Csont ásványianyag-sűrűség hiperfenilalaninémiában szenvedő felnőtteknél Kuvan terápia során
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A hiperfenilalaninémia (HPA) egy ritka anyagcserezavar, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim hiánya okoz (NIH, 2000. október 16-18.). A fenilalanin (phe) emelkedett plazmaszintje mentális retardációt, mikrokefáliát, késleltetett beszédet, görcsrohamokat, ekcémát és viselkedési rendellenességeket okoz. A phe plazmaszintjének megfelelő szabályozása phe-korlátozott diétával megelőzheti a fejlődési és viselkedési problémákat.
Ennek a diétának az alapja egy phe-mentes, szabad aminosavakból készült anyagcsere-gyógyszer/formula. Longitudinális vizsgálatok alapján a legtöbb előnyt azok érik el, akik életük során korlátozott phe-tartalmú étrendet folytatnak. 2007. december 13-án az FDA jóváhagyta a KUVAN™-t (szapropterin-dihidroklorid) a BH4-re reagáló PKU miatti HPA-ban szenvedő betegek vér phe-szintjének csökkentésére, a phe-korlátozott diétával együtt (BioMarin Pharmaceutical Inc., Investigator's Brosúra). 2008. március 25.). Vizsgálatokat végeztek a KUVAN™-ra adott válasz meghatározására. Egy 2. fázisú klinikai vizsgálatban 2007-ben Burton et. al. A Kuvan™ válaszadót úgy határozták meg, hogy a vér fenilalaninszintje 30%-kal vagy nagyobb mértékben javult a kiindulási értékhez képest 8 napos gyógyszeres kezelés után.
Kimutatták, hogy a Kuvan™ javítja a fenilalanin toleranciát egyes HPA-ban szenvedő egyéneknél. Ez a gyógyszer lehetővé teszi ezeknek az egyéneknek, hogy több természetes forrásból származó fehérjét fogyasztanak. Azonban nem készültek olyan kutatási tanulmányok, amelyek a KUVAN™ és az étrend liberalizációjának hatásait értékelték volna a csontok ásványianyag-sűrűségére.
A kutatók prospektív vizsgálatot javasolnak a KUVAN™ kezelés alatt álló HPA-ban szenvedő felnőttek csontsűrűségének összehasonlítására a nem terápiában részesülőkével. A kutatók azt feltételezik, hogy egy év KUVAN™ terápia után javulni fog a csont ásványianyag-sűrűsége.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A hiperfenilalaninémia diagnózisa születéskor
- Életkor 18 és 50 év között
- Részt vett a HSC-MS-110-0262 vizsgálatban
Kizárási kritériumok:
- A perimenopauzás és a menopauzás nők kizárásra kerülnek, mivel ez a hormonális közvetített tényezők miatti fokozott csontvesztés időszaka.
- Biszfoszfonátokat szedő betegek, mert megváltoztatják a csontsűrűséget. Ezért a csont ásványianyag-sűrűsége inkább a bifoszfonát beavatkozást tükrözi, mint a valódi állapotukat.
- Terhes nők a DXA vizsgálat során fellépő sugárterhelés veszélye miatt. Ezenkívül azokat a nőket, akik terhesek vagy szoptattak a vizsgálatba való beiratkozást követő egy éven belül, kizárják, mivel ezek olyan gyors csontvesztési időszakok, amelyek nem tükrözik a vizsgált entitást, de megzavarják az adatokat.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: KEZELÉS
- Kiosztás: NON_RANDOMIZÁLT
- Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
- Maszkolás: EGYIK SEM
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
NINCS_BEAVATKOZÁS: Nem Kuvan kezelt
Hiperfenilalaninémiában szenvedő felnőttek, akik nem kapnak Kuvan-kezelést.
|
|
|
KÍSÉRLETI: Kuvan kezelt
Hiperfenilalaninémiában szenvedő felnőttek, akiket Kuvannal (szapropterin) kezelnek.
|
20 mg/kg, szájon át, naponta, 1 évig, vagy a beteg úgy dönt, hogy abbahagyja a kezelést
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Csontsűrűség
Időkeret: 1 évvel a Kuvan-terápia megkezdése után
|
A Kuvan-terápia megkezdése után egy évvel DXA-vizsgálatot végeznek.
|
1 évvel a Kuvan-terápia megkezdése után
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Plazma aminosav profil
Időkeret: háromhavonta 1 évig
|
A plazma aminosavak szintjének értékelése.
|
háromhavonta 1 évig
|
|
Diéta elemzés
Időkeret: 3 havonta 1 évig
|
Az alanyok minden plazma aminosav kiértékeléséhez 3 napos étrendet készítenek.
Az étrendet elemzik a fenilalanin, fehérje, kalória, zsír, vitaminok és ásványi anyagok meghatározása céljából.
|
3 havonta 1 évig
|
|
A plazma fenilalanin szintje
Időkeret: hetente 6 héten keresztül, majd legalább háromhavonta 1 évig
|
A Kuvan-terápia hatékonyságának meghatározása érdekében a plazma fenilalaninszintjét ellenőrizni fogják.
|
hetente 6 héten keresztül, majd legalább háromhavonta 1 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- HSC-MS-11-0119
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .