Benmineraldensitet hos vuxna med hyperfenylalaninemi på Kuvan-terapi

Hyperfenylalaninemi (HPA) är en sällsynt metabolisk störning som orsakas av en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH) (NIH, 16-18 oktober 2000). Förhöjda plasmanivåer av fenylalanin (phe) orsakar mental retardation, mikrocefali, försenat tal, kramper, eksem och beteendeavvikelser. Adekvat kontroll av plasmanivåerna av phe genom en phe-begränsad diet kan förhindra utvecklings- och beteendeproblem.

Grunden för denna diet är en phe-fri metabolisk medicinsk produkt/formel gjord av fria aminosyror. Baserat på longitudinella studier har det rapporterats att den största nyttan uppnås av individer som upprätthåller en phe-begränsad diet under hela livet. Den 13 december 2007 godkändes KUVAN™ (sapropterindihydroklorid) av FDA för indikationen att sänka phe-nivåerna i blodet hos patienter med HPA på grund av BH4-responsiv PKU, i kombination med en phe-begränsad diet (BioMarin Pharmaceutical Inc., Investigator's Brochure 25 mars 2008). Studier utfördes för att fastställa en definition av svar på KUVAN™. I en fas 2 klinisk prövning 2007, Burton, et. al. definierade en Kuvan™-svarare som en förbättring på 30 % eller mer i blodets fenylalaninnivå jämfört med baslinjen efter 8 dagars läkemedelsbehandling.

Kuvan™ har visat sig förbättra fenylalanintoleransen hos vissa individer med HPA. Detta läkemedel gör det möjligt för dessa individer att konsumera mer protein från naturliga källor. Det har dock inte gjorts några forskningsstudier som bedömer effekterna av KUVAN™ tillsammans med liberalisering av kosten på bentätheten.

Utredarna föreslår en prospektiv studie för att jämföra bentätheten hos vuxna med HPA på KUVAN™-behandling med de som inte behandlas. Utredarna antar att efter ett års KUVAN™-behandling kommer det att ske en förbättring av deras bentäthet.