Botmineraaldichtheid bij volwassenen met hyperfenylalaninemie bij Kuvan-therapie
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Hyperfenylalaninemie (HPA) is een zeldzame stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH) (NIH, 16-18 oktober 2000). Verhoogde plasmaspiegels van fenylalanine (phe) veroorzaken mentale retardatie, microcefalie, vertraagde spraak, epileptische aanvallen, eczeem en gedragsafwijkingen. Adequate controle van de plasmaspiegels van phe door een phe-beperkt dieet kan ontwikkelings- en gedragsproblemen voorkomen.
De basis van dit dieet is een phe-vrij metabolisch medisch product / formule gemaakt van vrije aminozuren. Op basis van longitudinale onderzoeken is gemeld dat het meeste voordeel wordt behaald door personen die hun hele leven een phe-beperkt dieet volgen. Op 13 december 2007 werd KUVAN™ (sapropterinedihydrochloride) goedgekeurd door de FDA voor de indicatie van het verlagen van de phe-waarden in het bloed bij patiënten met HPA als gevolg van op BH4 reagerende PKU, in combinatie met een phe-beperkt dieet (BioMarin Pharmaceutical Inc., Investigator's Brochure 25 maart 2008). Er werden studies uitgevoerd om een definitie van respons op KUVAN™ te bepalen. In een klinische fase 2-studie in 2007, Burton, et. al. definieerde een Kuvan™-responder als een verbetering van 30% of meer in de bloedspiegels van fenylalanine in vergelijking met de uitgangswaarde na 8 dagen medicamenteuze behandeling.
Van Kuvan™ is aangetoond dat het de fenylalaninetolerantie verbetert bij sommige personen met HPA. Dit medicijn stelt deze personen in staat om meer eiwitten uit natuurlijke bronnen te consumeren. Er zijn echter geen onderzoeken gedaan naar de effecten van KUVAN™ samen met liberalisering van het dieet op de botmineraaldichtheid.
De onderzoekers stellen een prospectieve studie voor om de botmineraaldichtheid bij volwassenen met HPA op KUVAN™-therapie te vergelijken met degenen die geen therapie volgen. De onderzoekers veronderstellen dat er na één jaar KUVAN™-therapie een verbetering zal zijn in hun botmineraaldichtheid.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van hyperfenylalaninemie bij de geboorte
- Leeftijd tussen 18 en 50 jaar
- Deelgenomen aan onderzoek HSC-MS-110-0262
Uitsluitingscriteria:
- Perimenopauzale en menopauzale vrouwen zullen worden uitgesloten omdat dit een tijd is van toegenomen botverlies gerelateerd aan hormonaal gemedieerde factoren.
- Patiënten die bisfosfonaten gebruiken omdat het de botdichtheid verandert. Daarom zou de botmineraaldichtheid de bifosfonaatinterventie weerspiegelen in plaats van hun werkelijke status.
- Zwangere vrouwen vanwege het gevaar van blootstelling aan straling tijdens een DXA-scan. Bovendien zullen vrouwen die zwanger zijn geweest of borstvoeding hebben gegeven binnen een jaar na deelname aan de studie worden uitgesloten, omdat dit perioden zijn van snel botverlies die de onderzochte entiteit niet weerspiegelen, maar de gegevens zouden verwarren.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: BEHANDELING
- Toewijzing: NIET_RANDOMISEERD
- Interventioneel model: SINGLE_GROUP
- Masker: GEEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
GEEN_INTERVENTIE: Niet-Kuvan behandeld
Volwassenen met hyperfenylalaninemie die geen Kuvan-therapie krijgen.
|
|
|
EXPERIMENTEEL: Kuvan behandeld
Volwassenen met hyperfenylalaninemie die worden behandeld met Kuvan (sapropterine).
|
20 mg/kg, oraal, dagelijks, 1 jaar of de patiënt kiest ervoor om de therapie te staken
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Bot mineraal dichtheid
Tijdsspanne: 1 jaar na aanvang van de Kuvan-therapie
|
Een jaar nadat de Kuvan-therapie is gestart, wordt een DXA-scan uitgevoerd.
|
1 jaar na aanvang van de Kuvan-therapie
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Plasma-aminozuurprofiel
Tijdsspanne: elke drie maanden tot 1 jaar
|
Evaluatie van niveaus van plasma-aminozuren.
|
elke drie maanden tot 1 jaar
|
|
Dieet Analyse
Tijdsspanne: elke 3 maanden tot 1 jaar
|
Proefpersonen zullen voor elke plasma-aminozuurevaluatie een 3-daags dieetverslag verstrekken.
Diëten zullen worden geanalyseerd om fenylalanine, eiwitten, calorieën, vetten, vitamines en mineralen te bepalen.
|
elke 3 maanden tot 1 jaar
|
|
Plasma-fenylalaninespiegels
Tijdsspanne: wekelijks gedurende 6 weken, daarna minimaal elke drie maanden tot 1 jaar
|
De plasmaspiegels van fenylalanine zullen worden gecontroleerd om de effectiviteit van de Kuvan-therapie te bepalen.
|
wekelijks gedurende 6 weken, daarna minimaal elke drie maanden tot 1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
Studie voltooiing (WERKELIJK)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (SCHATTING)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- HSC-MS-11-0119
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .