Gęstość mineralna kości u dorosłych z hiperfenyloalaninemią podczas terapii Kuvan
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Hiperfenyloalaninemia (HPA) jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym spowodowanym niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) (NIH, 16-18 października 2000). Podwyższony poziom fenyloalaniny (phe) w osoczu powoduje upośledzenie umysłowe, małogłowie, opóźnioną mowę, drgawki, egzemę i zaburzenia zachowania. Odpowiednia kontrola poziomu fenylofenolu w osoczu za pomocą diety z ograniczeniem fenylofenolu może zapobiegać problemom rozwojowym i behawioralnym.
Podstawą tej diety jest metaboliczny produkt/formuła medyczna bez Phe, wykonana z wolnych aminokwasów. Na podstawie badań podłużnych stwierdzono, że największe korzyści osiągają osoby, które przez całe życie przestrzegają diety o ograniczonej zawartości Phe. W dniu 13 grudnia 2007 r. FDA zatwierdziła KUVAN™ (dichlorowodorek sapropteryny) do stosowania we wskazaniu obniżania poziomu fekaliów we krwi u pacjentów z HPA z powodu PKU reagującej na BH4, w połączeniu z dietą o ograniczonej zawartości fekaliów (BioMarin Pharmaceutical Inc., Investigator's Brochure 25 marca 2008). Przeprowadzono badania w celu określenia definicji odpowiedzi na KUVAN™. W badaniu klinicznym fazy 2 w 2007 roku Burton i in. glin. zdefiniowali osobę reagującą na Kuvan™ jako mającą 30% lub większą poprawę poziomu fenyloalaniny we krwi w porównaniu z wartością wyjściową po 8 dniach terapii lekowej.
Wykazano, że Kuvan™ poprawia tolerancję fenyloalaniny u niektórych osób z HPA. Ten lek umożliwia tym osobom spożywanie większej ilości białka z naturalnych źródeł. Nie przeprowadzono jednak badań oceniających wpływ KUVAN™ wraz z liberalizacją diety na gęstość mineralną kości.
Badacze proponują prospektywne badanie w celu porównania gęstości mineralnej kości u dorosłych z HPA leczonych preparatem KUVAN™ z osobami niepoddawanymi terapii. Badacze stawiają hipotezę, że po roku terapii KUVAN™ nastąpi poprawa gęstości mineralnej ich kości.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie hiperfenyloalaninemii po urodzeniu
- Wiek od 18 do 50 lat
- Uczestniczył w badaniu HSC-MS-110-0262
Kryteria wyłączenia:
- Kobiety w okresie okołomenopauzalnym i menopauzalnym zostaną wykluczone, ponieważ jest to czas zwiększonej utraty masy kostnej związanej z czynnikami hormonalnymi.
- Pacjenci przyjmujący bisfosfoniany, ponieważ zmieniają gęstość kości. Dlatego gęstość mineralna kości odzwierciedlałaby interwencję bisfosfonianów, a nie ich rzeczywisty stan.
- Kobiety w ciąży ze względu na zagrożenie narażeniem na promieniowanie podczas badania DXA. Ponadto kobiety, które były w ciąży lub karmiły piersią w ciągu jednego roku od włączenia do badania, zostaną wykluczone, ponieważ są to okresy szybkiej utraty masy kostnej, które nie odzwierciedlałyby badanej jednostki, ale mogłyby zakłócić dane.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: LECZENIE
- Przydział: NIE_RANDOMIZOWANE
- Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
- Maskowanie: NIC
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
NIE_INTERWENCJA: Nie leczone Kuvanem
Dorośli z hiperfenyloalaninemią, którzy nie są leczeni produktem Kuvan.
|
|
|
EKSPERYMENTALNY: Leczony Kuvanem
Dorośli z hiperfenyloalaninemią leczeni produktem Kuvan (sapropteryna).
|
20 mg/kg, doustnie, codziennie, 1 rok lub pacjent zdecyduje się przerwać terapię
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Gęstość mineralna kości
Ramy czasowe: 1 rok po rozpoczęciu terapii Kuvanem
|
Badanie DXA zostanie przeprowadzone rok po rozpoczęciu terapii Kuvanem.
|
1 rok po rozpoczęciu terapii Kuvanem
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Profil aminokwasowy osocza
Ramy czasowe: co trzy miesiące do 1 roku
|
Ocena poziomów aminokwasów w osoczu.
|
co trzy miesiące do 1 roku
|
|
Analiza diety
Ramy czasowe: co 3 miesiące do 1 roku
|
Badani dostarczą 3-dniowy zapis diety dla każdej oceny aminokwasów w osoczu.
Diety będą analizowane w celu określenia fenyloalaniny, białka, kalorii, tłuszczu, witamin i minerałów.
|
co 3 miesiące do 1 roku
|
|
Poziomy fenyloalaniny w osoczu
Ramy czasowe: co tydzień przez 6 tygodni, a następnie co najmniej co trzy miesiące do 1 roku
|
Stężenia fenyloalaniny w osoczu będą monitorowane w celu określenia skuteczności terapii Kuvan.
|
co tydzień przez 6 tygodni, a następnie co najmniej co trzy miesiące do 1 roku
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- HSC-MS-11-0119
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .