Минеральная плотность костной ткани у взрослых с гиперфенилаланинемией на фоне терапии Куваном
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Гиперфенилаланинемия (ГФА) представляет собой редкое нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ) (NIH, 16-18 октября 2000 г.). Повышенные уровни фенилаланина (phe) в плазме вызывают умственную отсталость, микроцефалию, задержку речи, судороги, экзему и нарушения поведения. Адекватный контроль уровня фенила в плазме с помощью диеты с ограничением фе может предотвратить проблемы развития и поведения.
Основой этой диеты является не содержащий фенил метаболический медицинский продукт/формула, изготовленный из свободных аминокислот. Основываясь на лонгитюдных исследованиях, было сообщено, что наибольшую пользу получают люди, которые придерживаются диеты с ограниченным содержанием фенилаланина на протяжении всей жизни. 13 декабря 2007 г. КУВАН™ (сапроптерина дигидрохлорид) был одобрен FDA для показания к снижению уровня фенилаланина в крови у пациентов с HPA из-за фенилкетонурии, чувствительной к BH4, в сочетании с диетой с ограниченным содержанием фенила (BioMarin Pharmaceutical Inc., Брошюра исследователя). 25 марта 2008 г.). Были проведены исследования для определения ответа на КУВАН™. В фазе 2 клинических испытаний в 2007 г. Burton, et. др. определили ответчика Kuvan ™ как имеющего улучшение уровня фенилаланина в крови на 30% или более по сравнению с исходным уровнем после 8 дней лекарственной терапии.
Было показано, что Kuvan™ улучшает толерантность к фенилаланину у некоторых людей с HPA. Этот препарат позволяет этим людям потреблять больше белка из природных источников. Однако исследований, оценивающих влияние КУВАН™ наряду с либерализацией диеты на минеральную плотность костей, не проводилось.
Исследователи предлагают провести проспективное исследование для сравнения минеральной плотности костной ткани у взрослых с ГПА, получающих КУВАН™, и у тех, кто не проходит терапию. Исследователи предполагают, что через год терапии КУВАН™ произойдет улучшение минеральной плотности костной ткани.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- Диагностика гиперфенилаланинемии при рождении
- Возраст от 18 до 50 лет
- Участвовал в исследовании HSC-MS-110-0262
Критерий исключения:
- Женщины в перименопаузе и менопаузе будут исключены, потому что это время повышенной потери костной массы, связанной с гормонально-опосредованными факторами.
- Пациенты, принимающие бисфосфонаты, потому что они изменяют плотность костей. Таким образом, минеральная плотность кости будет отражать воздействие бифосфонатов, а не их истинное состояние.
- Беременные женщины из-за опасности радиационного облучения во время DXA-сканирования. Кроме того, женщины, которые были беременны или кормили грудью в течение одного года после включения в исследование, будут исключены, поскольку это периоды быстрой потери костной массы, которые не отражают изучаемый объект, но могут искажать данные.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: УХОД
- Распределение: НЕСЛУЧАЙНО
- Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
- Маскировка: НИКТО
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
NO_INTERVENTION: Некувинское лечение
Взрослые с гиперфенилаланинемией, не получающие терапию Куваном.
|
|
|
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ: Куван лечили
Взрослые с гиперфенилаланинемией, получающие куван (сапроптерин).
|
20 мг/кг, перорально, ежедневно, в течение 1 года или по желанию пациента прекратить терапию
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Минеральная плотность костей
Временное ограничение: Через 1 год после начала терапии Куваном
|
Сканирование DXA будет проведено через год после начала терапии Куваном.
|
Через 1 год после начала терапии Куваном
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Аминокислотный профиль плазмы
Временное ограничение: каждые три месяца до 1 года
|
Оценка уровня аминокислот в плазме.
|
каждые три месяца до 1 года
|
|
Анализ диеты
Временное ограничение: каждые 3 месяца до 1 года
|
Субъекты будут предоставлять отчет о диете за 3 дня для каждой оценки аминокислот в плазме.
Рационы будут проанализированы для определения фенилаланина, белка, калорий, жиров, витаминов и минералов.
|
каждые 3 месяца до 1 года
|
|
Уровень фенилаланина в плазме
Временное ограничение: еженедельно в течение 6 недель, затем не реже одного раза в три месяца до 1 года
|
Уровни фенилаланина в плазме будут контролироваться для определения эффективности терапии Куваном.
|
еженедельно в течение 6 недель, затем не реже одного раза в три месяца до 1 года
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Фенилкетонурия
Другие идентификационные номера исследования
- HSC-MS-11-0119
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .