L'effet de la thérapie au fibrate chez deux patients atteints d'une maladie de stockage des lipides neutres avec myopathie (NLSDM) (NLSDM)

La maladie de stockage des lipides neutres avec myopathe (NLSDM) est une maladie causée par un défaut du gène PNPLA2 codant pour l'ATGL. Les patients atteints de NLSDM accumulent des triglycérides et présentent une faiblesse musculaire, une insuffisance cardiaque et une hépatostéatose. La plupart de ces patients meurent à un jeune âge en raison d'une insuffisance cardiaque. On ne sait pas grand-chose sur les mécanismes sous-jacents, bien que l'on ait récemment découvert que l'activation du PPAR chez les souris ATGL-/- était altérée, entraînant une diminution de la fonction mitochondriale, une accumulation de lipides et une insuffisance cardiaque entraînant la mort à un jeune âge. L'activation des PPAR, par traitement avec des fibrates, a sauvé le phénotype et réduit les taux de mortalité chez ces souris. Ces résultats peuvent avoir un impact majeur pour les patients atteints de NLSDM si ces résultats peuvent être traduits chez l'homme. Par conséquent, les chercheurs souhaitent évaluer les effets bénéfiques du traitement au fibrate sur la fonction musculaire mitochondriale et cardiaque chez les patients atteints de NLSDM.

Les patients seront traités avec des fibrates pendant une période de 28 semaines. Des mesures de base seront effectuées avant l'étude et après le traitement. L'accumulation de lipides cardiaques et musculaires, la fonction cardiaque, la fonction mitochondriale et la sensibilité à l'insuline seront évaluées lors de ces mesures de base.