Densidade Mineral Óssea em Adultos com Hiperfenilalaninemia em Terapia Kuvan
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A hiperfenilalaninemia (HPA) é um distúrbio metabólico raro causado por uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) (NIH, 16-18 de outubro de 2000). Níveis plasmáticos elevados de fenilalanina (phe) causam retardo mental, microcefalia, atraso na fala, convulsões, eczema e anormalidades comportamentais. O controle adequado dos níveis plasmáticos de phe por uma dieta restrita em phe pode prevenir problemas de desenvolvimento e comportamentais.
A base desta dieta é um produto médico metabólico livre de phe/fórmula feita de aminoácidos livres. Com base em estudos longitudinais, foi relatado que o maior benefício é obtido por indivíduos que mantêm uma dieta restrita em phe ao longo da vida. Em 13 de dezembro de 2007, KUVAN™ (dicloridrato de sapropterina) foi aprovado pela FDA para a indicação de redução dos níveis sanguíneos de phe em pacientes com HPA devido à PKU responsiva a BH4, em conjunto com uma dieta restrita em phe (BioMarin Pharmaceutical Inc., Investigator's Brochure 25 de março de 2008). Estudos foram realizados para determinar uma definição de resposta ao KUVAN™. Em um ensaio clínico de fase 2 em 2007, Burton, et. al. definiram um respondedor Kuvan™ como tendo uma melhora de 30% ou mais nos níveis de fenilalanina no sangue em comparação com a linha de base após 8 dias de terapia medicamentosa.
Kuvan™ demonstrou melhorar a tolerância à fenilalanina em alguns indivíduos com HPA. Esta droga permite que esses indivíduos consumam mais proteínas de fontes naturais. No entanto, não houve estudos de pesquisa avaliando os efeitos do KUVAN™ junto com a liberalização da dieta na densidade mineral óssea.
Os investigadores propõem um estudo prospectivo para comparar a densidade mineral óssea em adultos com HPA em terapia com KUVAN™ com aqueles que não estão em terapia. Os investigadores levantam a hipótese de que, após um ano de terapia com KUVAN™, haverá uma melhora na densidade mineral óssea.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de hiperfenilalaninemia ao nascimento
- Idade entre 18 e 50 anos
- Participou do estudo HSC-MS-110-0262
Critério de exclusão:
- As mulheres na perimenopausa e na menopausa serão excluídas porque este é um momento de maior perda óssea relacionada a fatores mediados por hormônios.
- Pacientes em uso de bisfosfonatos porque alteram a densidade óssea. Portanto, a densidade mineral óssea refletiria a intervenção do bifosfonato em vez de seu verdadeiro estado.
- Mulheres grávidas devido ao risco de exposição à radiação durante uma varredura DXA. Além disso, as mulheres que estiveram grávidas ou que amamentaram no período de um ano após a inclusão no estudo serão excluídas porque esses são períodos de rápida perda óssea que não refletiriam a entidade em estudo, mas serviriam para confundir os dados.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
- Alocação: NON_RANDOMIZED
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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SEM_INTERVENÇÃO: Não tratado com Kuvan
Adultos com hiperfenilalaninemia que não estão recebendo terapia com Kuvan.
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EXPERIMENTAL: Kuvan tratou
Adultos com hiperfenilalaninemia tratados com Kuvan (sapropterina).
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20 mg/kg, por via oral, diariamente, 1 ano ou o paciente decide interromper a terapia
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Densidade mineral óssea
Prazo: 1 ano após o início da terapia com Kuvan
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Um exame DXA será realizado um ano após o início da terapia com Kuvan.
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1 ano após o início da terapia com Kuvan
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Perfil de Aminoácidos Plasmáticos
Prazo: a cada três meses até 1 ano
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Avaliação dos níveis de aminoácidos plasmáticos.
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a cada três meses até 1 ano
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Análise de Dieta
Prazo: a cada 3 meses até 1 ano
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Os indivíduos fornecerão um registro de dieta de 3 dias para cada avaliação de aminoácidos plasmáticos.
As dietas serão analisadas para determinação de fenilalanina, proteína, calorias, gordura, vitaminas e minerais.
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a cada 3 meses até 1 ano
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Níveis Plasmáticos de Fenilalanina
Prazo: semanalmente por 6 semanas, depois pelo menos a cada três meses até 1 ano
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Os níveis plasmáticos de fenilalanina serão monitorados para determinar a eficácia da terapia Kuvan.
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semanalmente por 6 semanas, depois pelo menos a cada três meses até 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- HSC-MS-11-0119
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