Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Knoglemineraltæthed hos voksne med hyperphenylalaninæmi på Kuvan-terapi

11. juni 2015 opdateret af: Heather Saavedra, The University of Texas Health Science Center, Houston
Prospektiv undersøgelse for at sammenligne knoglemineraltætheden hos voksne med HPA på KUVAN™-behandling med dem, der ikke er i behandling. Efterforskerne antager, at efter et års KUVAN™-behandling vil der være en forbedring i deres knoglemineraltæthed.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hyperphenylalaninæmi (HPA) er en sjælden metabolisk lidelse forårsaget af en mangel på enzymet phenylalaninhydroxylase (PAH) (NIH, 16.-18. oktober 2000). Forhøjede plasmaniveauer af phenylalanin (phe) forårsager mental retardering, mikrocefali, forsinket tale, anfald, eksem og adfærdsabnormiteter. Tilstrækkelig kontrol af plasmaniveauerne af phe ved en phe-begrænset diæt kan forhindre udviklings- og adfærdsproblemer.

Grundlaget for denne diæt er et phe-frit metabolisk medicinsk produkt/formel fremstillet af frie aminosyrer. Baseret på longitudinelle undersøgelser er det blevet rapporteret, at den største fordel opnås af personer, der opretholder en phe-begrænset diæt gennem hele livet. Den 13. december 2007 blev KUVAN™ (sapropterindihydrochlorid) godkendt af FDA til indikation af reduktion af phe-niveauer i blodet hos patienter med HPA på grund af BH4-responsiv PKU i forbindelse med en phe-begrænset diæt (BioMarin Pharmaceutical Inc., Investigator's Brochure 25. marts 2008). Undersøgelser blev udført for at bestemme en definition af respons på KUVAN™. I et fase 2 klinisk forsøg i 2007, Burton, et. al. defineret en Kuvan™-responder som havende en 30 % eller større forbedring i blodets phenylalaninniveau sammenlignet med baseline efter 8 dages lægemiddelbehandling.

Kuvan™ har vist sig at forbedre phenylalanintolerance hos nogle personer med HPA. Dette lægemiddel gør det muligt for disse personer at indtage mere protein fra naturlige kilder. Der har dog ikke været forskningsundersøgelser, der vurderer virkningerne af KUVAN™ sammen med liberalisering af kosten på knogletætheden.

Forskerne foreslår en prospektiv undersøgelse for at sammenligne knoglemineraltætheden hos voksne med HPA på KUVAN™-behandling med dem, der ikke er i behandling. Efterforskerne antager, at efter et års KUVAN™-behandling vil der være en forbedring i deres knoglemineraltæthed.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

6

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • The University of Texas Health Science Center at Houston

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 50 år (VOKSEN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af hyperphenylalaninæmi ved fødslen
  • Alder mellem 18 og 50 år
  • Deltog i undersøgelse HSC-MS-110-0262

Ekskluderingskriterier:

  • Kvinder i overgangsalderen og overgangsalderen vil blive udelukket, fordi dette er en tid med øget knogletab relateret til hormonmedierede faktorer.
  • Patienter, der tager bisfosfonater, fordi det ændrer knogletætheden. Derfor vil knoglemineraltætheden afspejle biphosphonatinterventionen snarere end deres sande status.
  • Gravide kvinder på grund af faren for strålingseksponering under en DXA-scanning. Derudover vil kvinder, der har været gravide, eller som har ammet inden for et år efter tilmelding til studiet, blive udelukket, fordi disse er perioder med hurtigt knogletab, som ikke ville afspejle den undersøgte enhed, men ville tjene til at forvirre dataene.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NON_RANDOMIZED
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
NO_INTERVENTION: Ikke-Kuvan behandlet
Voksne med hyperphenylalaninæmi, som har, får ikke Kuvan-behandling.
EKSPERIMENTEL: Kuvan behandlet
Voksne med hyperphenylalaninæmi, som behandles med Kuvan (sapropterin).
Medicin: Sapropterin
20 mg/kg, oralt, dagligt, 1 år eller patienten vælger at afbryde behandlingen
Andre navne:
  • Kuvan

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Knoglemineraltæthed
Tidsramme: 1 år efter påbegyndelse af Kuvan-behandling
En DXA-scanning vil blive udført et år efter Kuvan-behandlingen er påbegyndt.
1 år efter påbegyndelse af Kuvan-behandling

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Plasma aminosyreprofil
Tidsramme: hver tredje måned op til 1 år
Evaluering af niveauer af plasmaaminosyrer.
hver tredje måned op til 1 år
Kost Analyse
Tidsramme: hver 3. måned op til 1 år
Forsøgspersonerne vil give en 3-dages diætoptegnelse for hver plasmaaminosyreevaluering. Diæter vil blive analyseret for at bestemme phenylalanin, protein, kalorier, fedt, vitaminer og mineraler.
hver 3. måned op til 1 år
Plasma Phenylalanin niveauer
Tidsramme: ugentligt i 6 uger, derefter mindst hver tredje måned op til 1 år
Plasma-phenylalanin-niveauer vil blive overvåget for at bestemme effektiviteten af ​​Kuvan-behandling.
ugentligt i 6 uger, derefter mindst hver tredje måned op til 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Samarbejdspartnere

BioMarin Pharmaceutical

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2011

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. august 2012

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. august 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. juli 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. februar 2012

Først opslået (SKØN)

1. marts 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

7. juli 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. juni 2015

Sidst verificeret

1. juni 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HSC-MS-11-0119

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fenylketonuri

Kliniske forsøg med Sapropterin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Italy

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner