Densité minérale osseuse chez les adultes atteints d'hyperphénylalaninémie sous thérapie Kuvan
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'hyperphénylalaninémie (HPA) est un trouble métabolique rare causé par une déficience de l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH) (NIH, 16-18 octobre 2000). Des taux plasmatiques élevés de phénylalanine (phe) provoquent un retard mental, une microcéphalie, un retard d'élocution, des convulsions, de l'eczéma et des anomalies du comportement. Un contrôle adéquat des taux plasmatiques de phe par un régime pauvre en phe peut prévenir les problèmes de développement et de comportement.
La base de ce régime est un produit médical/une formule métabolique sans phe à base d'acides aminés libres. Sur la base d'études longitudinales, il a été rapporté que le plus grand bénéfice est atteint par les personnes qui maintiennent un régime alimentaire restreint en phe tout au long de leur vie. Le 13 décembre 2007, KUVAN™ (dichlorhydrate de saproptérine) a été approuvé par la FDA pour l'indication de la réduction des taux sanguins de phe chez les patients atteints d'HPA due à une PCU sensible au BH4, en conjonction avec un régime restreint en phe (BioMarin Pharmaceutical Inc., Brochure de l'investigateur 25 mars 2008). Des études ont été réalisées pour déterminer une définition de la réponse à KUVAN™. Dans un essai clinique de phase 2 en 2007, Burton, et. Al. ont défini un répondeur Kuvan™ comme ayant une amélioration de 30 % ou plus des taux sanguins de phénylalanine par rapport à la ligne de base après 8 jours de traitement médicamenteux.
Il a été démontré que Kuvan™ améliore la tolérance à la phénylalanine chez certaines personnes atteintes d'HPA. Ce médicament permet à ces personnes de consommer plus de protéines provenant de sources naturelles. Cependant, il n'y a eu aucune étude de recherche évaluant les effets de KUVAN™ avec la libéralisation du régime alimentaire sur la densité minérale osseuse.
Les chercheurs proposent une étude prospective pour comparer la densité minérale osseuse chez les adultes atteints d'HPA sous traitement KUVAN™ à ceux qui ne le sont pas. Les enquêteurs émettent l'hypothèse qu'après un an de traitement KUVAN™, il y aura une amélioration de leur densité minérale osseuse.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic d'hyperphénylalaninémie à la naissance
- Âge entre 18 et 50 ans
- Participation à l'étude HSC-MS-110-0262
Critère d'exclusion:
- Les femmes péri-ménopausées et ménopausées seront exclues car il s'agit d'une période de perte osseuse accrue liée à des facteurs à médiation hormonale.
- Patients prenant des bisphosphonates car ils modifient la densité osseuse. Par conséquent, la densité minérale osseuse refléterait l'intervention aux bisphosphonates plutôt que leur véritable statut.
- Les femmes enceintes en raison du risque d'exposition aux rayonnements lors d'un scan DXA. De plus, les femmes qui ont été enceintes ou qui ont allaité dans l'année suivant l'inscription à l'étude seront exclues car il s'agit de périodes de perte osseuse rapide qui ne refléteraient pas l'entité à l'étude mais serviraient à confondre les données.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: TRAITEMENT
- Répartition: NON_RANDOMIZED
- Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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AUCUNE_INTERVENTION: Non traité Kuvan
Adultes atteints d'hyperphénylalaninémie qui ne reçoivent pas de traitement par Kuvan.
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EXPÉRIMENTAL: Kuvan traité
Adultes atteints d'hyperphénylalaninémie traités par Kuvan (saproptérine).
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20 mg/kg, par voie orale, tous les jours, 1 an ou le patient choisit d'arrêter le traitement
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Densité minérale osseuse
Délai: 1 an après le début de la thérapie Kuvan
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Une analyse DXA sera effectuée un an après le début de la thérapie Kuvan.
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1 an après le début de la thérapie Kuvan
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Profil d'acides aminés plasmatiques
Délai: tous les trois mois jusqu'à 1 an
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Évaluation des niveaux d'acides aminés plasmatiques.
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tous les trois mois jusqu'à 1 an
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Analyse de régime
Délai: tous les 3 mois jusqu'à 1 an
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Les sujets fourniront un enregistrement de régime de 3 jours pour chaque évaluation des acides aminés plasmatiques.
Les régimes alimentaires seront analysés pour déterminer la phénylalanine, les protéines, les calories, les graisses, les vitamines et les minéraux.
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tous les 3 mois jusqu'à 1 an
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Niveaux plasmatiques de phénylalanine
Délai: hebdomadaire pendant 6 semaines, puis au moins tous les trois mois jusqu'à 1 an
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Les taux plasmatiques de phénylalanine seront surveillés pour déterminer l'efficacité de la thérapie Kuvan.
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hebdomadaire pendant 6 semaines, puis au moins tous les trois mois jusqu'à 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- HSC-MS-11-0119
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