O efeito da terapia com fibrato em dois pacientes com doença de armazenamento lipídico neutro com miopatia (NLSDM) (NLSDM)

Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopata (NLSDM) é uma doença causada por um defeito no gene PNPLA2 que codifica ATGL. Pacientes com NLSDM acumulam triglicerídeos e apresentam fraqueza muscular, insuficiência cardíaca e hepatoesteatose. A maioria desses pacientes morre em idade jovem devido a insuficiência cardíaca. Não se sabe muito sobre os mecanismos subjacentes, embora recentemente tenha sido descoberto que a ativação do PPAR em camundongos ATGL-/- foi prejudicada, levando à diminuição da função mitocondrial, acúmulo de lipídios e insuficiência cardíaca, resultando em morte em idade jovem. A ativação de PPARs, por tratamento com fibratos, resgatou o fenótipo e reduziu as taxas de mortalidade nesses camundongos. Esses achados podem ter um grande impacto para pacientes com NLSDM se esses resultados puderem ser traduzidos para humanos. Portanto, os pesquisadores gostariam de avaliar os efeitos benéficos do tratamento com fibrato na função cardíaca e mitocondrial muscular em pacientes com NLSDM.

Os pacientes serão tratados com fibratos durante um período de 28 semanas. Medições basais serão realizadas antes do estudo e após o tratamento. O acúmulo de lipídios cardíaco e muscular, a função cardíaca, a função mitocondrial e a sensibilidade à insulina serão avaliados durante essas medições basais.