Die Wirkung der Fibrattherapie bei zwei Patienten mit neutraler Lipidspeicherkrankheit mit Myopathie (NLSDM) (NLSDM)

Die Neutral Lipid Storage Disease With Myopath (NLSDM) ist eine Krankheit, die durch einen Defekt im für ATGL kodierenden PNPLA2-Gen verursacht wird. Patienten mit NLSDM akkumulieren Triglyceride und zeigen Muskelschwäche, Herzinsuffizienz und Hepatosteatose. Die meisten dieser Patienten sterben in jungen Jahren an Herzversagen. Über die zugrunde liegenden Mechanismen ist nicht viel bekannt, obwohl kürzlich entdeckt wurde, dass die PPAR-Aktivierung bei ATGL-/- Mäusen beeinträchtigt war, was zu einer verminderten Mitochondrienfunktion, Lipidakkumulation und Herzversagen führte, was zum Tod in jungen Jahren führte. Die Aktivierung von PPARs durch Behandlung mit Fibraten rettete den Phänotyp und verringerte die Sterblichkeitsraten bei diesen Mäusen. Diese Ergebnisse können einen großen Einfluss auf Patienten mit NLSDM haben, wenn diese Ergebnisse auf den Menschen übertragen werden können. Daher möchten die Forscher die vorteilhaften Wirkungen einer Fibratbehandlung auf die mitochondriale Muskel- und Herzfunktion bei Patienten mit NLSDM bewerten.

Die Patienten werden über einen Zeitraum von 28 Wochen mit Fibraten behandelt. Baseline-Messungen werden vor der Studie und nach der Behandlung durchgeführt. Während dieser Baseline-Messungen werden die kardiale und muskuläre Lipidakkumulation, die Herzfunktion, die Mitochondrienfunktion und die Insulinsensitivität bewertet.