El efecto de la terapia con fibrato en dos pacientes con enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros con miopatía (NLSDM) (NLSDM)

La enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros con miopatía (NLSDM) es una enfermedad causada por un defecto en el gen PNPLA2 que codifica ATGL. Los pacientes con NLSDM acumulan triglicéridos y presentan debilidad muscular, insuficiencia cardíaca y hepatoesteatosis. La mayoría de estos pacientes mueren a una edad temprana debido a insuficiencia cardíaca. No se sabe mucho sobre los mecanismos subyacentes, aunque recientemente se descubrió que la activación de PPAR en ratones ATGL-/- se vio afectada, lo que provocó una disminución de la función mitocondrial, acumulación de lípidos e insuficiencia cardíaca que provocó la muerte a una edad temprana. La activación de los PPAR, mediante tratamiento con fibratos, rescató el fenotipo y redujo las tasas de mortalidad en estos ratones. Estos hallazgos pueden tener un gran impacto para los pacientes con NLSDM si estos resultados pueden trasladarse a los humanos. Por lo tanto, a los investigadores les gustaría evaluar los efectos beneficiosos del tratamiento con fibratos sobre la función cardiaca y mitocondrial muscular en pacientes con NLSDM.

Los pacientes serán tratados con fibratos durante un período de 28 semanas. Las mediciones de referencia se realizarán antes del estudio y después del tratamiento. La acumulación de lípidos cardíacos y musculares, la función cardíaca, la función mitocondrial y la sensibilidad a la insulina se evaluarán durante estas mediciones de referencia.