Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Effekten av fibratterapi hos två patienter med neutral lipidlagringssjukdom med myopati (NLSDM) (NLSDM)

13 maj 2013 uppdaterad av: Maastricht University Medical Center

Neutral Lipid Storage Disease With Myopath (NLSDM) är en sjukdom som orsakas av en defekt i PNPLA2-genen som kodar för ATGL. Patienter med NLSDM ackumulerar triglycerider och uppvisar muskelsvaghet, hjärtsvikt och hepatosteatos. De flesta av dessa patienter dör i unga år på grund av hjärtsvikt. Inte mycket är känt om de underliggande mekanismerna, även om det nyligen upptäcktes att PPAR-aktivering i ATGL-/- möss var försämrad vilket ledde till minskad mitokondriell funktion, lipidackumulering och hjärtsvikt som resulterade i död vid ung ålder. Aktivering av PPAR genom behandling med fibrater räddade fenotypen och minskade dödligheten hos dessa möss. Dessa fynd kan ha stor inverkan för patienter med NLSDM om dessa resultat kan översättas till människor. Därför skulle utredarna vilja utvärdera de gynnsamma effekterna av fibratbehandling på muskelmitokondriell och hjärtfunktion hos patienter med NLSDM.

Patienterna kommer att behandlas med fibrater under en period av 28 veckor. Baslinjemätningar kommer att utföras före studien och efter behandlingen. Hjärt- och muskulär lipidackumulering, hjärtfunktion, mitokondriell funktion och insulinkänslighet kommer att bedömas under dessa baslinjemätningar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

6

Fas

  • Fas 4

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Nederländerna
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Nederländerna, 6200MD
        • Maastricht University Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 70 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • lider av NLSDM

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Fibratbehandling
Patienterna kommer att behandlas under 28 veckor med ett fibrat för att bedöma effekterna av PPAR-aktivering på NLSDM-sjukdomen.
Läkemedel: Fibratbehandling
Patienterna kommer att få en dos på 400 mg Bezafibrate varje dag under 28 veckor

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
mitokondriell funktion
Tidsram: 28 veckor
mitokondriell funktion kommer att mätas in vivo med 1H-MRS genom pCr-återvinning och ex vivo genom högupplöst respirometri.
28 veckor
lipidackumulering
Tidsram: 28 veckor
Lipidackumulering kommer att mätas både med 1H-MRS som CH/H2O-kvoter i Tibialis anterior muskeln, samt kvantifieras från skelettmuskelbiopsi med ORO från vastus lateralis muskeln.
28 veckor
Hjärtfunktion
Tidsram: 28 veckor
Hjärtfunktionen kommer att mätas med ultraljud och bedömas av 2 blindade kardiologer.
28 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Insulinkänslighet
Tidsram: 28 veckor
Detta kommer att bedömas med en euglykemisk hyperinsulenemisk klämma och hela kroppens isulinkänslighet kommer att uttryckas med M-värdet.
28 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 augusti 2011

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2012

Avslutad studie (Faktisk)

1 december 2012

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 januari 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 februari 2012

Första postat (Uppskatta)

7 februari 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

14 maj 2013

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 maj 2013

Senast verifierad

1 maj 2013

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MEC 11-3-013

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Neutral Lipid Storage Disease

Kliniska prövningar på Fibratbehandling

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera