Kuvan療法を受けている高フェニルアラニン血症の成人の骨密度

高フェニルアラニン血症 (HPA) は、酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼ (PAH) の欠乏によって引き起こされるまれな代謝障害です (NIH、2000 年 10 月 16 ～ 18 日)。 フェニルアラニン (phe) の血漿レベルの上昇は、精神遅滞、小頭症、発話の遅れ、発作、湿疹、および行動異常を引き起こします。 phe 制限食による phe の血漿レベルの適切な制御は、発達および行動上の問題を防ぐことができます。

この食事療法の基礎は、遊離アミノ酸から作られた phe を含まない代謝医療製品/フォーミュラです。 縦断的研究に基づいて、生涯を通じて制限された食事を維持する個人によって最大の利益が得られることが報告されています. 2007 年 12 月 13 日、KUVAN™ (サプロプテリン二塩酸塩) は、phe 制限食と併用して、BH4 応答性 PKU による HPA 患者の血中 phe レベルを低下させる適応症として FDA によって承認されました (BioMarin Pharmaceutical Inc., Investigator's Brochure 2008 年 3 月 25 日）。 KUVAN™ に対する反応の定義を決定するために研究が行われました。 2007 年の第 2 相臨床試験では、Burton ら。 アル。は、Kuvan™レスポンダーを、8日間の薬物療法後にベースラインと比較して血中フェニルアラニンレベルが30％以上改善したと定義しました。

Kuvan™ は、一部の HPA 患者のフェニルアラニン耐性を改善することが示されています。 この薬は、これらの個人が天然源からより多くのタンパク質を消費できるようにします. しかし、食事の自由化に伴うKUVAN™の骨密度への影響を評価した調査研究はありません。

研究者らは、KUVAN™ 治療を受けている HPA の成人の骨密度を、治療を受けていない成人と比較するための前向き研究を提案しています。 研究者らは、KUVAN™ 療法の 1 年後に、骨密度が改善されるという仮説を立てています。