接受 Kuvan 疗法的高苯丙氨酸血症成人的骨密度

高苯丙氨酸血症 (HPA) 是一种罕见的代谢紊乱，由苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 缺陷引起（NIH，2000 年 10 月 16 日至 18 日）。 血浆苯丙氨酸 (phe) 水平升高会导致智力低下、小头畸形、言语延迟、癫痫发作、湿疹和行为异常。 通过 phe 限制饮食充分控制 phe 的血浆水平可以防止发育和行为问题。

这种饮食的基础是一种由游离氨基酸制成的无 phe 代谢医疗产品/配方。 根据纵向研究，据报道，终生保持 phe 限制饮食的个人获得了最大的益处。 2007 年 12 月 13 日，KUVAN™（沙丙蝶呤二盐酸盐）被 FDA 批准用于降低因 BH4 反应性 PKU 引起的 HPA 患者的血液 phe 水平，并结合 phe 限制饮食（BioMarin Pharmaceutical Inc.，研究者手册2008 年 3 月 25 日）。 进行研究以确定对 KUVAN™ 反应的定义。 在 2007 年的 2 期临床试验中，Burton 等人。 阿尔。将 Kuvan™ 反应者定义为在药物治疗 8 天后与基线相比血液苯丙氨酸水平有 30% 或更大的改善。

Kuvan™ 已被证明可以改善一些 HPA 患者的苯丙氨酸耐受性。 这种药物使这些人能够从天然来源消耗更多的蛋白质。 然而，还没有研究评估 KUVAN™ 以及自由化饮食对骨矿物质密度的影响。

研究人员提出了一项前瞻性研究，以比较接受 KUVAN™ 治疗的 HPA 成人与未接受治疗的成人的骨密度。 研究人员假设，经过一年的 KUVAN™ 治疗后，他们的骨矿物质密度将会有所改善。