Benmineraltetthet hos voksne med hyperfenylalaninemi på Kuvan-terapi
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Hyperfenylalaninemi (HPA) er en sjelden metabolsk lidelse forårsaket av mangel på enzymet fenylalaninhydroksylase (PAH) (NIH, 16.-18. oktober 2000). Forhøyede plasmanivåer av fenylalanin (phe) forårsaker mental retardasjon, mikrocefali, forsinket tale, anfall, eksem og atferdsavvik. Tilstrekkelig kontroll av plasmanivåene av phe ved en phe-begrenset diett kan forhindre utviklings- og atferdsproblemer.
Grunnlaget for denne dietten er et phe-fritt metabolsk medisinsk produkt/formel laget av frie aminosyrer. Basert på longitudinelle studier har det blitt rapportert at den største fordelen oppnås av individer som opprettholder en phe-begrenset diett gjennom livet. 13. desember 2007 ble KUVAN™ (sapropterindihydroklorid) godkjent av FDA for indikasjon på å redusere phe-nivåer i blodet hos pasienter med HPA på grunn av BH4-responsiv PKU, i forbindelse med en phe-begrenset diett (BioMarin Pharmaceutical Inc., Investigator's Brochure 25. mars 2008). Studier ble utført for å bestemme en definisjon av respons på KUVAN™. I en fase 2 klinisk studie i 2007, Burton, et. al. definerte en Kuvan™-responder som å ha en forbedring på 30 % eller mer i blodets fenylalaninnivå sammenlignet med baseline etter 8 dagers medikamentell behandling.
Kuvan™ har vist seg å forbedre fenylalanintoleransen hos enkelte personer med HPA. Dette stoffet gjør det mulig for disse personene å konsumere mer protein fra naturlige kilder. Det har imidlertid ikke vært forskningsstudier som vurderer effekten av KUVAN™ sammen med liberalisering av dietten på beinmineraltetthet.
Etterforskerne foreslår en prospektiv studie for å sammenligne beinmineraltettheten hos voksne med HPA på KUVAN™-behandling med de som ikke får behandling. Etterforskerne antar at etter ett år med KUVAN™-behandling vil det være en forbedring i beinmineraltettheten deres.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av hyperfenylalaninemi ved fødselen
- Alder mellom 18 og 50 år
- Deltok i studie HSC-MS-110-0262
Ekskluderingskriterier:
- Peri-menopausale og menopausale kvinner vil bli ekskludert fordi dette er en tid med økt bentap relatert til hormonelle medierte faktorer.
- Pasienter som tar bisfosfonater fordi det endrer bentettheten. Derfor vil beinmineraltetthet reflektere bifosfonatintervensjonen i stedet for deres sanne status.
- Gravide kvinner på grunn av faren for strålingseksponering under en DXA-skanning. I tillegg vil kvinner som har vært gravide eller som har ammet i løpet av ett år etter studieregistrering bli ekskludert fordi dette er perioder med raskt bentap som ikke vil reflektere enheten som studeres, men som vil bidra til å forvirre dataene.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: BEHANDLING
- Tildeling: IKKE_RANDOMIZED
- Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
- Masking: INGEN
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
INGEN_INTERVENSJON: Ikke-Kuvan-behandlet
Voksne med hyperfenylalaninemi som har, får ikke Kuvan-behandling.
|
|
|
EKSPERIMENTELL: Kuvan behandlet
Voksne med hyperfenylalaninemi som behandles med Kuvan (sapropterin).
|
20 mg/kg, oralt, daglig, 1 år eller pasienten velger å avbryte behandlingen
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Benmineraltetthet
Tidsramme: 1 år etter oppstart av Kuvan-behandling
|
En DXA-skanning vil bli utført ett år etter at Kuvan-behandlingen er startet.
|
1 år etter oppstart av Kuvan-behandling
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Plasma aminosyreprofil
Tidsramme: hver tredje måned inntil 1 år
|
Evaluering av nivåer av plasmaaminosyrer.
|
hver tredje måned inntil 1 år
|
|
Kostholdsanalyse
Tidsramme: hver 3. måned opptil 1 år
|
Forsøkspersonene vil gi en 3-dagers diettoppføring for hver plasmaaminosyreevaluering.
Dietter vil bli analysert for å bestemme fenylalanin, protein, kalorier, fett, vitaminer og mineraler.
|
hver 3. måned opptil 1 år
|
|
Plasma fenylalaninnivåer
Tidsramme: ukentlig i 6 uker, deretter minst hver tredje måned opptil 1 år
|
Plasma-fenylalaninnivåer vil bli overvåket for å bestemme effektiviteten av Kuvan-behandling.
|
ukentlig i 6 uker, deretter minst hver tredje måned opptil 1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Heather W Saavedra, MS, The University of Texas Health Science Center, Houston
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- HSC-MS-11-0119
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .