Luun mineraalitiheys aikuisilla, joilla on hyperfenyylialaninemia Kuvan-terapiassa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Hyperfenyylialaninemia (HPA) on harvinainen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin (PAH) puutteesta (NIH, 16.-18. lokakuuta 2000). Kohonneet plasman fenyylialaniinin (phe) tasot aiheuttavat henkistä jälkeenjääneisyyttä, mikrokefaliaa, puheen viivästymistä, kohtauksia, ekseemaa ja käyttäytymishäiriöitä. Plasman phe-pitoisuuden riittävä hallinta phe-rajoitetun ruokavalion avulla voi estää kehitys- ja käyttäytymisongelmia.
Tämän ruokavalion perusta on phe-vapaa aineenvaihdunnan lääkevalmiste/valmiste, joka on valmistettu vapaista aminohapoista. Pitkittäisten tutkimusten perusteella on raportoitu, että suurimman hyödyn saavuttavat henkilöt, jotka noudattavat phe-rajoitettua ruokavaliota koko elämänsä ajan. FDA hyväksyi 13. joulukuuta 2007 KUVAN™:n (sapropteriinidihydrokloridin) käyttöaiheeseen veren phe-tasojen alentamiseen potilailla, joilla on HPA BH4-responsiivisen PKU:n vuoksi, yhdessä phe-rajoitetun ruokavalion kanssa (BioMarin Pharmaceutical Inc., Investigator's Brochure). 25. maaliskuuta 2008). Tutkimuksia suoritettiin KUVAN™-vasteen määritelmän määrittämiseksi. Vaiheen 2 kliinisessä tutkimuksessa vuonna 2007 Burton et. al. määritteli Kuvan™-vastaavan veren fenyylialaniinitasojen parantuneen 30 % tai enemmän lähtötasoon verrattuna 8 päivän lääkehoidon jälkeen.
Kuvan™:n on osoitettu parantavan fenyylialaniinin sietokykyä joillakin HPA-potilailla. Tämä lääke antaa näille henkilöille mahdollisuuden kuluttaa enemmän proteiinia luonnollisista lähteistä. Kuitenkaan ei ole tehty tutkimuksia, joissa olisi arvioitu KUVAN™:n vaikutuksia luun mineraalitiheyteen yhdessä ruokavalion vapauttamisen kanssa.
Tutkijat ehdottavat prospektiivista tutkimusta, jossa verrataan luun mineraalitiheyttä KUVAN™-hoitoa saavilla HPA-potilailla ja ei-hoitoa saavilla aikuisilla. Tutkijat olettavat, että yhden vuoden KUVAN™-hoidon jälkeen heidän luun mineraalitiheys paranee.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Hyperfenyylialaninemian diagnoosi syntymähetkellä
- Ikä 18-50 vuotta
- Osallistui tutkimukseen HSC-MS-110-0262
Poissulkemiskriteerit:
- Peri- ja vaihdevuosi-ikäiset naiset suljetaan pois, koska tämä on hormonaalisten tekijöiden aiheuttaman lisääntyneen luukadon aika.
- Potilaat, jotka käyttävät bisfosfonaatteja, koska ne muuttavat luun tiheyttä. Siksi luun mineraalitiheys kuvastaisi bifosfonaattien interventiota pikemminkin kuin niiden todellista tilaa.
- Raskaana olevat naiset säteilyaltistuksen vaaran vuoksi DXA-skannauksen aikana. Lisäksi naiset, jotka ovat olleet raskaana tai jotka ovat imettäneet vuoden sisällä tutkimukseen osallistumisesta, suljetaan pois, koska nämä ovat nopean luukadon jaksoja, jotka eivät kuvasta tutkittavaa kokonaisuutta, mutta voisivat hämmentää tietoja.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
- Jako: EI_SATUNNAISTUJA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
EI_INTERVENTIA: Ei-Kuvan käsitelty
Aikuiset, joilla on hyperfenyylialaninemia ja jotka eivät saa Kuvan-hoitoa.
|
|
|
KOKEELLISTA: Kuvan hoidettu
Aikuiset, joilla on hyperfenyylialaninemia ja joita hoidetaan Kuvanilla (sapropteriini).
|
20 mg/kg, suun kautta, päivittäin, 1 vuoden ajan tai potilas päättää lopettaa hoidon
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luun mineraalitiheys
Aikaikkuna: 1 vuosi Kuvan-hoidon aloittamisesta
|
DXA-skannaus tehdään vuoden kuluttua Kuvan-hoidon aloittamisesta.
|
1 vuosi Kuvan-hoidon aloittamisesta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Plasman aminohappoprofiili
Aikaikkuna: kolmen kuukauden välein 1 vuoteen asti
|
Plasman aminohappotasojen arviointi.
|
kolmen kuukauden välein 1 vuoteen asti
|
|
Ruokavalion analyysi
Aikaikkuna: 3 kuukauden välein 1 vuoteen asti
|
Koehenkilöt toimittavat kolmen päivän ruokavaliotiedot jokaisesta plasman aminohappoarvioinnista.
Ruokavaliot analysoidaan fenyylialaniinin, proteiinin, kalorien, rasvan, vitamiinien ja kivennäisaineiden määrittämiseksi.
|
3 kuukauden välein 1 vuoteen asti
|
|
Plasman fenyylialaniinitasot
Aikaikkuna: viikoittain 6 viikon ajan, sitten vähintään kolmen kuukauden välein 1 vuoteen asti
|
Plasman fenyylialaniinitasoja seurataan Kuvan-hoidon tehokkuuden määrittämiseksi.
|
viikoittain 6 viikon ajan, sitten vähintään kolmen kuukauden välein 1 vuoteen asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- HSC-MS-11-0119
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .