Minerální hustota kostí u dospělých s hyperfenylalaninémií na terapii Kuvan
Přehled studie
Detailní popis
Hyperfenylalaninémie (HPA) je vzácná metabolická porucha způsobená nedostatkem enzymu fenylalaninhydroxylázy (PAH) (NIH, 16.-18. října 2000). Zvýšené plazmatické hladiny fenylalaninu (phe) způsobují mentální retardaci, mikrocefalii, opožděnou řeč, záchvaty, ekzémy a abnormality chování. Adekvátní kontrola plazmatických hladin phe dietou s omezením phe může zabránit vývojovým a behaviorálním problémům.
Základem této diety je metabolický léčivý přípravek/receptura bez phe vyrobený z volných aminokyselin. Na základě longitudinálních studií bylo hlášeno, že největšího přínosu dosahují jedinci, kteří dodržují po celý život dietu s omezením phe. Dne 13. prosince 2007 byl KUVAN™ (sapropterin dihydrochlorid) schválen FDA pro indikaci snížení hladin phe v krvi u pacientů s HPA v důsledku PKU reagující na BH4 ve spojení s dietou s omezením phe (BioMarin Pharmaceutical Inc., Brochure Investigator's Brochure 25. března 2008). Byly provedeny studie ke stanovení definice odpovědi na KUVAN™. V klinické studii fáze 2 v roce 2007 Burton, et. al. definovali odezvu na Kuvan™ jako osobu, která má 30% nebo větší zlepšení hladin fenylalaninu v krvi ve srovnání s výchozí hodnotou po 8 dnech lékové terapie.
Ukázalo se, že přípravek Kuvan™ zlepšuje toleranci fenylalaninu u některých jedinců s HPA. Tento lék umožňuje těmto jedincům konzumovat více bílkovin z přírodních zdrojů. Neexistují však žádné výzkumné studie hodnotící účinky KUVAN™ spolu s liberalizací stravy na minerální hustotu kostí.
Vyšetřovatelé navrhují prospektivní studii ke srovnání minerální hustoty kostí u dospělých s HPA na terapii KUVAN™ s těmi, kteří nejsou na terapii. Výzkumníci předpokládají, že po jednom roce terapie KUVAN™ dojde ke zlepšení jejich kostní minerální hustoty.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza hyperfenylalaninémie při narození
- Věk mezi 18 a 50 lety
- Účastnil se studie HSC-MS-110-0262
Kritéria vyloučení:
- Peri-menopauzální a menopauzální ženy budou vyloučeny, protože toto je doba zvýšeného úbytku kostní hmoty související s hormonálně zprostředkovanými faktory.
- Pacienti užívající bisfosfonáty, protože mění hustotu kostí. Minerální hustota kostí by tedy odrážela spíše bifosfonátovou intervenci než jejich skutečný stav.
- Těhotné ženy kvůli riziku vystavení radiaci během skenování DXA. Kromě toho budou vyloučeny ženy, které byly těhotné nebo kojily do jednoho roku od zařazení do studie, protože jde o období rychlého úbytku kostní hmoty, které by neodráželo sledovanou entitu, ale sloužilo by ke zkreslení údajů.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: LÉČBA
- Přidělení: NON_RANDOMIZED
- Intervenční model: SINGLE_GROUP
- Maskování: ŽÁDNÝ
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
NO_INTERVENTION: Neošetřeno Kuvanem
Dospělí s hyperfenylalaninémií, kteří trpí, nedostávají léčbu přípravkem Kuvan.
|
|
|
EXPERIMENTÁLNÍ: Kuvan ošetřen
Dospělí s hyperfenylalaninémií, kteří jsou léčeni přípravkem Kuvan (sapropterin).
|
20 mg/kg, perorálně, denně, 1 rok nebo se pacient rozhodne léčbu přerušit
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Minerální hustota kostí
Časové okno: 1 rok po zahájení léčby Kuvanem
|
Skenování DXA bude provedeno jeden rok po zahájení terapie Kuvanem.
|
1 rok po zahájení léčby Kuvanem
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Profil plazmatických aminokyselin
Časové okno: každé tři měsíce až do 1 roku
|
Hodnocení hladin plazmatických aminokyselin.
|
každé tři měsíce až do 1 roku
|
|
Analýza stravy
Časové okno: každé 3 měsíce až 1 rok
|
Subjekty poskytnou 3denní dietní záznam pro každé hodnocení aminokyselin v plazmě.
Diety budou analyzovány za účelem stanovení fenylalaninu, bílkovin, kalorií, tuků, vitamínů a minerálů.
|
každé 3 měsíce až 1 rok
|
|
Hladiny fenylalaninu v plazmě
Časové okno: týdně po dobu 6 týdnů, poté alespoň každé tři měsíce až do 1 roku
|
Plazmatické hladiny fenylalaninu budou monitorovány za účelem stanovení účinnosti terapie Kuvanem.
|
týdně po dobu 6 týdnů, poté alespoň každé tři měsíce až do 1 roku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HSC-MS-11-0119
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .