Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het effect van fibraattherapie bij twee patiënten met neutrale lipidenstapelingsziekte met myopathie (NLSDM) (NLSDM)

13 mei 2013 bijgewerkt door: Maastricht University Medical Center

Neutral Lipid Storage Disease With Myopath (NLSDM) is een ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het PNPLA2-gen dat codeert voor ATGL. Patiënten met NLSDM accumuleren triglyceriden en vertonen spierzwakte, hartfalen en hepatosteatose. De meeste van deze patiënten overlijden op jonge leeftijd als gevolg van hartfalen. Er is niet veel bekend over de onderliggende mechanismen, hoewel onlangs werd ontdekt dat PPAR-activering in ATGL-/--muizen verstoord was, wat leidde tot een verminderde mitochondriale functie, ophoping van lipiden en hartfalen, resulterend in overlijden op jonge leeftijd. Activering van PPAR's, door behandeling met fibraten, redde het fenotype en verlaagde de sterftecijfers bij deze muizen. Deze bevindingen kunnen een grote impact hebben voor patiënten met NLSDM als deze resultaten kunnen worden vertaald naar mensen. Daarom willen de onderzoekers de gunstige effecten van behandeling met fibraat op de mitochondriale en hartfunctie van de spieren bij patiënten met NLSDM evalueren.

Patiënten worden behandeld met fibraten gedurende een periode van 28 weken. Voorafgaand aan het onderzoek en na de behandeling worden nulmetingen uitgevoerd. Cardiale en musculaire lipidenaccumulatie, hartfunctie, mitochondriale functie en insulinegevoeligheid zullen worden beoordeeld tijdens deze nulmetingen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

6

Fase

  • Fase 4

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Nederland
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Nederland, 6200MD
        • Maastricht University Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 70 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • lijdt aan NLSDM

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Fibraten behandeling
Patiënten zullen gedurende 28 weken worden behandeld met een fibraat om de effecten van PPAR-activering op de NLSDM-ziekte te beoordelen.
Geneesmiddel: Fibraten behandeling
Patiënten krijgen gedurende 28 weken elke dag een dosering van 400 mg Bezafibrate

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
mitochondriale functie
Tijdsspanne: 28 weken
mitochondriale functie zal in vivo gemeten worden met 1H-MRS door pCr-recovery en ex vivo door hoge resolutie respirometrie.
28 weken
ophoping van lipiden
Tijdsspanne: 28 weken
De accumulatie van lipiden zal worden gemeten door middel van zowel 1H-MRS als CH/H2O-ratio's in de Tibialis anterior-spier, en zal worden gekwantificeerd op basis van een skeletspierbiopsie met ORO van de vastus lateralis-spier.
28 weken
Cardiale functie
Tijdsspanne: 28 weken
De hartfunctie wordt gemeten met echografie en beoordeeld door 2 geblindeerde cardiologen.
28 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gevoeligheid voor insuline
Tijdsspanne: 28 weken
Dit wordt beoordeeld met een euglycemische hyperinsulemische klem en de isulinegevoeligheid van het hele lichaam wordt uitgedrukt met de M-waarde.
28 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 augustus 2011

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2012

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2012

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 januari 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 februari 2012

Eerst geplaatst (Schatting)

7 februari 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

14 mei 2013

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 mei 2013

Laatst geverifieerd

1 mei 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MEC 11-3-013

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren