Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Effekten af ​​fibratterapi hos to patienter med neutral lipidlagringssygdom med myopati (NLSDM) (NLSDM)

13. maj 2013 opdateret af: Maastricht University Medical Center

Neutral Lipid Storage Disease With Myopath (NLSDM) er en sygdom forårsaget af en defekt i PNPLA2-genet, der koder for ATGL. Patienter med NLSDM akkumulerer triglycerider og udviser muskelsvaghed, hjertesvigt og hepatosteatose. De fleste af disse patienter dør i ung alder på grund af hjertesvigt. Ikke meget er kendt om de underliggende mekanismer, selvom det for nylig blev opdaget, at PPAR-aktivering i ATGL-/- mus var svækket, hvilket førte til nedsat mitokondriefunktion, lipidakkumulering og hjertesvigt, hvilket resulterede i død i ung alder. Aktivering af PPAR'er ved behandling med fibrater reddede fænotypen og reducerede dødeligheden hos disse mus. Disse resultater kan have stor betydning for patienter med NLSDM, hvis disse resultater kan oversættes til mennesker. Derfor vil efterforskerne gerne evaluere de gavnlige virkninger af fibratbehandling på muskelmitokondrie- og hjertefunktion hos patienter med NLSDM.

Patienterne vil blive behandlet med fibrater i en periode på 28 uger. Baseline-målinger vil blive udført før undersøgelsen og efter behandlingen. Hjerte- og muskulær lipidakkumulering, hjertefunktion, mitokondriefunktion og insulinfølsomhed vil blive vurderet under disse baseline-målinger.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

6

Fase

  • Fase 4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Holland
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Holland, 6200MD
        • Maastricht University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 70 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • lider af NLSDM

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Fibrat behandling
Patienterne vil blive behandlet i 28 uger med et fibrat for at vurdere virkningerne af PPAR-aktivering på NLSDM-sygdommen.
Medicin: Fibratbehandling
Patienterne vil modtage en dosis på 400 mg Bezafibrate hver dag i 28 uger

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
mitokondriefunktion
Tidsramme: 28 uger
mitokondriel funktion vil blive målt in vivo med 1H-MRS ved pCr-recovery og ex vivo ved høj opløsning respirometri.
28 uger
lipidophobning
Tidsramme: 28 uger
Lipidakkumulering vil blive målt både ved 1H-MRS som CH/H2O ratio's i Tibialis anterior muskel, samt kvantificeret fra skeletmuskelbiopsi med ORO fra vastus lateralis muskel.
28 uger
Hjertefunktion
Tidsramme: 28 uger
Hjertefunktionen vil blive målt med ultralyd og vurderet af 2 blindede kardiologer.
28 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Insulinfølsomhed
Tidsramme: 28 uger
Dette vil blive vurderet ved en euglykæmisk hyperinsulenemisk klemme, og hele kroppens isulinfølsomhed vil blive udtrykt med M-værdien.
28 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2012

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. januar 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. februar 2012

Først opslået (Skøn)

7. februar 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

14. maj 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. maj 2013

Sidst verificeret

1. maj 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MEC 11-3-013

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neutral Lipid Storage Disease

Kliniske forsøg med Fibratbehandling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Colombia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner