhoz, lipid felhalmozódáshoz és szívelégtelenséghez vezetett, ami fiatal korban halálhoz vezetett. A PPAR-ok fibrátos kezeléssel történő aktiválása megmentette a fenotípust és csökkentette a mortalitási arányt ezekben az egerekben. Ezek az eredmények jelentős hatással lehetnek az NLSDM-ben szenvedő betegekre, ha ezeket az eredményeket át lehet fordítani az emberekre. Ezért a kutatók szeretnék értékelni a fibrát kezelés jótékony hatásait az izom-mitokondriális és szívműködésre NLSDM-ben szenvedő betegeknél.
A betegeket 28 héten keresztül fibrátokkal kezelik. A vizsgálat előtt és a kezelés után kiindulási méréseket kell végezni. Ezen kiindulási mérések során értékelik a szív és az izom lipid felhalmozódását, a szívműködést, a mitokondriális funkciót és az inzulinérzékenységet.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- 4. fázis
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Hollandia, 6200MD
- Maastricht University Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- NLSDM-ben szenved
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Fibrát kezelés
A betegeket 28 héten át fibráttal kezelik, hogy felmérjék a PPAR-aktiváció hatását az NLSDM-betegségre.
|
A betegek 400 mg bezafibrát adagot kapnak minden nap 28 héten keresztül
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
mitokondriális funkció
Időkeret: 28 hét
|
A mitokondriális funkciót in vivo 1H-MRS-sel mérjük pCr-visszanyeréssel és ex vivo nagy felbontású respirometriával.
|
28 hét
|
|
lipid felhalmozódás
Időkeret: 28 hét
|
A lipid felhalmozódást mind az 1H-MRS-sel mérjük, mint a CH/H2O arányt a tibialis elülső izomban, mind pedig a vázizom biopsziájából a vastus lateralis izomból származó ORO-val.
|
28 hét
|
|
Szívműködés
Időkeret: 28 hét
|
A szívműködést ultrahanggal mérik, és 2 vak kardiológus értékeli.
|
28 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Inzulinérzékenység
Időkeret: 28 hét
|
Ezt euglikémiás hiperinzulénémiás szorítóval értékeljük, és az egész test izulinérzékenységét M-értékkel fejezzük ki.
|
28 hét
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Bőrbetegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Bőrbetegségek, genetikai
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lipid anyagcsere zavarok
- Bőr rendellenességek
- Keratosis
- Ichthyosis
- Izombetegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Ichthyosiform Erythroderma, veleszületett
- A farmakológiai hatás molekuláris mechanizmusai
- Antimetabolitok
- Antikoleszterémiás szerek
- Hipolipidemiás szerek
- Lipidszabályozó szerek
- Klofibrinsav
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- MEC 11-3-013
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .