Densidad mineral ósea en adultos con hiperfenilalaninemia en tratamiento con Kuvan
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La hiperfenilalaninemia (HPA) es un trastorno metabólico raro causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) (NIH, 16 al 18 de octubre de 2000). Los niveles plasmáticos elevados de fenilalanina (phe) causan retraso mental, microcefalia, retraso en el habla, convulsiones, eczema y anomalías en el comportamiento. El control adecuado de los niveles plasmáticos de phe mediante una dieta restringida en phe puede prevenir los problemas de desarrollo y comportamiento.
La base de esta dieta es un producto/fórmula médica metabólica libre de phe hecha de aminoácidos libres. Con base en estudios longitudinales, se ha informado que los individuos que mantienen una dieta restringida en fe durante toda su vida obtienen el mayor beneficio. El 13 de diciembre de 2007, la FDA aprobó KUVAN™ (diclorhidrato de sapropterina) para la indicación de reducir los niveles de phe en sangre en pacientes con HPA debido a PKU sensible a BH4, junto con una dieta restringida en phe (BioMarin Pharmaceutical Inc., Folleto del investigador 25 de marzo de 2008). Se realizaron estudios para determinar una definición de respuesta a KUVAN™. En un ensayo clínico de fase 2 en 2007, Burton, et. Alabama. definió a un respondedor de Kuvan™ con una mejora del 30 % o más en los niveles de fenilalanina en sangre en comparación con el valor inicial después de 8 días de tratamiento farmacológico.
Se ha demostrado que Kuvan™ mejora la tolerancia a la fenilalanina en algunas personas con HPA. Este medicamento permite a estas personas consumir más proteínas de fuentes naturales. Sin embargo, no ha habido estudios de investigación que evalúen los efectos de KUVAN™ junto con la liberalización de la dieta sobre la densidad mineral ósea.
Los investigadores proponen un estudio prospectivo para comparar la densidad mineral ósea en adultos con HPA que reciben terapia con KUVAN™ con aquellos que no reciben terapia. Los investigadores plantean la hipótesis de que después de un año de terapia con KUVAN™, habrá una mejora en la densidad mineral ósea.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de hiperfenilalaninemia al nacer
- Edad entre 18 y 50 años
- Participó en el estudio HSC-MS-110-0262
Criterio de exclusión:
- Las mujeres perimenopáusicas y menopáusicas serán excluidas porque este es un momento de mayor pérdida ósea relacionada con factores mediados por hormonas.
- Pacientes que toman bisfosfonatos porque altera la densidad ósea. Por lo tanto, la densidad mineral ósea reflejaría la intervención con bifosfonatos más que su verdadero estado.
- Mujeres embarazadas debido al peligro de exposición a la radiación durante una exploración DXA. Además, se excluirán las mujeres que han estado embarazadas o que han amamantado dentro del año anterior a la inscripción en el estudio porque estos son períodos de pérdida ósea rápida que no reflejarían la entidad en estudio pero servirían para confundir los datos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
- Asignación: NO_ALEATORIZADO
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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SIN INTERVENCIÓN: No tratado con Kuvan
Adultos con hiperfenilalaninemia que no están recibiendo terapia con Kuvan.
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EXPERIMENTAL: Kuvan tratado
Adultos con hiperfenilalaninemia que reciben tratamiento con Kuvan (sapropterina).
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20 mg/kg, por vía oral, diariamente, 1 año o el paciente decide interrumpir el tratamiento
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Densidad mineral del hueso
Periodo de tiempo: 1 año después del inicio de la terapia con Kuvan
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Se realizará una exploración DXA un año después de que se inicie la terapia con Kuvan.
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1 año después del inicio de la terapia con Kuvan
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Perfil de aminoácidos plasmáticos
Periodo de tiempo: cada tres meses hasta 1 año
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Evaluación de los niveles de aminoácidos plasmáticos.
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cada tres meses hasta 1 año
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Análisis de la dieta
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta 1 año
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Los sujetos proporcionarán un registro de dieta de 3 días para cada evaluación de aminoácidos en plasma.
Se analizarán las dietas para determinar fenilalanina, proteínas, calorías, grasas, vitaminas y minerales.
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cada 3 meses hasta 1 año
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Niveles de fenilalanina en plasma
Periodo de tiempo: semanalmente durante 6 semanas, luego al menos cada tres meses hasta 1 año
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Se controlarán los niveles de fenilalanina en plasma para determinar la eficacia de la terapia con Kuvan.
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semanalmente durante 6 semanas, luego al menos cada tres meses hasta 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Fenilcetonurias
Otros números de identificación del estudio
- HSC-MS-11-0119
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